Libellé préféré : syndrome de Down;

Synonyme CISMeF : Down; syndrome de down avec trisomie partielle; Mongolisme; Trisomie 21;

Acronyme CISMeF : T21;

Hyponyme MeSH : Trisomie 21 par non-disjonction méiotique; Syndrome de Down avec trisomie 21 partielle; Trisomie 21 par non-disjonction mitotique;

Lien Wikipédia : https://fr.wikipedia.org/wiki/Trisomie 21;

Société canadienne du cancer : http://info.cancer.ca/f/glossary/S/Syndrome_de_Down.htm;

Détails


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Vous pouvez consulter :


N1-VALIDE
Dépistage et diagnostic prénatal avec marqueurs sériques maternels de Trisomie 21
DGS Urgent n 24
https://solidarites-sante.gouv.fr/IMG/pdf/dgs-urgent_no2022-24_hors_covid_dpni.pdf
Le ministère des Solidarités et de la Santé a été informé par l’agence nationale du médicament et des produits de santé (ANSM) d’une potentielle rupture de stock du kit VeriSeq NIPT, solution du laboratoire Illumina, en raison d’un problème de qualité. Ces kits, utilisés pour le Dépistage prénatal non invasif (DPNI) de la trisomie 21, pourraient être en rupture dans les semaines à venir. En l’état actuel des informations, la période de tension est estimée jusqu’à fin février 2022 environ. Cette date sera confirmée à l’issue des contrôles qualité des dernières étapes de fabrication, attendues pour mi-février. Toutes les informations susceptibles de remettre en cause ce calendrier, ainsi que les éventuelles solutions alternatives à mettre en oeuvre seront communiquées le cas échéant.
2022
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Ministère de la Santé et de la Prévention
France
recommandation professionnelle
syndrome de Down
diagnostic prénatal

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N1-SUPERVISEE
Une thérapie améliore les fonctions cognitives chez des patients porteurs de trisomie 21
https://presse.inserm.fr/une-therapie-ameliore-les-fonctions-cognitives-chez-des-patients-porteurs-de-trisomie-21/45730
Une équipe de l’Inserm au sein du laboratoire Lille neuroscience & cognition (Inserm/Université de Lille/CHU de Lille) et le Centre hospitalier universitaire vaudois (CHUV, Lausanne) ont collaboré afin de tester l’efficacité d’une thérapie fondée sur l’injection de l’hormone GnRH, pour améliorer les fonctions cognitives d’un petit groupe de patients porteurs de trisomie 21. Les scientifiques de l’Inserm ont d’abord mis en évidence un dysfonctionnement des neurones à GnRH dans un modèle animal de la trisomie 21 et ses conséquences sur l’altération des fonctions cognitives associées à la maladie. Une étude pilote a ensuite été menée chez sept patients pour tester une thérapie basée sur l’injection pulsatile de GnRH, avec pour résultat une amélioration des fonctions cognitives et de la connectivité cérébrale. Cette étude fait l’objet d’une publication dans Science...
2022
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INSERM - Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale
France
français
syndrome de Down
article de périodique
hormone de libération des gonadotrophines
cognition

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N3-AUTOINDEXEE
Création d'un outil d'aide à la décision concernant le dépistage de la trisomie 21, à destination de la femme enceinte ou du couple attendant un enfant
https://n2t.net/ark:/47881/m6c53kfv
En France, pendant la grossesse, le dépistage de la Trisomie 21 est obligatoirement proposé depuis 2009. La décision de le faire ou non doit être une décision éclairée. L'objectif de cette étude est de créer un outil d'aide à la décision, à destination des femmes enceintes et des couples attendant un enfant, véritable support d'information et d'aide à la réflexion, pour que la femme ou le couple prenne une décision en accord avec ses valeurs. A partir d'un outil d'aide à la décision existant au Canada, nous avons créé un outil adapté aux recommandations françaises. Nous l'avons évalué auprès de groupes de professionnels de santé et de non soignants. Cette évaluation a permis des modifications progressives dans un but d'optimisation de l'outil. 41 participants ont évalué l'outil lors de 7 focus groupes. Les remarques faisant l'objet d'un consensus parmi les participants d'un groupe entraînaient une modification de l'outil. L'outil a été amélioré au fur et à mesure des groupes. Certains termes ont été adaptés pour apporter plus de neutralité. Certaines notions ont été précisées, ajoutées ou supprimées. Il y a eu cinq versions de l'outil. La dernière version a été confiée à une graphiste pour optimiser l'aspect visuel. Notre outil valide les 16 critères IPDAS (International Patient Decision Aids Standards) : il se révèle être une réelle aide à la décision avec peu de risque de biais. Notre outil d'aide à la décision est innovant en France. Il apparaît comme un support de qualité apportant un soutien dans le processus décisionnel et permettant d'enrichir la relation médecin-patient en favorisant la décision médicale partagée
2021
SUDOC - Catalogue du Système Universitaire de Documentation
France
thèse ou mémoire
Enfant
outil
Trisomie
émigration et immigration
enfant
grossesse
Enfant
enfant
Acanthose
femmes enceintes
Couples
Enfant
syndrome de Down
Dépistage de masse
caractéristiques familiales
Enfant
recherche opérationnelle
Dépistage
trisomie

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N3-AUTOINDEXEE
La convergence phonétique chez des adultes francophones avec trisomie 21
http://www.sudoc.fr/241614945
Objectifs : Cette étude acoustique a pour but d'objectiver la capacité de convergence phonétique des personnes avec trisomie 21 (T21) vers un locuteur tout-venant, afin d'envisager une rééducation orthophonique ciblée et ajustée à leurs compétences. Méthode : Cinq locuteurs avec T21 et cinq locuteurs contrôles ont répété des séquences voyelle-consonne-voyelle après les stimuli de trois locutrices tout-venant. Nous nous sommes appuyés sur les travaux de Pardo (2006) pour relever les éléments permettant l'étude de la convergence phonétique. Les paramètres de durée des productions, la valeur de la fréquence fondamentale (F0), ainsi que celle des deux premiers formants vocaliques (F1 et F2) de tous les participants ont donc été analysés et comparés à ceux des locutrices. Résultats : Les personnes avec T21 de cette étude présentent plusieurs éléments en faveur de la présence d'une convergence phonétique, notamment sur les facteurs de durée et sur F2. Conclusion : Les particularités de production de la parole des personnes avec T21 ne sembleraient pas interférer avec leur capacité de convergence phonétique : en effet, dans cette étude, les personnes avec T21 tendent à converger autant que les personnes sans T21.
2020
SUDOC - Catalogue du Système Universitaire de Documentation
France
thèse ou mémoire
convergence oculaire
adulte
adulte
Acanthose
Trisomie
phonétique
Adulte
Adulte
trisomie
syndrome de Down

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N1-SUPERVISEE
Trisomie 21
protocole national de diagnostic et de soins (PNDS)
https://www.has-sante.fr/jcms/p_3148883/fr/trisomie-21
Ce protocole national de diagnostic et de soins (PNDS) explicite aux professionnels concernés la prise en charge diagnostique et thérapeutique optimale et le parcours de soins d'un patient atteint de trisomie 21. Il a été élaboré par Centre de Référence CLAD Sud-Est « Anomalies du développement et syndromes malformatifs avec ou sans Déficience Intellectuelle de causes Rares, à l’aide d’une méthodologie proposée par la HAS. Il n’a pas fait l’objet d’une validation par la HAS qui n’a pas participé à son élaboration.
2020
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HAS - Haute Autorité de Santé
France
045. Spécificités des maladies génétiques
maladie chronique
syndrome de Down
signes et symptômes
gestion des soins aux patients
prise en charge personnalisée du patient
diagnostic différentiel
syndrome de Down
conseil génétique
syndrome de Down
éducation du patient comme sujet
continuité des soins
recommandation pour la pratique clinique

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N3-AUTOINDEXEE
Le suivi médical des personnes porteuses d'une trisomie 21 et leur intégration dans un parcours de soin
https://dumas.ccsd.cnrs.fr/dumas-02967884
Ces dernières années, on observe une augmentation de l’espérance de vie à la naissance des personnes présentant une trisomie 21. Cette augmentation est probablement due aux progrès médicaux dans le dépistage et le traitement des comorbidités associés à la trisomie 21. Ainsi, de moins de 10 ans au début du siècle dernier, elle a progressé pour atteindre près de 60 ans dans un cas sur deux de nos jours. Dans ce contexte, nous avons jugé intéressant d’étudier le suivi médical des personnes atteinte de trisomie 21 en fonction de leur âge. Il s’agissait d’une étude quantitative, réalisée à Toulon, basée sur le recueil de données de patients trisomiques 21 suivis au sein d’une consultation annuelle dédiée, au Centre de Compétences sur les anomalies du développement dans le service génétique du Centre Hospitalier de Sainte Musse. Les données ont été recueillis sur des dossiers de 60 patients suivis sur des consultations allant de Janvier 2008 à Septembre 2018. Le but de l’étude était de comparer la qualité du suivi médical de 3 groupes de patients. Un premier groupe de patients âgés de moins de 18 ans, un deuxième âgé de 18 à 45 ans et le troisième âgé de plus de 45 ans. Les données recueillies portaient principalement sur le nombre de consultation au Centre de Compétence sur les Anomalies du Développement et la durée du suivi. D’autres informations comme le recours aux spécialistes et la désignation d’un médecin traitant ont été relevés. Une étude secondaire a été réalisée sur la base d’un questionnaire remis aux infirmières accueillant les patients atteints de trisomie 21. Ces questionnaires étaient par la suite remplis par les tuteurs/parents des patients suivis. Ce questionnaire de 5 questions permettait d’en savoir plus sur le motif de consultation du médecin traitant et des différents autres spécialistes et aussi de se pencher sur le ressenti des parents/tuteurs quant à la qualité du suivi médical des patients porteurs de T21 suivis au Centre de Compétence. Il en ressort de cette étude que le suivi médical et paramédical est très bien réalisé à la naissance et au cours de l’enfance. Plus l’âge est élevé et plus le suivi est de moins bonne qualité, faisant place à l’apparition de pathologies sénescentes diagnostiquées tardivement et non correctement pris en charge aboutissant à une désinsertion socio-professionnelle.
2020
DUMAS - Dépôt Universitaire de Mémoires Après Soutenance
France
thèse ou mémoire
Personna +
Acanthose
personnes
syndrome de Down
programme clinique
programmes de gestion intégrée des soins de santé
Soins intégrés
Trisomie
trisomie
continuité des soins

