AneuploïdieDescripteur MeSH

Contenu chromosomique des cellules qui dévient de la normale par l'addition ou la soustraction de chromosomes ou de paires de chromosomes. Dans une cellule normalement diploïde la perte d'une paire de chromosome se nomme nullisomie (symbole: 2N- 2), la perte d'un chromosome simple est une monosomie (symbole: 2N-1), l'addition d'une paire de chromosome est une tétrasomie (symbole: 2N 2), l'addition d'un chromosome simple est une trisomie (symbole: 2N 1). [Traduction effectuée avant 2008]

N3-AUTOINDEXEE
Les tests prénataux : enjeux éthiques et politiques liés à la poursuite de grossesse après détection d’aneuploïdie fœtale
https://papyrus.bib.umontreal.ca/xmlui/handle/1866/23923
Ce mémoire examine la pratique du dépistage prénatal et du diagnostic prénatal (désormais les tests prénataux ) en deux temps. D’abord, et après une brève mise en contexte, je présente une analyse des facteurs qui ont influencé la mise en place du Programme québécois de dépistage prénatal de la trisomie 21 (PQDPT21). En me basant sur la littérature gouvernementale, je démontre comment un ensemble de pressions politiques, éthiques et sociales a mené à l’impératif d’PQDPT21. Ensuite, je présente une revue de la recherche qualitative à propos de l’expérience de poursuivre une grossesse affectée par l’aneuploïdie fœtale, y compris la trisomie 21. Les principaux résultats de cette revue suggèrent que la ‘rhétorique’ du choix n’est pas toujours démontrée lorsque les parents amènent à terme un fœtus diagnostiqué avec aneuploïdie. Ensuite, je discuterai de l’ensemble de ces travaux selon le concept foucaldien de biopolitique, où les normes et la normalisation agissent sur la régulation politique et sociale. En conclusion, des recommandations pour la recherche et la pratique sont proposées, principalement la nécessité de documenter l’expérience vécue des personnes qui participent aux tests prénataux et d’intégrer ces constatations dans les décisions politiques et dans l’éducation des professionnels de la santé.
2020
Papyrus - Université de Montréal
Canada
thèse ou mémoire
grossesse
grossesse
foetus, sai
éthique
enquêteur
aneuploïdie
Éthique
politique
grossesse
foetus
femmes enceintes
Aneuploïdie
aneuploïdie
questions éthiques

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N2-AUTOINDEXEE
Avis d'experts No. 52 Évaluation prénatale non invasive du risque d'aneuploïdes foœtales
https://www.sggg.ch/fileadmin/user_upload/20180411_52_Franz_Praenatale_nicht-invasive_Risikoabschaetzung_fetaler_Aneuploidien.pdf
Test prénatal non invasif (TPNI) Conditions pour la prise en charge des coûts du TPNI pour les trisomies 21, 18 et 13 par l’assurance-maladie obligatoire : Grossesse monofoetale et gémellaire avec un risque 1:1000 (par ex. 1:520) Test du premier trimestre (TPT) : Conditions : Certification des médecins (titulaires de l’attestation de formation complémentaire en échographie prénatale SSUM), participation à une formation en échographie prénatale pour la 11e à la 14e semaine, remise de 5 mesures de la CN avec participation à l’audit, voir site Internet de la SSUMGO Utilisation d’un logiciel de calcul des risques reconnu (valables actuellement : logiciels certifiés par FMF Allemagne ou FMF Londres) Echéance : Test du premier trimestre de 11 0 SG à 13 6 SG (longueur vertex-coccyx 45-84mm) en test combiné Prise de sang pour PAPP-A et bêta-HCG libre possible également à partir de 9 0 SG pour un procédé en deux temps. À noter que les mesures de longueur vertex-coccyx et de CN doivent être transmises ultérieurement au laboratoire si vous ne procédez pas au calcul vous-même.
2018
SSGO - Société Suisse de Gynécologie et d'Obstétrique
Suisse
recommandation professionnelle
études d'évaluation comme sujet
Avis d'expert
Acné kystique
non invasif
expertise
Aneuploïdie
aneuploïdie
aneuploïdie
risque

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N1-VALIDE
Recommandations de l'ACLF pour le dépistage non invasif des anomalies chromosomiques foetales - Version 1
http://www.eaclf.org/docs/recommandation-ACLF_DPNI-V1.pdf
L’objectif principal de ce document est de préciser - les particularités techniques du DPNI avec ses avantages et ses limites (p3) , - les anomalies chromosomiques recherchées (p5) , - les indications du DPNI (p7) , - qu’il s’agit d’un test de dépistage (p9) , - le parcours de soin dans lequel le DPNI devrait s’inscrire (p9) , - les modalités du compte - rendu des résultats (p11) , - les aspects éthiques de ce nouveau dépistage anténatal (p12
2015
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eACLF
France
français
recommandation pour la pratique clinique
aberrations des chromosomes
diagnostic prénatal
syndrome de Down
aneuploïdie

