Libellé préféré : aberration chromosomique;
Synonyme SNOMED : chromosomopathie; maladie par aberration chromosomique; maladie héréditaire chromosomique; anomalie chromosomique; syndrome d'anomalie du nombre des chromosomes;
Identifiant d'origine : D4-02000;
CUI UMLS : C0008626;
Alignement(s) exact CIM-10
- Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Alignements manuels BTNT - CISMeF
- Alignements manuels CISMeF
- Alignements manuels NTBT (CISMeF)
- Correspondance SNOMED CT
- Correspondances UMLS (même concept)
- Métaterme(s)
- Type(s) sémantique(s)
N3-AUTOINDEXEE
Dépistage des anomalies chromosomiques par analyse de l’ADN libre circulant (DPNI)
Informations destinées aux femmes enceintes
http://www.eaclf.org/docs/TestADNlc-Notice_final.pdf
Qu’est ce qu’un chromosome ? Les chromosomes portent notre information génétique et
sont constitués d’ADN. Habituellement, nous avons dans toutes nos cellules 23 paires
de chromosomes. Chaque paire rassemble 2 chromosomes semblables. L’examen des chromosomes
est appelé “caryotype. Parfois, certaines personnes présentent des chromosomes en
plus ou en moins ou des chromosomes de tailles différentes dans une paire. Certaines
de ces variations sont responsables d’un handicap ou d’une maladie. On parle alors
d’anomalie chromosomique. Toutes ces anomalies n’ont pas les mêmes conséquences pour
les personnes concernées mais certaines entrainent des problèmes de santé importants.
2024
eACLF
France
brochure pédagogique pour les patients
dernier dépistage
diffusion de l'information
grossesse
émigration et immigration
informatif
Dépistage de masse
étude de dépistage
anomalie cytogénétique
anomalies chromosomiques
analyse de l'adn
analyse de l'ADN
aberration chromosomique
mutation ADNlc
informé
femmes enceintes
ADN
Femme enceinte
Dépistage génétique
acide désoxyribonucléique
Acides nucléiques acellulaires
analyse des chromosomes
dépistage du cancer
dépistage d'un essai
détermination de l'admissibilité
pas d'information disponible
Dépistage
Chromosomes
aberrations des chromosomes
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N2-AUTOINDEXEE
Examens basés sur l’ADN libre circulant réalisés dans le cadre du dépistage de la
trisomie 21. Opportunité du repérage d’autres anomalies chromosomiques
https://www.has-sante.fr/jcms/p_3545370/fr/examens-bases-sur-l-adn-libre-circulant-realises-dans-le-cadre-du-depistage-de-la-trisomie-21-opportunite-du-reperage-d-autres-anomalies-chromosomiques
La stratégie de dépistage prénatal de la trisomie 21 a évolué en 2018 en France à
la suite de la recommandation de santé publique émise par la Haute Autorité de santé
(HAS). Elle préconise désormais la proposition systématique d’un examen de l’ADN libre
circulant (ADNflc) à toute femme enceinte dont l’examen combiné du premier trimestre
montre un risque de trisomie 21 compris entre 1/1000 et 1/51 à la place d’un caryotype
d’emblée pour les femmes dont le risque de l’examen combiné était supérieur à 1/250,
afin de limiter le nombre de prélèvements invasifs (amniocentèse, choriocentèse) nécessaires
au caryotype. Il avait été noté par la HAS en 2018 que l’introduction du test ADNflc
pourrait entrainer une diminution du repérage des anomalies chromosomiques autres
que la T21 (du fait de la réduction du nombre de caryotypes). Ainsi, dans la continuité
des recommandations HAS de 2017, et en réponse à une nouvelle saisine de la Direction
générale de la Santé (DGS), la HAS a évalué l’intérêt et l’impact du repérage d’autres
anomalies chromosomiques par les examens basés sur l’ ADN libre circulant dans le
sang maternel réalisés dans le cadre du dépistage de la T21.
2024
HAS - Haute Autorité de Santé
France
recommandation de santé publique
aberrations des chromosomes
Acides nucléiques acellulaires
acide désoxyribonucléique
trisomie
Dépistage de masse
acide désoxyribonucléique
ADN
syndrome de Down
aberration chromosomique
accomplissement
Dépistage
Chromosomes
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N2-AUTOINDEXEE
Recommandations pour le dépistage des anomalies chromosomiques foetales par l'étude
de l'ADN libre circulant (ADNlc) - Version 3
http://www.eaclf.org/docs/GBP-ADNlc-V3.pdf
L’objectif principal de ce document est de préciser - les particularités techniques
de l’ADNlc avec ses avantages et ses limites (p5), - les anomalies chromosomiques
recherchées (p6), - les indications et les contre-indications de l’ADNlc (p8), - qu’il
s’agit d’un test de dépistage (p12), - le parcours de soin dans lequel l’ADNlc doit
s’inscrire (p13), - les modalités du compte-rendu des résultats (p15), - les échantillons
et documents à conserver (p16), - les aspects éthiques de ce dépistage anténatal (p17),
- les aspects législatifs (p17), - ainsi que de fournir une bibliographie, base de
notre réflexion (p19).
2017
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eACLF
France
français
recommandation pour la pratique clinique
Dépistage
acide désoxyribonucléique
foetus, sai
Recommandations
aberration chromosomique
Chromosomes
circulant
version
ADN
foetus
Counseling directif
collecte de données
diagnostic
acide désoxyribonucléique
aberrations des chromosomes
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