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N2-AUTOINDEXEE
Recommandations sur la conduite a tenir devant l' identification d' anomalies chromosomiques foetales autres que les trisomies 13, 18 et 21 par l 'étude de l 'ADN libre circulant (ADNlc)
http://www.eaclf.org/docs/Reco%20DPNI%20WG.pdf
Ce document est un supplément au guide de bonnes pratiques Recommandations pour le dépistage des anomalies chromosomiques foetales par l’étude de l’ADN libre circulant (ADNlc) A l’heure actuelle, la détection des anomalies chromosomiques autres que les principales aneuploïdies est techniquement possible [Valderrhamos et al 2016, Gross et al 2016, Ehrich et al 2017 ; Helgeson J et al 2015 ; Lo et al 2016 ; Zhao et al 2015]. Cependant, il s’agit d’anomalies dont la prévalence individuelle est faible en absence de signes d’appel échographiques (0,1% d’après Linquist et al, 2018). Le risque d’inclure cette détection dans la stratégie de dépistage actuelle pourrait donc d’être de générer un nombre important de prélèvement invasif en raison d’une VPP faible proche des 1%. Le nombre de prélèvement invasif dépendra du choix des anomalies rapportées et de la population cible. Les autres risques sont également à considérer en particulier éthiques ou d’incompréhension du test et de ses limites.
2020
EACLF
France
recommandation pour la pratique clinique
Trisomie
collecte de données
chromosomes
Acides nucléiques acellulaires
directives de santé publique
acide désoxyribonucléique
ADN
foetus
acide désoxyribonucléique
prise en charge de la maladie
trisomie 18
foetus, sai
syndrome de Down
Abus de substance
Acanthose
Acanthome épidermolytique
syndrome de trisomie 13
Trisomie 13
Syndrome d'Edwards
Syndrome de Patau
ADN

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N3-AUTOINDEXEE
Trisomie 21
https://www.medg.fr/trisomie-21
2019
MedG - petite Encyclopédie Médicale pour professionnels de santé
France
matériel enseignement
information scientifique et technique
syndrome de Down
trisomie
Trisomie

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N3-AUTOINDEXEE
Programme québécois de dépistage prénatal de la trisomie 21
https://publications.msss.gouv.qc.ca/msss/document-000781/
Le Programme québécois de dépistage prénatal de la trisomie 21 permet aux femmes enceintes et aux couples du Québec d’avoir accès à un test de dépistage prénatal de la trisomie 21. Ce dépliant présente de façon sommaire des informations pertinentes sur la trisomie 21 et sur le dépistage prénatal.
2019
MSSS - Ministère de la Santé et des Services sociaux du Québec
Canada
rapport
programmes
syndrome de Down
Dépistage
Trisomie
trisomie
diagnostic prénatal
Programmation prénatale
développement embryonnaire et foetal
Acanthose
Dépistage de masse

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N1-SUPERVISEE
Dépistage de 2ème intention de la Trisomie 21 par méthode non invasive (DPNI)
Dépistage des anomalies chromosomiques fœtales par l’étude de l’ADN libre circulant
https://www.rp2s.fr/wp-content/uploads/2019_DPNI-RP2S_28juin.pdf
Objet et domaine d’application Stratégie d’utilisation du test de dépistage non invasif sur ADN libre circulant (ADN LC T21), DPNI. Sont concernés : - Toutes les maternités du RP2S - Tous les praticiens prenant en charge les patientes enceintes pour le dépistage de la T21 Contexte : La stratégie de dépistage et de diagnostic de la trisomie 21 foetale a été modifiée par les arrêtés du 14 décembre 2018* et la prise en charge au 17 janvier 2019.
2019
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Réseau Périnatal des 2 Savoie
France
syndrome de Down
diagnostic prénatal
ADN
grossesse
foetus
maladies foetales
maladies foetales
maladies foetales
syndrome de Down
dépistage d'une anomalie chromosomique foetale (procédure)
recommandation professionnelle
syndrome de Down

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N3-AUTOINDEXEE
Les difficultés d’allaitement chez le nourrisson porteur de trisomie 21 et les pistes thérapeutiques
https://dumas.ccsd.cnrs.fr/dumas-02174990
Cette revue de littérature présente les difficultés d’allaitement rencontrées par les mères d’enfants porteurs de trisomie 21. Les difficultés principales retenues sont les suivantes : faible succion, un état somnolent, une hypotonie globale, une manque de mobilité des muscles péribuccaux et masticateurs, une cavité buccale étroite. Malgré ces difficultés et au regard des larges bénéfices profitables à l’enfant et à la mère, il semble primordial d’accompagner ces mères afin de leur permettre d’initier et/ou maintenir l’allaitement. En effet l’un des principaux freins à l’allaitement chez ces mères, est le manque de soutien et d’accompagnement des professionnels de santé. L’orthophoniste pourrait être un interlocuteur privilégié dans le suivi de ces enfants, dans le cadre d’un suivi pluridisciplinaire.
2019
DUMAS - Dépôt Universitaire de Mémoires Après Soutenance
France
thèse ou mémoire
syndrome de Down
allaitement maternel anormal
Allaitement naturel
Trisomie
trisomie
Thérapeutique
Thérapeutiques
Thérapeutiques
nourrisson
Acanthose
thérapeutique

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N3-AUTOINDEXEE
Identification des facteurs prédictifs d'apnées du sommeil dans la trisomie 21
https://tel.archives-ouvertes.fr/tel-02894011
La trisomie 21 (T21) est une anomalie chromosomique congénitale à l’origine de nombreux désordres cliniques associés. Parmi eux, le syndrome d’apnées du sommeil (SAS) est observé dans environ 80% de la population contre 7 à 13% de la population générale. Cependant aujourd’hui le SAS reste peu diagnostiqué dans un parcours de soin classique, alors même qu’il majore les troubles cardiovasculaires, cognitifs et autonomiques. Dans la T21, le SAS est associé à de nombreuses anomalies génétiques, anatomiques, endocriniennes et métaboliques. Ces troubles se majorent avec le vieillissement plus rapide dans cette population. Or chez les adultes T21, les prises en charge et le suivi des troubles associés à leur syndrome sont moins systématiques.Afin de diagnostiquer plus efficacement et rapidement le SAS chez les adultes T21, il serait donc intéressant d’identifier quels facteurs seraient les plus déterminants dans le développement de ce trouble du sommeil.Les objectifs de ce travail de thèse sont de mettre en évidence les caractéristiques de l’état de santé d’une population adulte T21, afin d’identifier quelles sont celles qui pourraient être les plus prédictives du SAS.Quarante adultes T21 (30 7 ans) ont participé à cette étude, dont 24 sont des hommes et 16 sont des femmes. Un bilan biologique a été réalisé à l’inclusion, complété par une évaluation cardiorespiratoire à l’effort, une exploration du système nerveux autonome, du sommeil (polysomnographie), et des évaluations du niveau d’activité physique. L’ensemble de ces examens a permis de mettre en évidence les caractéristiques de l’état de santé de ces sujets, et d’explorer des différences en fonction du genre ou du diagnostic de SAS. [...]
2019
TEL - Thèses en ligne
France
thèse ou mémoire
syndromes d'apnées du sommeil
syndrome de Down
Sommeil
dé-identification
Trisomie
apnée du sommeil
trisomie
facteur
identification psychologique
apnee du sommeil
Acanthose
sommeil
Anonymisation des données

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N3-AUTOINDEXEE
Apport des approches top-down dans l’amélioration de l’estime de soi de l’enfant dyspraxique en ergothérapie
https://dumas.ccsd.cnrs.fr/dumas-02391271
Introduction : La dyspraxie touche de nombreux enfants. L’objectif de cette étude était de connaître les apports des approches top-down pour améliorer l’estime de soi des enfants dyspraxiques en ergothérapie. En effet beaucoup d’enfants dyspraxiques souffrent d’une faible estime de soi. Ce mémoire traite de la dyspraxie, l’ergothérapie,des modèles conceptuels dans la première partie. Dans la seconde partie l’approcheCO-OP, le concept d’estime de soi et la théorie des besoins ont été développés. Méthode : Une méthode qualitative a été utilisée. Quatre entretiens ont été réalisés avec des ergothérapeutes utilisant une approche top-down dans la prise en charge des enfants dyspraxiques. Résultats : Les approches top-down montrent des résultats rapides, un gain d’autonomie, ce qui impacte positivement la confiance en soi et l’estime de soi des enfants dyspraxiques. Conclusion : Les approches top-down émergent en France et leur utilisation semble pertinente auprès des enfants dyspraxiques.
2019
DUMAS - Dépôt Universitaire de Mémoires Après Soutenance
France
thèse ou mémoire
concept du soi
enfant
Dyspraxie
enfant
tremblement orthostatique primaire
Enfant
syndrome de Down
Enfant
ergothérapie
estimateur
ESTIMA
Enfant
Estime de soi
Enfant
dyspraxie
ergothérapie
apraxies

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N1-SUPERVISEE
Interventions par les parents pour promouvoir la communication et le développement du langage chez les jeunes enfants atteints du syndrome de Down (Trisomie 21)
https://www.cochrane.org/fr/CD012089/interventions-par-les-parents-pour-promouvoir-la-communication-et-le-developpement-du-langage-chez
Question de la revue Les interventions par les parents améliorent-elles la communication et le développement du langage chez les jeunes enfants atteints du syndrome de Down ? Contexte Le développement du langage est un point faible particulier pour les jeunes enfants atteints du syndrome de Down. L'interaction des soignants avec les enfants influe sur le développement du langage ; il arrive donc que les cliniciens encadrent les parents pour qu'ils puissent stimuler le langage et les aptitudes à la communication de leurs enfants.
2018
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Cochrane
France
Royaume-Uni
enfant
développement du langage oral
troubles de la communication
troubles du langage
revue de la littérature
résumé ou synthèse en français
syndrome de Down
parents

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N1-VALIDE
Le dépistage de la trisomie 21
https://www.has-sante.fr/portail/jcms/c_2899277/fr/le-depistage-de-la-trisomie-21
La loi prévoit que toutes les femmes soient informées de la possibilité de réaliser un dépistage de la trisomie 21 au cours de leur grossesse. Ce dépistage, pris en charge par l’assurance maladie, n’est pas obligatoire. Les femmes sont libres de choisir si elles souhaitent ou non le réaliser. Ce document explique le déroulement du dépistage et du diagnostic de la trisomie 21 afin d'aider les femmes à faire leur choix. Qu’est-ce que la trisomie 21 ? La trisomie 21 est l’une des anomalies chromosomiques les plus fréquentes. Elle concerne environ 1 grossesse sur 700. Nous possédons 23 paires de chromosomes. Les personnes avec une trisomie 21 ont trois chromosomes 21 au lieu de deux. Les conséquences les plus fréquentes sont un retard mental plus ou moins important, des malformations cardiaques ou digestives, des traits de visage caractéristiques mais qui n’empêchent pas l’enfant d’avoir une ressemblance avec ses parents. La majorité des personnes avec une trisomie 21 peuvent, comme tout le monde, développer des relations affectives et mener une vie gratifiante pour elles-mêmes et leurs proches. L’éducation et l’accompagnement sont des facteurs importants pour le développement et l’épanouissement de ces enfants puis de ces adultes. La brochure explique ce qu'est le dépistage de la trisomie 21, les différents éléments à prendre en compte (la mesure de la clarté nucale du fœtus, le dosage de marqueurs sériques et l'âge de la mère), les différentes étapes du dépistage, comment lire les résultats des examens et propose des liens utiles pour en savoir plus si le risque est élevé.
2018
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HAS - Haute Autorité de Santé
France
français
syndrome de Down
Dépistage de masse
grossesse
information patient et grand public