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N1-VALIDE
Pentasomie X
https://www.rarechromo.org/media/translations/Francais/Pentasomie_X%20QFN.pdf
La pentasomie X est un état chromosomique très rare caractérisé par la présence de 3 chromosomes X supplémentaires, soit 5 chromosomes X au total. Bien que les filles avec une pentasomie X partagent des traits communs, les conséquences de ces chromosomes X supplémentaires peuvent être très variables. Parfois, le retentissement est très modéré, tandis que pour d'autres filles, il existe des répercussions plus importantes sur leur vie et celle de leur famille.
2014
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N
Unique - The Rare Chromosome Disorder Support Group
Royaume-Uni
français
information patient et grand public
aberrations des chromosomes sexuels
aneuploïdie
chromosomes X humains
maladies liées aux chromosomes sexuels
Syndrome 49,XXXXX

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N1-VALIDE
Dépistage et diagnostic prénatals de l'aneuploïdie en ce qui concerne les grossesses gémellaires
http://sogc.org/wp-content/uploads/2013/02/gui262CPG1107.pdf
Indication du niveau de preuve, Objectif : Élaborer un document de consensus canadien formulant des recommandations quant au dépistage et au diagnostic prénatals de l'aneuploïdie foetale (p. ex, syndrome de Down et trisomie 18) en ce qui concerne les grossesses gémellaires.
2011
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SOGC - Société des Obstétriciens et Gynécologues du Canada
Canada
français
recommandation pour la pratique clinique
diagnostic prénatal
dépistage visuel
jumeaux
aneuploïdie

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N1-SUPERVISEE
Dépistage et diagnostic prénatals de l’aneuploïdie en ce qui concerne les grossesses gémellaires
http://www.jogc.com/article/S1701-2163(16)34964-7/abstract
Objectif Élaborer un document de consensus canadien formulant des recommandations quant au dépistage et au diagnostic prénatals de l’aneuploïdie foetale (p. ex, syndrome de Down et trisomie 18) en ce qui concerne les grossesses gémellaires. Options Le processus mis en oeuvre pour le dépistage et le diagnostic prénatals dans les cas de grossesse gémellaire est complexe. Le présent document analyse les options offertes aux femmes enceintes et les défis propres au dépistage et au diagnostic dans le cadre d’une grossesse gémellaire. Issues Les cliniciens seront mieux renseignés au sujet de la précision des différentes options de dépistage en ce qui concerne les grossesses gémellaires, ainsi qu’au sujet des techniques de diagnostic prénatal effractif à utiliser dans les cas de grossesse gémellaire. Résultats Des recherches ont été menées dans PubMed et la base de données Cochrane afin d’en tirer les articles pertinents publiés en anglais et en français entre 1985 et 2010, au moyen d’un vocabulaire contrôlé et de mots clés appropriés (« aneuploidy », « Down syndrome », « trisomy », « prenatal screening », « genetic health risk », « genetic health surveillance », « prenatal diagnosis », « twin gestation »). Les résultats ont été restreints aux analyses systématiques, aux essais comparatifs randomisés / essais cliniques comparatifs et aux études observationnelles pertinentes. Les recherches ont été mises à jour de façon régulière et intégrées à la directive clinique jusqu’en août 2010. La littérature grise (non publiée) a été identifiée par l’intermédiaire de recherches menées dans les sites Web d’organismes s’intéressant à l’évaluation des technologies dans le domaine de la santé et d’organismes connexes, dans des collections de directives cliniques, dans des registres d’essais cliniques et auprès de sociétés de spécialité médicale nationales et internationales. Les directives cliniques précédemment publiées par la Société des obstétriciens et gynécologues du Canada au sujet du dépistage prénatal ont également été analysées dans le cadre de l’élaboration de la présente directive clinique.
10.1016/S1701-2163(16)34964-7
2011
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SOGC - Société des Obstétriciens et Gynécologues du Canada
Canada
français
recommandation professionnelle
article de périodique
syndrome de Down
chromosomes humains de la paire 18
trisomie
jumeaux
diagnostic prénatal
grossesse gémellaire
aneuploïdie
Dépistage de masse

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N1-SUPERVISEE
Recours à une méthode ADN (QF-PCR) dans le diagnostic prénatal des aneuploïdies fœtales
http://www.jogc.com/article/S1701-2163(16)35023-X/abstract
Objectif Offrir aux fournisseurs de soins de santé canadiens des données actuelles sur l’utilisation de l'amplification en chaîne par polymérase fluorescente quantitative (QF-PCR) ou d’une technologie équivalente dans le diagnostic prénatal des anomalies chromosomiques fœtales.
10.1016/S1701-2163(16)35023-X
2011
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SOGC - Société des Obstétriciens et Gynécologues du Canada
Canada
français
recommandation professionnelle
article de périodique
syndrome de Down
chromosomes humains de la paire 13
chromosomes humains de la paire 18
chromosomes humains de la paire 21
aneuploïdie
diagnostic prénatal
réaction de polymérisation en chaîne
ADN

