Libellé préféré : syndrome des yeux de chat;
Définition CIM-11 : Le syndrome de l'oeil cat est un syndrome d'anomalie chromosomique caractérisé par
deux caractéristiques majeures : l'atrésie anale et le colobome de l'iris, d'où vient
le nom du syndrome. cependant, les patients présentent une gamme très hétérogène de
manifestations, y compris : les étiquettes cutanées préauriculaires ou / et les fosses,
les malformations cardiaques, la fissure palatine et les anomalies du tractus urinaire
ou du squelette et un déficit intellectuel modéré.;
Synonyme CIM-11 : colobome oculaire - anus non-perforé; inversion ou duplication du chromosome 22;
Synonyme CISMeF : syndrome oeil de chat; syndrome du Cat-eye; colobome oculaire - imperforation de l'anus;
Identifiant d'origine : 1813923633;
CUI UMLS : C0265493;
Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Correspondances UMLS (même concept)
- Type(s) sémantique(s)
Le syndrome de l'oeil cat est un syndrome d'anomalie chromosomique caractérisé par
deux caractéristiques majeures : l'atrésie anale et le colobome de l'iris, d'où vient
le nom du syndrome. cependant, les patients présentent une gamme très hétérogène de
manifestations, y compris : les étiquettes cutanées préauriculaires ou / et les fosses,
les malformations cardiaques, la fissure palatine et les anomalies du tractus urinaire
ou du squelette et un déficit intellectuel modéré.