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N2-AUTOINDEXEE
Quel est le vécu des femmes à qui l’on a proposé le dépistage combiné de la trisomie 21 pendant la grossesse ?
http://www.sudoc.fr/229064809
Introduction : La trisomie 21 est la maladie chromosomique à l'origine d'un retard mental la plus fréquemment retrouvée à la naissance. Au cours des dernières décennies, les découvertes scientifiques ont permis de mettre en place des stratégies de dépistage prénatal pour cette pathologie, afin de permettre aux couples qui le souhaitent, d'évaluer leur niveau de risque d'attendre un enfant porteur de trisomie 21. Objectifs : L'objectif de ce mémoire est d'explorer comment les femmes ont reçu, compris, et accepté l’information donnée par les professionnels de santé concernant ce dépistage, pendant leur grossesse
2018
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SUDOC - Catalogue du Système Universitaire de Documentation
France
français
thèse ou mémoire
Acanthose
grossesse
combiné
Trisomie
grossesse
trisomie
syndrome de Down
anxiete - angoisse ex
grossesse
femmes enceintes
Femelle
proposant
Femmes
Dépistage
grossesse
Femelle
femmes
Dépistage de masse

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N3-AUTOINDEXEE
Influence des facteurs sociocognitifs et de la littératie en santé sur l'intention des femmes enceintes d'utiliser un outil d'aide à la décision dans le contexte du dépistage prénatal de la trisomie 21
http://hdl.handle.net/20.500.11794/27642
Les femmes enceintes font face au choix difficile de passer ou non un test de dépistage prénatal pour la trisomie 21 (T21). Ce choix est difficile car il implique la considération de risques, une perte ou des regrets possibles, ainsi que la mise au défi de valeurs personnelles. Le recours à un outil d’aide à la décision (OAD) pourrait faciliter une décision fondée sur les données probantes et les valeurs et préférences des femmes enceintes. Cependant, malgré leurs effets bénéfiques démontrés, les OAD ne sont pas systématiquement utilisés dans le suivi prénatal. L’objectif de ce mémoire a donc été d’identifier les variables psychosociales et de littératie en santé influençant l'intention des femmes enceintes d'utiliser un OAD dans le contexte du dépistage prénatal de la T21
2017
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CorpusUL - Dépôt institutionnel de l'Université Laval
Canada
français
thèse ou mémoire
outil
Comportement d'utilisation d'outil
intention
femmes enceintes
diagnostic prénatal
Acanthose
syndrome de Down
systèmes d'aide à la décision clinique
grossesse
Dépistage
facteur
compétence informationnelle en santé
trisomie
Recherche opérationnelle
Trisomie
santé des femmes

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N3-AUTOINDEXEE
Identification des croyances saillantes des femmes enceintes sur l'utilisation d'un outil d'aide à la décision dans le contexte du dépistage prénatal de la trisomie 21 pour l'élaboration et validation d'un questionnaire
http://hdl.handle.net/20.500.11794/27801
Cette étude exploratoire séquentielle mixte avait pour objectif principal de développer un questionnaire qui permettra d’estimer l’influence des facteurs psychosociaux sur l’intention des femmes enceintes d'utiliser un outil d'aide à la décision (OAD) dans le contexte du dépistage prénatal de la T21
2017
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CorpusUL - Dépôt institutionnel de l'Université Laval
Canada
français
thèse ou mémoire
systèmes d'aide à la décision clinique
Questionnaires
trisomie
Comportement d'utilisation d'outil
Acanthose
Croyances
grossesse
torus
Enquêtes et questionnaires
Dépistage
diagnostic prénatal
identique
syndrome de Down
outil
femmes enceintes
Recherche opérationnelle
Trisomie
identification psychologique

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N1-SUPERVISEE
Actualisation d'un document d'information sur le dépistage prénatal de la trisomie 21 à destination des femmes enceintes
http://www.sudoc.fr/225671859
L'apparition d'un nouveau test de dépistage de la trisomie 21 par recherche d'ADN libre foetal circulant dans le sang maternel et la compréhension insuffisante des patientes du processus de dépistage placent les médecins dans une position éthique délicate. Notre but était d'améliorer la compréhension des femmes enceintes concernant le processus de dépistage de la trisomie 21 par la mise à jour d'un document d'information réalisé par le professeur FLORI et son équipe en 2014
2017
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SUDOC - Catalogue du Système Universitaire de Documentation
France
français
thèse ou mémoire
grossesse
information en santé des consommateurs
femmes enceintes
syndrome de Down
diagnostic prénatal

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N1-SUPERVISEE
Prise en charge médico-sociale et socio-éducative des patients porteurs de trisomie 21 en âge d'être scolarisés
http://www.sudoc.fr/219819246
Objectifs : A l’heure actuelle, il n’existe pas d’études récentes à grande échelle sur la prise en charge de la trisomie 21 en France. L’objectif de ce travail était de décrire quantitativement et qualitativement les ressources mobilisées pour la prise en charge médico-rééducative et socio-éducative des patients porteurs de trisomie 21 en âge d’être scolarisés
2017
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SUDOC - Catalogue du Système Universitaire de Documentation
France
français
thèse ou mémoire
intégration scolaire
syndrome de Down
syndrome de Down

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N2-AUTOINDEXEE
Trisomie 21 - Entre les gouttes
http://www.avisdexperts.ch/videos/view/7463
Il y a peu, le diagnostic prénatal de la trisomie 21 nʹétait pas toujours établi. Et parfois le handicap nʹétait pas décelé malgré les tests. Comment surmonter le choc dʹune découverte de handicap à la naissance et transformer la déception en belle histoire?
2017
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Avis d'Experts - La Radio Télévision Suisse (RTS) et les Universités de Suisse Romande
Suisse
français
enregistrement vidéo
goutte
anxiete - angoisse ex
syndrome de Down
en goutte
goutte
solutions ophtalmiques
Goutte
goutte
trisomie
goutte

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N2-AUTOINDEXEE
Place des tests ADN libre circulant dans le sang maternel dans le dépistage de la trisomie 21 foetale
http://www.has-sante.fr/portail/jcms/c_2768510/fr/place-des-tests-adn-libre-circulant-dans-le-sang-maternel-dans-le-depistage-de-la-trisomie-21-foetale
L’objectif de cette évaluation était d’actualiser les recommandations concernant le dépistage de la T21 fœtale en tenant compte de la disponibilité des tests ADN libre circulant
2017
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HAS - Haute Autorité de Santé
France
023. Grossesse normale
045. Spécificités des maladies génétiques
français
recommandation de santé publique
trisomie
foetus, sai
Sang
Dépistage
acide désoxyribonucléique
mère
circulant
foetus
acide désoxyribonucléique
ADN
circulation sanguine
profilage d'ADN
syndrome de Down
sang
Dépistage de masse
ADN

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N2-AUTOINDEXEE
La trisomie 21
http://www.rfi.fr/emission/20170321-trisomie-21
A l’occasion de la Journée mondiale de la Trisomie 21, nous faisons un point sur cette malformation congénitale. Première cause de handicap mental, la Trisomie 21 concerne un enfant sur 800. Cette journée a pour objectif de permettre à ces personnes de s’exprimer, d’être entendues et d’influencer les politiques et les mesures gouvernementales. Quelle prise en charge pour les personnes atteintes de Trisomie 21 ? Comment changer le regard que porte la société sur cette maladie ?
2017
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RFI - Radio France International - Priorité santé
France
français
émission radiophonique
syndrome de Down
trisomie

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N2-AUTOINDEXEE
Test prénatal, espérance de vie: la Trisomie 21 à l’heure du choix
http://www.avisdexperts.ch/videos/view/6343
Le dépistage prénatal de la Trisomie 21 est une avancée technologique, mais il place aussi les parents devant une décision difficile: faut-il interrompre la grossesse? Neuf couples sur dix choisissent l’interruption.
2017
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Avis d'Experts - La Radio Télévision Suisse (RTS) et les Universités de Suisse Romande
Suisse
français
enregistrement vidéo
information patient et grand public
syndrome de Down
trisomie
espoir
comportement de choix

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N3-AUTOINDEXEE
Interception et prise en charge orthodontique d’un patient atteint de trisomie 21
https://dumas.ccsd.cnrs.fr/dumas-01942782/document
La trisomie 21 représente l'affection chromosomique la plus fréquente, elle concerne près de 1/2000 à 1/1500 naissances en France ou dans le monde. Elle est, de ce fait, la plus étudiée. Les pathologies associées à cette affection sont très nombreuses, leur expression clinique variée et elles présentent souvent des répercussions au niveau de la cavité buccale. En effet, la trisomie 21 est associée à un tableau clinique particulier, qui associe des anomalies cardiaques, gastro-intestinales et neurologiques à des altérations du développement de la sphère oro-faciale et donc des bases osseuses et de la denture. Par ailleurs, l’étiologie principale de ce syndrome est l’âge maternel. Cet âge moyen en France étant passé ces quarante dernières années de 26 ans à 30 ans, le risque de grossesse présentant une telle aberration chromosomique est devenu plus élevé. De ce fait il est important pour le chirurgien-dentiste d’envisager et savoir adapter sa prise en charge à la fois globale mais également orthodontique. La prise en charge répond aux mêmes traitements mais doit prendre en compte l’ensemble des spécificités et pathologies associées. La prise en charge orthodontique est celle des patients en classe III, mais si l’on se limite à la correction de la classe III le risque de récidive est systématique en raison de son étiologie dysfonctionnelle. Ainsi la mise en œuvre d’une nouvelle approche d’interception précoce mettant en jeux des plaques palatines chez le nourrisson est aujourd’hui l’approche la plus pertinente.
2017
DUMAS - Dépôt Universitaire de Mémoires Après Soutenance
France
thèse ou mémoire
a comme patient
syndrome de Down
orthodontie interceptive
orthodontiste
trisomie
prise en charge personnalisée du patient
Acanthose
Trisomie

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N3-AUTOINDEXEE
Trisomie 21
https://www.maladies-rares-occitanie.fr/guide_pratique_/trisomie-21/
Le diagnostic de trisomie 21 se fait en général à la naissance à l’examen clinique du nouveau-né. Il peut aussi être porté lors d’un diagnostic prénatal, la famille ayant désiré continuer la grossesse. Les conséquences de ce surnombre de chromosomes 21 sont connues. Certaines sont corrigibles par des traitements médicaux ou des interventions chirurgicales, d’autres, comme le retard du développement psychomoteur et intellectuel, ne peuvent guérir mais peuvent toujours être améliorées par une prise en charge de la personne si possible dès la naissance. Cela explique l’importance de faire le point complet des difficultés existantes à la naissance, de les prendre en charge, de les traiter si possible et dans tous les cas de suivre régulièrement l’enfant.
2017
Maladies rares Occitanie
France
maladies rares
information scientifique et technique
trisomie
Trisomie
syndrome de Down