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N1-SUPERVISEE
Dépistage génétique préimplantatoire d'un nombre anormal de chromosomes (aneuploïdies) dans la fécondation in vitro ou l'injection intracytoplasmique de sperme
http://www.cochrane.org/fr/CD005291
Dans la FIV et l'IICS, la sélection des embryons les plus aptes au transfert repose sur des critères morphologiques. Toutefois, de nombreuses femmes ne parviennent pas à concevoir, même après un transfert d'embryons de « bonne qualité ». L'une des causes supposées est que ces embryons seraient dotés d'un nombre anormal de chromosomes (aneuploïdies). Dans le dépistage génétique préimplantatoire (DGP), seuls les embryons euploïdes sont transférés en vue d'augmenter les taux de naissances vivantes.
2011
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Cochrane
France
Royaume-Uni
diagnostic préimplantatoire
revue de la littérature
résumé ou synthèse en français
fécondation in vitro
injections intracytoplasmiques de spermatozoïdes
aneuploïdie
Dépistage génétique

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N1-VALIDE
Dépistage prénatal de l'aneuploïdie foetale en ce qui concerne les grossesses monofoetales
http://sogc.org/wp-content/uploads/2013/02/gui261CPG1107Fabstract.pdf
http://www.jogc.com/article/S1701-2163(16)34962-3/abstract
Indication du niveau de preuve, Objectif : Élaborer un document de consensus canadien sur le dépistage maternel de l'aneuploïdie foetale (p. ex, syndrome de Down et trisomie 18) en ce qui concerne les grossesses monofoetales.
2011
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SOGC - Société des Obstétriciens et Gynécologues du Canada
Canada
français
recommandation pour la pratique clinique
diagnostic prénatal
aneuploïdie
grossesse
Dépistage de masse

---
N1-VALIDE
Nouvelles techniques moléculaires de dépistage prénatal de l'aneuploïdie chromosomique
http://sogc.org/wp-content/uploads/2013/02/gui210TU0807f.pdf
http://www.jogc.com/article/S1701-2163(16)32898-5/abstract
Passer en revue les techniques génétiques moléculaires actuellement disponibles (ainsi que celles qui font toujours l'objet de recherches) pour l'obtention rapide d'un diagnostic prénatal d'aneuploïdie foetale.
2008
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Canada
français
aneuploïdie
diagnostic prénatal
maladies chromosomiques
Hybridation fluorescente in situ
réaction de polymérisation en chaîne
article de périodique

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N1-SUPERVISEE
Tétrasomie 18p
Synonyme : Isochromosome 18p
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=3307
La tétrasomie 18p est une anomalie chromosomique structurale caractérisée par un déficit intellectuel modéré à sévère, un retard de croissance pré et postnatal, des signes pyramidaux, une dysmorphie crânienne particulière et des malformations rénales ...
2006
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N
Orphanet
France
français
guide ressources
aneuploïdie
chromosomes humains de la paire 18
tétrasomie 18p
maladies rares
information scientifique et technique

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N1-VALIDE
Dépistage prénatal du syndrome de Down et d'autres aneuploïdies au premier trimestre de la grossesse (Le)
https://www.inesss.qc.ca/publications/repertoire-des-publications/publication/le-depistage-prenatal-du-syndrome-de-down-et-dautres-aneuploidies-au-premier-trimestre-de-la-grossesse.html
introduction, méthodologie, description des différentes techniques associées au dépistage et au diagnostic prénatal (techniques de dépistage, de diagnostic, techniques en cours de développement (cellules f'tales dans le sang maternel, marqueurs urinaires)), autres techniques associées, marqueurs sériques au premier trimestre, échographie, test combiné, test intégré, métabolites urinaires, point de vu des femmes concernant le dépistage prénatal, opinion des professionnels de santé, enjeux éthiques, discussion sur les avantages et les limites du dépistage, conclusions et recommandations ; 106 pages, ISBN : 2-550-40841-1
2003
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AETMIS - Agence d'Evaluation des Technologies et des Modes d'Intervention en Santé
Canada
français
utilisations de produits chimiques à des fins diagnostiques
évaluation technologique
syndrome de Down
Facteurs âges
marqueurs biologiques
évaluation des résultats et des processus en soins de santé
échographie prénatale
échographie prénatale
deuxième trimestre de grossesse
valeur prédictive des tests
gonadotrophine chorionique
diagnostic prénatal
corps médical
diagnostic prénatal
Dépistage génétique
syndrome de Down
aneuploïdie
Québec
syndrome de Down
évaluation de la technologie biomédicale
foetus
consentement libre et éclairé
faux positifs
faux négatifs
techniques et procédures diagnostiques
syndrome de Down
diagnostic prénatal
syndrome de Down
diagnostic prénatal
marqueurs biologiques
grossesse
premier trimestre de grossesse
échographie prénatale
amniocentèse
Prélèvement de villosités choriales
conseil génétique
opinion publique
recommandation
publication officielle
rapport
étude comparative
résultat thérapeutique
syndrome de Down

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