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N3-AUTOINDEXEE
Enjeux éthiques du dépistage prénatal non invasif de la trisomie 21. Évolution du dépistage anténatal, de son information et de ses conséquences sociales
https://dumas.ccsd.cnrs.fr/dumas-01560957
Le dépistage de la trisomie 21 connaît actuellement de grandes modifications avec l'apparition du dépistage non invasif sur sang maternel (DPNI). Ce travail présente la technique du DPNI puis cherche à définir les questions éthiques que pose l'apparition de cette technique par une recherche bibliographique et la réalisation d'entretiens auprès de praticiens en lien avec le DPNI.
2016
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DUMAS - Dépôt Universitaire de Mémoires Après Soutenance
France
français
thèse ou mémoire
éthique
syndrome de Down
a une évolution
trisomie
questions éthiques
socialisme
non invasif
en évolution
diagnostic prénatal
Dépistage
Dépistage de masse

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N3-AUTOINDEXEE
La trisomie 21 : connaissances des femmes et vécu de l'information reçue pour le dépistage
https://dumas.ccsd.cnrs.fr/dumas-01563523
Introduction : le dépistage prénatal de la trisomie 21 fait maintenant partie des tests standards proposés lors de la surveillance de la grossesse. L’information préalable au dépistage est importante pour permettre un choix éclairé de la femme. Objectifs : décrire les connaissances des femmes sur la trisomie 21 et son dépistage. Comprendre la perception et le vécu des femmes à propos de l’information reçue sur la trisomie 21 et son dépistage.
2016
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DUMAS - Dépôt Universitaire de Mémoires Après Soutenance
France
français
thèse ou mémoire
Syndrome de Down
Femelle
Femmes
Savoir
Trisomie
Dépistage
syndrome de Down
Savoir
trisomie
diagnostic
information en santé des consommateurs
Femelle
femmes
Dépistage de masse

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N1-SUPERVISEE
Compréhension du dépistage de la trisomie 21 par les femmes enceintes
http://www.sudoc.fr/196569087
Décrire le niveau de connaissances et de compréhension des femmes enceintes de la région lyonnaise sur le dépistage de la trisomie 21. C'est une étude descriptive transversale multicentrique. Le recueil de données a été effectué à l'aide d'un questionnaire distribué dans trois maternités de la région lyonnaise à des patientes sortant de consultation ou d'échographie, entre juillet et août 2015. Deux cents patientes ont été incluses.
2016
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Bibliothèque de l'Université Claude Bernard Lyon1
SUDOC - Catalogue du Système Universitaire de Documentation
France
français
thèse ou mémoire
grossesse
compréhension
syndrome de Down
femmes enceintes

---
N1-SUPERVISEE
L' information autour du dépistage de la trisomie 21 permet-elle aux femmes enceintes de réaliser un choix libre et éclairé ?
https://nantilus.univ-nantes.fr/vufind/Record/PPN196929601
En France, le dépistage de la Trisomie 21 (T21) n'est pas obligatoire mais doit obligatoirement être proposé à toutes les femmes enceintes à l'aide d'une information loyale, claire et adaptée, leur permettant de réaliser un choix libre et éclairé. A l'aube de l'intégration du DPNI (Diagnostic Prénatal Non Invasif) dans la stratégie de dépistage de la T21, l'objectif était d'évaluer si l'information permettait aujourd'hui aux femmes de réaliser un choix libre et éclairé
2016
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Bibliothèque Universitaire de l'Université de Nantes
France
français
thèse ou mémoire
syndrome de Down
grossesse
information en santé des consommateurs
femmes enceintes

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N1-VALIDE
La trisomie 21 du dépistage au diagnostic
https://dumas.ccsd.cnrs.fr/dumas-01400725
La trisomie 21, ou syndrome de Down, est une maladie génétique congénitale due à la présence d’un chromosome surnuméraire, ayant une prévalence estimée à un cas pour 700 à 900 grossesses. Le perfectionnement des moyens de dépistage et de diagnostic de la trisomie 21 fœtale ont permis une diminution significative du nombre d’enfants atteints ainsi qu’une diminution de gestes invasifs nécessaires au diagnostic de la maladie. Une nouvelle méthode de dépistage est en cours d’émergence à l’heure actuelle, sa place dans la stratégie de dépistage de la trisomie 21 est évaluée auprès de la Haute Autorité de Santé qui rendra prochainement sa décision.
2016
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DUMAS - Dépôt Universitaire de Mémoires Après Soutenance
France
français
thèse ou mémoire
syndrome de Down

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N3-AUTOINDEXEE
Le syndrome d’apnées obstructives du sommeil chez l’enfant porteur de trisomie 21
https://dumas.ccsd.cnrs.fr/dumas-01357256
Selon les études, la prévalence du SAOS chez les enfants nés avec une Trisomie 21 se situe entre 31 et 75 %. Les orthophonistes sont amenés à prendre en charge les enfants atteints de Trisomie 21 dès leur plus jeune âge afin d’accompagner l’enfant et ses parents tout au long de son développement. Nous avons alors effectué une enquête concernant les connaissances des orthophonistes sur le SAOS. Celle-ci a montré que ce syndrome et ses conséquences étaient très peu connus par ces professionnels de santé. Notre objectif était d’élaborer un questionnaire décisionnel, destiné aux orthophonistes, qui permette une orientation moins tardive de l’enfant vers les médecins et les centres du sommeil ainsi qu’un traitement plus précoce du SAOS. Notre étude a porté sur 9 enfants nés avec une Trisomie 21 répartis en deux groupes : 4 enfants ayant un SAOS diagnostiqué et 5 enfants n’en ayant pas ou plus. Les résultats montrent qu’une anamnèse approfondie sur le sommeil, une observation clinique au niveau de la sphère oro-faciale ainsi que l’éducation gnoso-praxique orale précoce qui en découle permettrait de mieux appréhender un SAOS. Cependant, ces résultats sont à nuancer devant les profils hétérogènes de nos patients et l’échantillon réduit de patients de notre étude.
2016
DUMAS - Dépôt Universitaire de Mémoires Après Soutenance
France
thèse ou mémoire
syndrome d'apnée obstructive du sommeil
syndrome d'apnées obstructives du sommeil
enfant
Enfant
apnee du sommeil
Syndrome d'apnée du sommeil
syndrome de Down
Enfant
enfant
syndrome de trisomie 21
Enfant
Enfant
Acanthose
Trisomie

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N3-AUTOINDEXEE
Arrêté du 11 mai 2016 modifiant l'arrêté du 23 juin 2009 modifié fixant les règles de bonnes pratiques en matière de dépistage et de diagnostic prénatals avec utilisation des marqueurs sériques maternels de la trisomie 21
https://www.legifrance.gouv.fr/affichTexte.do?cidTexte=JORFTEXT000032540028&dateTexte=&categorieLien=id
2016
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Legifrance
France
français
texte juridique
trisomie
syndrome de Down
menstruation
maladies auto-immunes
Meilleures pratiques
arrêté
Dépistage
altéré
aucun diagnostic
menstruation normale
diagnostic prénatal
mère
marqueurs biologiques
Marqueurs sériques
Dépistage de masse
guides de bonnes pratiques cliniques comme sujet

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N3-AUTOINDEXEE
Résultats au regard de l'implantation du Programme québécois de dépistage prénatal de la trisomie 21
http://publications.msss.gouv.qc.ca/msss/document-001598/
2016
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MSSS - Ministère de la Santé et des Services sociaux du Québec
France
français
rapport
Dépistage
trisomie
syndrome de Down
Programmation prénatale
diagnostic prénatal
prothèses et implants
implant
développement embryonnaire et foetal
ayant comme résultat

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N1-SUPERVISEE
Syndrome de Down (ou trisomie 21) et maladie d'Alzheimer
https://alzheimer.ca/sites/default/files/files/national/other-dementias/down_syndrome_f.pdf
Le chromosome 21 permet d’établir un lien entre la maladie d’Alzheimer et le syndrome de Down. C’est sur ce chromosome que se trouve la protéine responsable de la formation des plaques dans le cerveau, caractéristique majeure de la maladie d’Alzheimer. Puisque les personnes atteintes du syndrome de Down ont une copie supplémentaire du 21e chromosome, ils sont susceptibles de produire cette protéine en très grande quantité.[...]
2016
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Société Alzheimer
Canada
maladie d'Alzheimer
maladie d'Alzheimer
chromosomes humains de la paire 21
information scientifique et technique
syndrome de Down
maladie d'Alzheimer

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N1-SUPERVISEE
Item 43 UE 2 - Problèmes posés par les maladies génétiques Item 54 UE 3 - L’enfant handicapé: orientation et prise en charge
Examen Classant National
http://www.cngof.net/E-book/GO-2016/CH-41.html
Trisomie 21; Pour bien commencer…; Pour bien comprendre; Diagnostiquer une trisomie 21, en connaître son évolution naturelle et ses principales complications; Prise en charge d’un enfant T21; Mucoviscidose; Pour bien commencer…; Pour bien comprendre; Diagnostiquer une mucoviscidose; Argumenter l’attitude thérapeutique et planifier le suivi de l’enfant; Syndrome de l’X fragile; Pour bien commencer…; Pour bien comprendre; Diagnostiquer un syndrome de l’X fragile et assurer la prise en charge de l’enfant; Conseil génétique et diagnostic prénatal
2016
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2eme cycle / master
CNGOF - Collège National des Gynécologues et Obstétriciens Français
Paris
France
043. Problèmes posés par les maladies génétiques, à propos :
045. Spécificités des maladies génétiques
français
obstétrique
maladies génétiques congénitales
enfants handicapés
cours
épreuves classantes nationales
syndrome de Down
diagnostic prénatal
mucoviscidose
syndrome du chromosome X fragile

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N3-AUTOINDEXEE
Démarche d’assurance qualité des pratiques professionnelles en matière de dépistage combiné de la trisomie 21
http://www.has-sante.fr/portail/jcms/c_2634917/fr/demarche-d-assurance-qualite-des-pratiques-professionnelles-en-matiere-de-depistage-combine-de-la-trisomie-21
Ce guide méthodologique s’inscrit dans le cadre de l’arrêté publié le 12 juin 2013 qui confie à la Haute Autorité de Santé (HAS) la responsabilité de « définir avec les professionnels les conditions de l’assurance qualité des pratiques professionnelles en matière de dépistage de la trisomie 21 et de qualifier les données nécessaires à cet effet ». Ces recommandations de pratiques professionnelles s’inscrivent dans le dispositif de dépistage en vigueur en avril 2016 et seront actualisées avec les évolutions en cours du dispositif de dépistage de la trisomie 21.
2016
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HAS - Haute Autorité de Santé
France
français
recommandation professionnelle
Dépistage
démarche
combiné
assurance
trisomie
pratique professionnelle
démarche
syndrome de Down
qualitatif
professionnel
Dépistage de masse

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N1-VALIDE
Résumé de l'examen de l'innocuité - SEVORANE AF (sévoflurane) - Rythme cardiaque très lent chez les enfants atteints du syndrome de Down
http://www.hc-sc.gc.ca/dhp-mps/medeff/reviews-examens/sevorane-fra.php
Le sévoflurane est utilisé comme anesthésique général pendant une chirurgie pour rendre le patient inconscient et incapable de ressentir la douleur. Santé Canada a signalé des différences entre l'information posologique sur le sévoflurane de diverses compagnies quant au risque potentiel associé à une très importante baisse du rythme cardiaque (bradycardie sévère) chez les enfants souffrant du syndrome de Down. Santé Canada a amorcé un examen de l'innocuité pour évaluer cet enjeu de façon plus profonde. L'information posologique canadienne pour le produit dont la marque de commerce est SEVORANE AF a été mise à jour pour mettre en évidence les cas de bradycardie chez les enfants souffrant du syndrome de Down et explosés au sévoflurane. Les fabricants de versions génériques de ce médicament travaillent à la mise à jour de l'information relative à leur produit...
2015
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Santé Canada
Canada
français
anglais
sévoflurane
bradycardie
enfant
anesthésiques par inhalation
syndrome de Down
avis de pharmacovigilance
Appréciation des risques
Cardiotoxicité
éthers méthyliques
Sévoflurane

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N1-VALIDE
Recommandations de l'ACLF pour le dépistage non invasif des anomalies chromosomiques foetales - Version 1
http://www.eaclf.org/docs/recommandation-ACLF_DPNI-V1.pdf
L’objectif principal de ce document est de préciser - les particularités techniques du DPNI avec ses avantages et ses limites (p3) , - les anomalies chromosomiques recherchées (p5) , - les indications du DPNI (p7) , - qu’il s’agit d’un test de dépistage (p9) , - le parcours de soin dans lequel le DPNI devrait s’inscrire (p9) , - les modalités du compte - rendu des résultats (p11) , - les aspects éthiques de ce nouveau dépistage anténatal (p12
2015
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ACLF - Association des Cytogénéticiens de Langue Française
France
français
recommandation pour la pratique clinique
aberrations des chromosomes
diagnostic prénatal
syndrome de Down
aneuploïdie

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N1-VALIDE
Les performances des tests de dépistage de la trisomie 21 fœtale par analyse de l’ADN libre circulant
http://www.has-sante.fr/portail/jcms/c_2572426/fr/les-performances-des-tests-de-depistage-de-la-trisomie-21-foetale-par-analyse-de-l-adn-libre-circulant
http://www.has-sante.fr/portail/jcms/c_2572424/fr/recommandation-trisomie-21-volet-1
La trisomie 21 est une anomalie chromosomique dont la prévalence à la naissance augmente avec l’âge maternel. Son dépistage repose sur la mesure par échographie de la clarté nucale du fœtus combinée au dosage des marqueurs sériques du 1er ou, à défaut, du deuxième trimestre de la grossesse. Ce dépistage estime pour les femmes enceintes un taux de risque qui, s’il est supérieur ou égal à 1/250, peut conduire à proposer un diagnostic de confirmation reposant sur l’analyse du caryotype fœtal, après amniocentèse ou choriocentèse, examens qui comportent un faible risque de perte fœtale. Dans ce premier volet, la HAS a dans un premier temps analysé les données de la littérature portant sur les performances de ces nouveaux tests de dépistage de la trisomie 21.
2015
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HAS - Haute Autorité de Santé
France
022. Grossesse normale
043. Problèmes posés par les maladies génétiques, à propos :
023. Grossesse normale
045. Spécificités des maladies génétiques
français
évaluation technologique
syndrome de Down
diagnostic prénatal
diagnostic prénatal
Dépistage génétique
Dépistage génétique
syndrome de Down
grossesse
France
Appréciation des risques
Dépistage génétique
diagnostic prénatal
ADN
guides de bonnes pratiques cliniques comme sujet
analyse de séquence d'ADN

---
N1-VALIDE
Le dépistage prénatal : l'exemple de la trisomie 21
http://www.amub-ulb.be/revue-medicale-bruxelles/article/le-depistage-prenatal-l-exemple-de-la-trisomie-21-1099
Le dépistage de la trisomie 21 a initialement été proposé aux femmes à haut risque , âgées de plus de 35 ans. Cependant, la majorité des nouveau-nés atteints du syndrome de Down naissent de mères plus jeunes. Dans un premier temps, des altérations de certains marqueurs biochimiques dans les grossesses porteuses d’un foetus atteint, ont été mises en évidence (triple test).
2015
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Revue Médicale de Bruxelles
Belgique
français
article de périodique
syndrome de Down
dépistage néonatal
grossesse

---
N1-SUPERVISEE
Annonce de trisomie 21 à la naissance : formulation, conséquences et accompagnement
https://dumas.ccsd.cnrs.fr/dumas-01220594
Introduction et objectifs : La trisomie 21 est la maladie chromosomique la plus fréquemment retrouvée à la naissance. Elle est à l’origine de tableaux cliniques variables. Bien que les stratégies de dépistage aient beaucoup évolué au cours des dernières décennies, il est toujours possible de devoir diagnostiquer une trisomie 21 après la naissance. L’objectif de ce mémoire est de s’intéresser à la manière dont est faite l’annonce et aux particularités de prise en charge de ces patientes, en suites de couches.
2015
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DUMAS - Dépôt Universitaire de Mémoires Après Soutenance
France
français
thèse ou mémoire
révélation de la vérité
syndrome de Down
parturition

---
N1-SUPERVISEE
Trisomie 21 : Description du parcours de dépistage, diagnostic et prise en charge au cours de la grossesse
http://n2t.net/ark:/47881/m6t1525g
Au cours de ce travail, nous décrirons le parcours de grossesse de ces mamans ayant accepté d’accueillir un enfant trisomique avec une attention particulière à l’information qu’elles ont reçu pour le dépistage et au comportement des professionnels tout au long de la grossesse.
2015
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Bibliothèque de l'Université Claude Bernard Lyon1
France
français
thèse ou mémoire
grossesse
syndrome de Down
syndrome de Down

---
N3-AUTOINDEXEE
Le dépistage prénatal de la trisomie 21 : étude des connaissances et de la participation des pères
https://dumas.ccsd.cnrs.fr/dumas-01338804
Le dépistage prénatal de la trisomie 21, systématiquement proposé à chaque femme enceinte, fait l'objet d'une réglementation comprenant notamment la qualité des informations délivrées. La littérature montre l'ignorance des femmes sur des points essentiels du test notamment son caractère facultatif. Leurs conjoints, qui se sentent mis à l'écart par les professionnels de périnatalité, n'ont fait l'objet d'aucune étude française sur ce sujet. L'objectif était d'évaluer le niveau de connaissances des pères sur le dépistage prénatal de la trisomie 21
2015
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DUMAS - Dépôt Universitaire de Mémoires Après Soutenance
France
français
thèse ou mémoire
Savoir
connaissance
trisomie
pères
connaissance
collecte de données
diagnostic prénatal
Trisomie
Acanthose
Dépistage
syndrome de Down
Dépistage de masse

---
N1-SUPERVISEE
Trisomie 21
http://campus.cerimes.fr/media/campus/deploiement/pediatrie/enseignement/trisomie/site/html/1.html
La trisomie 21 est une maladie chromosomique liée à la présence d’un chromosome 21 surnuméraire. La triade clinique classique associe à des anomalies morphologiques et malformatives, une déficience mentale plus ou moins sévère. Le dépistage anténatal occupe une place importante en termes de circonstances diagnostiques. La réalisation d’un caryotype avec accord parental permet la confirmation du diagnostic.
2014
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2eme cycle / master
UMVF - Campus de Pédiatrie
France
043. Problèmes posés par les maladies génétiques, à propos :
045. Spécificités des maladies génétiques
français
cours
syndrome de Down
syndrome de Down
diagnostic prénatal
conseil génétique
enfant
syndrome de Down

---
N1-VALIDE
Mon Carnet de Suivi Médical
http://www.santetresfacile.fr/files/Carnet_suivi_medical.pdf
2014
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Trisomie 21 France
France
français
syndrome de Down
brochure pédagogique pour les patients
éducation du patient comme sujet
continuité des soins

---
N1-VALIDE
Guide Santé
http://www.santetresfacile.fr/files/Guide_sante.pdf
2014
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Trisomie 21 France
France
français
syndrome de Down
guide
brochure pédagogique pour les patients
promotion de la santé
éducation du patient comme sujet

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N1-VALIDE
Questions éthiques associées au développement des tests génétiques foetaux sur sang maternel
https://www.ccne-ethique.fr/node/182?taxo=0
Place du présent avis Il apparait nécessaire d'examiner en premier lieu en quoi le dépistage anténatal de la triso- - mie 21 pourrait être modifié par l'introduction du test foetal sur sang maternel et de discuter les questions éthiques particulières que les évolutions techniques de ce dépistage suscitent. En second lieu, le CCNE ouvre la réflexion à l'ensemble des tests génétiques dont la perti- - nence clinique est avérée, notamment lorsqu'elle conduit à une prise en charge médicale dès l'enfance ou qu'elle concerne une maladie ou un handicap d'une particulière gravité et incura- - ble au moment du diagnostic
2013
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CCNE - Comité Consultatif National d'Ethique
France
français
syndrome de Down
dépistage néonatal
tests de dépistage du sérum maternel
Dépistage génétique
grossesse
foetus
recommandation

---
N1-VALIDE
Etat actuel du dépistage prénatal non effractif du syndrome de Down, de la trisomie 18 et de la trisomie 13 au moyen d'ADN acellulaire se trouvant dans le plasma maternel
http://www.jogc.com/article/S1701-2163(15)31026-4/abstract
Indication du niveau de preuve, Objectif : Fournir une analyse des études publiées sur l'utilisation de l'ADN foetal acellulaire se trouvant dans le plasma maternel aux fins du diagnostic non effractif du syndrome de Down, de la trisomie 18 et de la trisomie 13
10.1016/S1701-2163(15)31026-4
2013
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SOGC - Société des Obstétriciens et Gynécologues du Canada
Canada
français
dépistage néonatal
syndrome de Down
trisomie
recommandation professionnelle
chromosomes humains de la paire 13
chromosomes humains de la paire 18
Trisomie 13
Trisomie 18
sang foetal

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N1-SUPERVISEE
La Trisomie 21
http://campus.cerimes.fr/genetique-medicale/enseignement/genetique29/site/html/
fréquence, dépistage prénatal, signes cliniques après la naissance, aspects génétiques : mécanisme et conseil, génétique, traitement
2012
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N
true
2eme cycle / master
UMVF - Campus de Génétique médicale
France
français
épreuves classantes nationales
cours
syndrome de Down
génétique médicale
syndrome de Down
conseil génétique
syndrome de Down
signes et symptômes

---
N1-VALIDE
Trisomie 21 Puy-de-Dôme
http://www.63trisomie21.fr/
Offrir aux personnes porteuses d'une trisomie21, une vie en milieu ordinaire avec un maximum d'autonomie.
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N
Cébazat
France
Puy-de-Dôme
français
association patients
syndrome de Down

---
N1-VALIDE
Trisomie 21 Hauts de Seine
http://www.trisomie21-92.fr/
Trisomie 21 Hauts de Seine réunit des parents et des professionnels autour de la prise en charge et du suivi des personnes porteuses d'une Trisomie 21.
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N
Boulogne-Billancourt
France
Hauts-de-Seine
français
association patients
syndrome de Down

---
N1-VALIDE
Trisomie 21 Ardennes
http://www.trisomie21ardennes.fr/
L'association Trisomie 21 Ardennes, ex GEIST 21 (Groupe d'Étude pour l'Intégration Sociale des personnes porteuses d'une Trisomie 21), vient de fêter son dixième anniversaire. Elle regroupe des parents de personnes porteuses de Trisomie 21, des personnes porteuses de Trisomie 21, des professionnels et personnes ressources pour l'association.
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N
Charleville-Mézières
France
Ardennes
français
association patients
syndrome de Down

---
N1-VALIDE
Trisomie 21 Ille et Vilaine
http://www.trisomie21-35.fr/
Les buts du GEIST 21 d'Ille et Vilaine sont triples: concourir par tous les moyens scientifiques, thérapeutiques, psychologiques et pédagogiques, au développement de l'étude de la trisomie 21 et de ses conséquences; mettre en oeuvre et gérer tous les moyens et activités pouvant permettre le développement des capacités, de l'autonomie et de l'insertion sociale des porteuses de trisomie 21; développer d'une manière générale toute action en rapport avec l'affection dite trisomie 21
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N
Rennes
France
Ille-et-Vilaine
français
association patients
syndrome de Down

---
N1-VALIDE
RT21 - Regroupement pour la Trisomie 21
http://www.trisomie.qc.ca/
Organisme sans but lucratif, le Regroupement pour la Trisomie 21 offre de l'information, des services, des activités et de l'accompagnement aux parents, aux personnes porteuses de trisomie 21 et à leurs proches.
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N
Montréal
Canada
Québec
français
association patients
organisme
syndrome de Down

---
N1-VALIDE
Trisomie 21 asbl
http://www.trisomie21.lu/
L'Association a pour objet de promouvoir les intérêts, l'épanouissement personnel et l'intégration dans la société des personnes porteuses de trisomie...
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N
Roodt-sur-Syre
Luxembourg
français
syndrome de Down
association patients

---
N1-VALIDE
Trisomie 21 Haute Garonne - GEIST - Groupe d'Etude pour l'Insertion Sociale des personnes porteuses de Trisomie 21
http://www.trisomie21-haute-garonne.org/
Service d'Accompagnement à la Vie Autonome (SAVA) ; Service d'Education Spéciale et de Soins à Domicile (SESSAD)
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N
Toulouse
France
Haute-Garonne
français
syndrome de Down
association patients

---
N1-VALIDE
ARIST - Association de Recherche pour l'Insertion Sociale des Trisomiques 21 de l'Isère
http://arist.asso.fr/
http://www.arist.asso.fr/
L'Association a pour but d'assurer au point de vue matériel et moral la défense des intérêts généraux de toutes les familles adhérentes, et notamment: 1 - d'informer l'opinion et les pouvoirs publics e t d'en obtenir, tant sur le plan législatif que sur le plan financier, les moyens d'organiser la connaissance et reconnaissance des enfants Trisomiques et des enfants souffrant de troubles du développement 2 - de réunir les familles pour l'étude en commun des problèmes de cette éducation adaptée et pour la création d'un climat favorable à l'épanouissement de tous. Ce but sera recherché avec le concours éventuel des Sciences et Techniques susceptibles d'apporter leur aide et leurs compétences...
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N
Eybens
France
Isère
français
syndrome de Down
association patients

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N1-VALIDE
Trisomie 21 France
Fédération des Associations pour l'Insertion Sociale des personnes porteuses d'une Trisomie 21
http://www.trisomie21-france.org/
Trisomie 21 France fédère les associations Trisomie 21 départementales (Groupes d¿Etude pour l¿Insertion sociale des personnes porteuses d¿une trisomie 21). Ces associations départementales réunissent parents, personnes porteuses de trisomie 21 et professionnels. Elles accompagnent les personnes porteuses d¿une trisomie 21 dès le plus jeune âge par des actions rééducatives et thérapeutiques. Leur action diversifie les choix et possibilités d¿insertion sociale : crèche, scolarité, formation professionnelle, travail, loisirs, culture, hébergement...
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N
France
français
syndrome de Down
personnes handicapées
association patients

---
N1-VALIDE
AFRT - Association Française pour la Recherche sur la Trisomie 21
http://www.afrt.fr/
L'Association Française pour la Recherche sur la Trisomie 21 a été créée en 1990 à l'initiative d'un groupe de chercheurs travaillant à l'hôpital Necker sur la trisomie 21. Elle est désormais principalement une association de parents qui est administrée par un conseil d'administration et un bureau émanant de ce conseil
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N
Paris
France
Paris
français
syndrome de Down
recherche biomédicale
association

---
N1-VALIDE
Trisomie 21 Moselle
https://trisomie21-moselle.fr/
Quelles sont nos activités ? Faire évoluer l'image de la personne porteuse de trisomie 21 et pour cela : Promouvoir pour elle, une vraie dynamique d'insertion Aider autant que possible les familles dans « le parcours du combattant » qui les attend le plus souvent. Accueillir, écouter, répondre aux questions des familles concernées mais aussi à tout demandeur d'information.
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Moncheux
France
Moselle
français
syndrome de Down
association patients

---
N1-VALIDE
Dre Ariane Giacobino: la trisomie 21, un chromosome en trop
https://www.youtube.com/watch?v=lwfgC-VCJQc&feature=youtube_gdata
Entretien avec la Dre Ariane Giacobino, médecin généticienne. Accueillir, aider, informer : la consultation trisomie 21 des HUG s'est fixé pour mission d'être à l'écoute de toute demande en lien avec cette anomalie génétique. Médecin adjointe au centre, la généticienne Ariane Giacobino rappelle les causes et les enjeux de cette maladie, avec laquelle elle s'est familiarisée au stade moléculaire, avant de s'intéresser au quotidien des patients et de leurs proches. C'est ainsi que s'est développée une consultation spécialisée, en réponse aux besoins et souvent à la détresse des personnes touchées et des familles submergées.
2012
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N
HUG - Hôpitaux Universitaires de Genève
Genève
Suisse
français
syndrome de Down
enregistrement vidéo
information patient et grand public

---
N1-VALIDE
ART 21
Association Romande Trisomie 21
http://www.t21.ch/
présentation de l'association, activités proposées, informations sur la pathologie (diagnostic prénatal, éducation précoce, informations aux parents, témoignages)
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N
Le Mont-sur-Lausanne
Suisse
français
syndrome de Down
enfant
Suisse
association patients

---
N1-VALIDE
Une maladie génétique: la trisomie 21 au quotidien
https://www.youtube.com/watch?v=39ueUJyJqSs&feature=youtube_gdata
La culpabilité : c'est le mot qui revient le plus souvent chez les parents dont un enfant naît trisomique. Pourtant, face aux défis posés par cette maladie génétique aux manifestations multiples -- dysmorphie, petite taille, retard de développement, troubles cognitifs -- l'important n'est pas de désigner un responsable, ni de stigmatiser des familles, mais bien davantage de permettre aux personnes touchées, comme à leurs proches, de vivre le mieux possible au quotidien. Les Hôpitaux universitaires de Genève y contribuent à tous les niveaux : reconnus centre mondial de compétence sur la trisomie 21, ils ont ouvert en 2010 un centre d'expertise clinique. Grâce à cette consultation spécialisée, de nombreux patients trouvent une écoute et un soutien extrêmement précieux, à l'instar d'Amaya, 14 ans, qui gagne peu à peu son autonomie, de Jasmine, 19 ans, en stage au centre ou encore de Florence, chez qui les effets de l'âge accentuent ceux de la maladie.
2012
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N
HUG - Hôpitaux Universitaires de Genève
Genève
Suisse
français
syndrome de Down
enregistrement vidéo
information patient et grand public

---
N1-VALIDE
Dépistage prénatal de la trisomie 21: introduction du Praenatest
https://bullmed.ch/fr/article/doi/bms.2012.01098/
Depuis juillet 2012, un nouveau test de diagnostic prénatal est disponible en Suisse. Le Praenatest de la société Lifecodexx est un test non invasif pour la détection de la trisomie 21.
2012
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Bulletin des médecins suisses
Suisse
français
syndrome de Down
article de périodique
recommandation
diagnostic prénatal

---
N1-SUPERVISEE
La messagerie par téléphone portable pour la communication de résultats d'examens médicaux
http://www.cochrane.org/fr/CD007456
Évaluer les effets de la messagerie par téléphone portable pour la communication des résultats d'examens médicaux, sur le comportement des consommateurs médicaux et sur leur santé. Les objectifs secondaires comprennent l'évaluation de l'appréciation de l'intervention par les participants, les coûts de santé directs et indirects, et les risques et préjudices éventuellement associés à l'intervention.
2012
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N
Cochrane
Royaume-Uni
France
français
revue de la littérature
Téléphones portables
syndrome de Down
diagnostic prénatal
évaluation technologique
résumé ou synthèse en français

---
N1-VALIDE
Fondation Jérôme Lejeune
http://www.fondationlejeune.org/
présentation
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N
Paris
France
Paris
français
anglais
espagnol
syndrome de Down
syndrome de Down
fondation

---
N1-VALIDE
Tests sériques du deuxième trimestre pour le dépistage du syndrome de Down (trisomie 21)
http://www.cochrane.org/fr/CD009925
Estimer et comparer la précision des marqueurs sériques du deuxième trimestre pour la détection du syndrome de Down.
2012
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Cochrane
Royaume-Uni
France
deuxième trimestre de grossesse
tests de dépistage du sérum maternel
méta-analyse
résumé ou synthèse en français
syndrome de Down

---
N3-AUTOINDEXEE
Aspects psychologiques du dépistage de la trisomie 21 par les marqueurs sériques
http://dumas.ccsd.cnrs.fr/dumas-00664667
2012
DUMAS - Dépôt Universitaire de Mémoires Après Soutenance
Paris
France
thèse ou mémoire
psychologie
Syndrome de Down
Dépistage de masse
marqueurs biologiques
Dépistage
syndrome de Down

---
N3-AUTOINDEXEE
Le dépistage du risque de trisomie 21 : comparaison des méthodes du premier et du deuxième trimestre de la grossesse
http://dumas.ccsd.cnrs.fr/dumas-00717298
2012
DUMAS - Dépôt Universitaire de Mémoires Après Soutenance
Paris
France
thèse ou mémoire
grossesse
grossesse
Syndrome de Down
protestantisme
syndrome de Down
premier trimestre de grossesse
Dépistage
Appréciation des risques
grossesse
deuxième trimestre de grossesse

---
N3-AUTOINDEXEE
Leucémie aigüe myéloïde dans le syndrome de Down
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=99887
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
leucémie
leucémie aigüe myéloïde
leucémie aigüe myéloïde
syndrome de Down

---
N1-SUPERVISEE
Programmes d'exercices aérobiques pour améliorer la santé physique et psychosociale des adultes atteints du syndrome de Down
http://www.cochrane.org/fr/CD005176
Évaluer l'efficacité et la sécurité des programmes d'exercices aérobiques en termes de résultats physiologiques et psychosociaux chez les adultes atteints du syndrome de Down.
2011
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N
Cochrane
Royaume-Uni
France
français
méta-analyse
syndrome de Down
exercice physique
exercice aérobique
résumé ou synthèse en français

---
N1-SUPERVISEE
Dépistage prénatal de la trisomie 21 et autres aneuploïdies au premier trimestre
https://papyrus.bib.umontreal.ca/jspui/handle/1866/4965
La présente thèse par articles aborde différentes facettes du dépistage prénatal de certaines aneuploïdies au premier trimestre de la grossesse. L’introduction retrace l’historique du dépistage prénatal et énonce les différents marqueurs biochimiques et échographiques associés aux aneuploïdies.
2011
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Papyrus - Université de Montréal
Canada
maladies chromosomiques
dépistage néonatal
maladies chromosomiques
dépistage néonatal
grossesse
thèse ou mémoire
premier trimestre de grossesse
aneuploïdie
syndrome de Down
Dépistage de masse

---
N1-SUPERVISEE
Syndrome de Down
enfant
http://www.aboutkidshealth.ca/Fr/HealthAZ/ConditionsandDiseases/GeneticDisorders/Pages/DownSyndrome.aspx
Le syndrome de Down est une maladie génétique. Elle survient quand un enfant naît avec 47 chromosomes au lieu des 46 habituels. Le chromosome supplémentaire est associé au chromosome 21. Il cause un retard dans le développement du cerveau et plusieurs anomalies physiques. Tout enfant peut naître avec le syndrome de Down, sans égard à son ethnicité, à son sexe et à son statut socioéconomique.
2010
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AboutKidsHealth
Canada
syndrome de Down
syndrome de Down
syndrome de Down
syndrome de Down
information patient et grand public
enfant
syndrome de Down

---
N3-AUTOINDEXEE
Compétences socio-émotionnelles des enfants avec Syndrome de Down : rôle de la reconnaissance et de l'attribution des émotions
http://archive-ouverte.unige.ch/unige:12691
La cognition sociale est une discipline qui étudie les mécanismes cognitifs sousjacents aux comportements que nous avons lors des interactions sociales. Son étude a mis en évidence que des déficits dans ces compétences socio-cognitives peuvent avoir un impact sur les interactions sociales et entraîner des difficultés d'adaptation et de comportement.
2010
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Archive ouverte UNIGE
Suisse
thèse ou mémoire
reconnaissance (psychologie)
syndrome de Down
enfant
comportement de l'enfant
émotions

---
N1-VALIDE
Syndrome de Down - Nouvelles perspectives thérapeutiques ?
http://www.medecinesciences.org/articles/medsci/abs/2010/05/medsci2010264p371/medsci2010264p371.html
Le syndrome maintenant associé à la trisomie 21 a été décrit pour la première fois au milieu du XIXe siècle et fut associé, cent ans plus tard, à l'anomalie chromosomique : la caractéristique la plus frappante est le retard mental qui est d'intensité variable suivant les individus. La cartographie moléculaire et le séquençage ont ensuite permis d'identifier le contenu génique du chromosome 21. Les analyses quantitatives ont montré que la trisomie avait pour conséquence une surexpression d'une grande partie des gènes présents en trois copies et la dérégulation de plusieurs voies impliquant des gènes situés sur d'autres chromosomes. Ces données, associées à la description physiologique des modèles murins surexprimant des gènes orthologues, ont permis de construire plusieurs hypothèses sur les causes des altérations cognitives. À partir de ces hypothèses et de l'utilisation des modèles murins, il est maintenant possible d'évaluer l'efficacité de plusieurs stratégies thérapeutiques
2010
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N
M/S médecine sciences
France
français
syndrome de Down
article de périodique

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N3-AUTOINDEXEE
Trisomie 21 : 50 ans entre médecine et science
Méiose,
http://www.medecinesciences.org/index.php?option=com_article&access=standard&Itemid=129&url=/articles/medsci/full_html/2010/04/medsci2010263p267/medsci2010263p267.html
Cinquante ans après la découverte de l’étiologie du syndrome de Down, la trisomie 21 reste le modèle d’étude des pathologies humaines résultant de la présence d’un chromosome, ou d’un segment de chromosome, en excès. Dans cette revue seront discutés principalement les mécanismes de survenue des aneuploïdies et les conséquences des déséquilibres de dosage génomique.
2010
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M/S médecine sciences
France
français
trisomie
méiose
article de périodique
syndrome de Down

---
N1-VALIDE
Programme québécois de dépistage prénatal de la trisomie 21 - Aide-mémoire pour le professionnel
http://publications.msss.gouv.qc.ca/msss/fichiers/2012/12-931-01F.pdf
Le Programme québécois de dépistage prénatal de la trisomie 21 permet aux femmes enceintes et aux couples du Québec d'avoir accès à un test de dépistage prénatal de la trisomie 21. Cet aide-mémoire, destiné aux professionnels de la santé, est un outil de référence contenant un rappel des informations pouvant être utiles lors des rencontres avec les femmes enceintes et les couples, que ce doit au moment de l'offre du test ou de l'annonce des résultats ; Ce cadre de référence précise les objectifs, principes et paramètres du Programme, les normes et exigences de qualité, les indicateurs d'évaluation et les responsabilités administratives.
2010
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MSSS - Ministère de la Santé et des Services sociaux du Québec
Québec
Canada
français
syndrome de Down
diagnostic prénatal
dépistage prénatal
Dépistage de masse
programmes gouvernementaux
information scientifique et technique

---
N3-AUTOINDEXEE
Naissance d'un enfant porteur du syndrome de Down : accompagner les parents selon leurs besoins
http://doc.rero.ch/record/23138
2009
RERO DOC - Réseau des bibliothèques de Suisse occidentale
Suisse
thèse ou mémoire
syndrome de Down
besoins et demandes de services de santé
doulas
parents
enfant

---
N3-AUTOINDEXEE
Communiquer le risque en matière de dépistage prénatal pas un jeu d'enfant !
Syndrome de Down
http://www.fmoq.org/Lists/FMOQDocumentLibrary/fr/Le%20M%C3%A9decin%20du%20Qu%C3%A9bec/Archives/2000%20-%202009/033-037DrGekas1009.pdf
2009
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Le Médecin du Québec
Canada
français
Dépistage de masse
syndrome de Down
article de périodique
Appréciation des risques
communication
enfant

---
N1-VALIDE
Arrêté du 23 juin 2009 fixant les règles de bonnes pratiques en matière de dépistage et de diagnostic prénatals avec utilisation des marqueurs sériques maternels de la trisomie 21
https://www.legifrance.gouv.fr/jo_pdf.do?id=JORFTEXT000020814373
Information, demande et consentement de la femme enceinte en vue d'un dépistage prénatal avec utilisation des marqueurs sériques maternels de la trisomie 21 ; Examen échographique : mesures de la clarté nucale et de la longueur cranio-caudale ; Prélèvement sanguin et dosages biochimiques (marqueurs sériques maternels au premier trimestre ou par défaut au second trimestre) ; Calcul de risque et rendu du résultat ; Information, demande, consentement de la femme enceinte et conditions de réalisation des analyses en vue d'établir un diagnostic prénatal in utero ; Organisation et accès aux soins
2009
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Legifrance
France
français
syndrome de Down
dépistage néonatal
grossesse
Appréciation des risques
diagnostic prénatal
recommandation pour la pratique clinique
texte juridique

---
N3-AUTOINDEXEE
Dépistage anténatal de la trisomie 21 : quelques notions d'épidémiologie
https://www.revmed.ch/RMS/2008/RMS-176/Depistage-antenatalde-la-trisomie-21-quelques-notions-d-epidemiologie
2008
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RMS - Revue Médicale Suisse
Suisse
article de périodique
Dépistage de masse
syndrome de Down
Syndrome de Down
Dépistage
épidémiologie

---
N1-SUPERVISEE
Nouvelles méthodes d'évaluation du risque de trisomie 21 en consultation prénatale
https://rmlg.uliege.be/article/1706
La trisomie 21 est la première cause génétique de retard mental. L'âge maternel, principal facteur de risque, définit dans les années 70 la seule stratégie de dépistage. De nouvelles stratégies sont actuellement disponibles qui permettent une augmentation importante de la sensibilité et garantissent une meilleure sécurité en diminuant le taux de gestes invasifs. Ces stratégies reposent essentiellement sur des marqueurs échographiques et sériques maternels. La stratégie la plus spécifique, mais la plus complexe, repose sur le dépistage intégré, c'est-à-dire l'intégration du quadruple test sérologique du deuxième trimestre au test combiné du premier trimestre. Elle permet une sensibilité de 85% pour un taux de faux positifs de 0,9%, mais empêche de recourir à un diagnostic précoce. Des alternatives existent en réalisant des taux de détection similaires, mais au prix d'une augmentation du taux de faux positifs. Actuellement, le dépistage de la trisomie 21 ne bénéficie pas d'une coordination nationale; cela serait nécessaire pour assurer la formation des échographistes, réaliser des audits de qualité et réduire la disparité des pratiques.
2008
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N
Revue Médicale de Liège
Belgique
français
facteurs de risque
syndrome de Down
diagnostic prénatal
marqueurs biologiques
grossesse
article de périodique

---
N1-VALIDE
Trisomie 21
http://www.tousalecole.fr/content/trisomie-21
qu'est-ce que la trisomie 21, pourquoi ?, quels symptômes et quelles conséquences ? quelques chiffres, quels traitements, conséquences sur la vie scolaire, quand faire attention ? comment améliorer la vie scolaire des enfants malades ? l'avenir
2008
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Tous à l'école
France
français
établissements scolaires
personnes handicapées
intégration scolaire
syndrome de Down
enfant
information patient et grand public

---
N3-AUTOINDEXEE
Utilisation des marqueurs sériques maternels au cours de la grossesse pour le calcul du risque de trisomie 21
http://www.agence-biomedecine.fr/IMG/pdf/recommandations-de-bonnes-pratiques-utilisation-des-marqueurs-seriques-maternels-au-cours-de-la-grossesse-pour-le-calcul-du-risque-de-trisomie-21.pdf
2008
Agence de la Biomédecine
France
information scientifique et technique
marqueurs biologiques
Appréciation des risques
grossesse
Syndrome de Down
grossesse à haut risque
grossesse
grossesse
syndrome de Down

---
N1-SUPERVISEE
Nouvelles méthodes d'évaluation du risque de trisomie 21 en consultation prénatale
https://rmlg.uliege.be/article/1706
La trisomie 21 est la première cause génétique de retard mental. L'âge maternel, principal facteur de risque, définit dans les années 70 la seule stratégie de dépistage. De nouvelles stratégies sont actuellement disponibles qui permettent une augmentation importante de la sensibilité et garantissent une meilleure sécurité en diminuant le taux de gestes invasifs.
2008
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N
Revue Médicale de Liège
Belgique
français
Appréciation des risques
syndrome de Down
syndrome de Down
article de périodique

---
N1-SUPERVISEE
Mesure de la clarté nucale dans le dépistage du syndrome de Down au premier trimestre
http://www.cadth.ca/media/pdf/E0021_Nuchal_Translucency_cetap_f.pdf
Environ trois foetus sur quatre atteints du syndrome de Down présentent une épaisseur de la clarté nucale (CN), c'est-àdire une accumulation anormale de liquide sous la peau de la nuque. La mesure de la CN entre les 11e et 14e semaines de grossesse, combinée à l'âge maternel et aux niveaux des marqueurs sériques, peut permettre un taux de détection du syndrome de Down d'environ 84 %. ... 6 pages
2007
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N
ACMTS - Agence canadienne des médicaments et des technologies de la santé
Canada
français
premier trimestre de grossesse
syndrome de Down
grossesse
dépistage néonatal
mesure de la clarté nucale
évaluation technologique
évaluation médicament

---
N1-VALIDE
L'accompagnement des enfants porteurs de trisomie 21
https://www.jle.com/fr/revues/medecine/mtp/e-docs/00/04/31/4C/article.md
L'accompagnement des personnes porteuses de trisomie 21 est multidisciplinaire (médecins, kinésithérapeutes, psychomotriciens, orthophonistes, psychologues et rééducateurs). Il passe aussi par un partenariat entre professionnels, parents et personne trisomique. Si la tâche est encore immense, les projets que nous menons depuis maintenant une trentaine d'années montrent qu'il ne s'agit pas là d'hypothèses ni d'utopie. L'accompagnement personnalisé a permis l'expression de potentiels et la réalisation de projets de vie en milieu ordinaire. Cet accompagnement évolue avec les progrès de nos connaissances sur les particularités de la personne trisomique. Notre image de la personne trisomique doit aussi évoluer.
2007
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N
John Libbey Eurotext
Montrouge
France
français
syndrome de Down
enfant
continuité des soins
nourrisson
adolescent
article de périodique

---
N1-VALIDE
Evaluation des Stratégies de dépistage de la trisomie 21
http://www.has-sante.fr/portail/display.jsp?id=c_540874
La HAS recommande de proposer aux femmes enceintes un dépistage combiné du 1er trimestre de la grossesse, réalisé entre 11 0 et 13 6 semaines d'aménorrhée, associant mesure de la clarté nucale et dosage des marqueurs sériques du 1er trimestre. Ce dépistage doit être assorti d'un programme d'assurance qualité dans le domaine de la mesure de la clarté nucale. L'application de cette stratégie n'entraîne pas la suppression du dépistage par les marqueurs sériques du 2ème trimestre. La HAS juge nécessaire de conserver cette stratégie pour les femmes qui n'auraient pu bénéficier du dépistage combiné du 1er trimestre pour des raisons de délais ou parce qu'une mesure adéquate de la clarté nucale n'aurait pu être réalisée... 14 182 pages
2007
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HAS - Haute Autorité de Santé
Paris
France
043. Problèmes posés par les maladies génétiques, à propos :
045. Spécificités des maladies génétiques
français
dépistage néonatal
syndrome de Down
diagnostic prénatal
syndrome de Down
évaluation des résultats et des processus en soins de santé
échographie prénatale
syndrome de Down
Europe
France
Satisfaction des patients
dépistage néonatal
dépistage néonatal
recommandation de santé publique
évaluation en santé publique
syndrome de Down

---
N1-VALIDE
Trisomie 21
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=870
La trisomie 21 est une anomalie chromosomique définie par la présence d'un 3ème exemplaire, en totalité ou en partie, du chromosome 21.
2007
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Orphanet
France
français
information scientifique et technique
association
syndrome de Down

---
N1-VALIDE
Évaluation de la qualité des échographies du premier trimestre dans le cadre du dépistage intégré de la trisomie 21
http://www.has-sante.fr/portail/display.jsp?id=c_438407
Retours d'expériences EPP, Biologie, Journées régionales d'EPP
2006
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N
HAS - Haute Autorité de Santé
Paris
France
français
échographie prénatale
premier trimestre de grossesse
diagnostic prénatal
syndrome de Down
pratique professionnelle
évaluation des pratiques professionnelles

---
N1-VALIDE
Problèmes posés par les maladies génétiques : maladie chromosomique, la trisomie 21
- Examen Classant National : Question(s) 31 Module(s) 2 -
http://medecine-pharmacie.univ-rouen.fr/jsp/saisie/liste_fichiergw.jsp?OBJET=DOCUMENT&CODE=1096554164618&LANGUE=0
épidémiologie, signes d'orientation et de confirmation (diagnostic anténatal), diagnostic clinique, conditions de l'information aux parents, évolution (enfance, adolescence, âge adulte), risques de troubles psychiques associés
2005
true
N
3eme cycle / doctorat
2eme cycle / master
Université de Rouen, Faculté de Médecine-Pharmacie, Collège National Universitaire de Pédo-Psychiatrie
France
043. Problèmes posés par les maladies génétiques, à propos :
045. Spécificités des maladies génétiques
français
syndrome de Down
syndrome de Down
syndrome de Down
syndrome de Down
prévalence
diagnostic prénatal
information aux parents
troubles mentaux
enfant
adolescent
adulte
pédopsychiatrie
épreuves classantes nationales
cours

---
N1-SUPERVISEE
Réflexions éthiques sur le dépistage de risque de trisomie 21 par les marqueurs sériques
http://www.campus-umvf.cnge.fr/materiel/trisomie21.pdf
Le test de dépistage du risque de trisomie 21 par les marqueurs sériques, est proposé à toute femme enceinte. Cette situation soulève des problèmes éthiques. Le médecin doit donner une information objective sans influencer la décision de la patiente. La représentation du handicap, le statut du foetus, la fiabilité du test interviennent dans la communication médecin patiente. Le médecin a l'obligation de donner une information claire et appropriée tout en appliquant le principe de bienveillance pour le foetus, pour les parents et le principe d'autonomie. La patiente ne peut prendre une décision que si l'information a été bien comprise.
2005
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Campus de Médecine générale
France
français
Trisomie
syndrome de Down
Dépistage de masse
marqueurs biologiques
article de périodique

---
N1-VALIDE
Dépistage prénatal du syndrome de Down et d'autres aneuploïdies au premier trimestre de la grossesse (Le)
https://www.inesss.qc.ca/publications/repertoire-des-publications/publication/le-depistage-prenatal-du-syndrome-de-down-et-dautres-aneuploidies-au-premier-trimestre-de-la-grossesse.html
introduction, méthodologie, description des différentes techniques associées au dépistage et au diagnostic prénatal (techniques de dépistage, de diagnostic, techniques en cours de développement (cellules f'tales dans le sang maternel, marqueurs urinaires)), autres techniques associées, marqueurs sériques au premier trimestre, échographie, test combiné, test intégré, métabolites urinaires, point de vu des femmes concernant le dépistage prénatal, opinion des professionnels de santé, enjeux éthiques, discussion sur les avantages et les limites du dépistage, conclusions et recommandations ; 106 pages, ISBN : 2-550-40841-1
2003
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AETMIS - Agence d'Evaluation des Technologies et des Modes d'Intervention en Santé
Canada
français
utilisations de produits chimiques à des fins diagnostiques
évaluation technologique
syndrome de Down
Facteurs âges
marqueurs biologiques
évaluation des résultats et des processus en soins de santé
échographie prénatale
échographie prénatale
deuxième trimestre de grossesse
valeur prédictive des tests
gonadotrophine chorionique
diagnostic prénatal
corps médical
diagnostic prénatal
Dépistage génétique
syndrome de Down
aneuploïdie
Québec
syndrome de Down
évaluation de la technologie biomédicale
foetus
consentement libre et éclairé
faux positifs
faux négatifs
techniques et procédures diagnostiques
syndrome de Down
diagnostic prénatal
syndrome de Down
diagnostic prénatal
marqueurs biologiques
grossesse
premier trimestre de grossesse
échographie prénatale
amniocentèse
Prélèvement de villosités choriales
conseil génétique
opinion publique
recommandation
publication officielle
rapport
étude comparative
résultat thérapeutique
syndrome de Down

---
N3-AUTOINDEXEE
Du mongolisme à la trisomie 21: déchiffrage d'une maladie complexe
http://www.diffusion.ens.fr/index.php?res=conf&idconf=104
2003
Ecole normale supérieure
matériel audio-visuel
trisomie
syndrome de Down
patients

---
N1-SUPERVISEE
Trisomie 21
http://atlasgeneticsoncology.org/Educ/PolyTri21Fr.html
Maladie chromosomique viable la plus fréquente. Comme toutes les autres maladies chromosomiques autosomiques, elle associe une dysmorphie et un retard psychomoteur:,,,
2000
false
N
Atlas of Genetics and Cytogenetics in Oncology and Haematology
Le Mans
France
français
syndrome de Down
syndrome de Down
syndrome de Down
dermatoglyphes
signes et symptômes
syndrome de Down
pronostic
figure
information scientifique et technique
graphique

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N1-VALIDE
Dépistage de la trisomie 21 à l'aide des marqueurs sériques maternels (Le)
rapport d'étape de la mission confiée par le ministre du travail et des affaires sociales et le secrétaire d'Etat à la santé et à la sécurité sociale
https://medias.vie-publique.fr/data_storage_s3/rapport/pdf/974014700.pdf
introduction, une technique imparfaite en pleine évolution, la nécessité d'un choix strictement individuel, prise en charge financière et rationalisation, conclusion, recommandations, annexes ; 89 pages
1996
false
N
La Documentation Française
Paris
France
français
syndrome de Down
syndrome de Down
marqueurs biologiques
diagnostic prénatal
Dépistage de masse
rapport

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26/03/2024


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