Libellé préféré : Chromosomes;
Identifiant d'origine : M0004414;
CUI UMLS : C0008633;
- Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Alignements manuels CISMeF
- Correspondances UMLS (même concept)
- Record lié au concept
- Type(s) sémantique(s)
N2-AUTOINDEXEE
Syndrome de duplication/délétion inversée du bras court du chromosome 8
Guide maladie chronique
https://www.has-sante.fr/jcms/p_3373681/fr/syndrome-de-duplication/deletion-inversee-du-bras-court-du-chromosome-8
Ce protocole national de diagnostic et de soins (PNDS) explicite aux professionnels
concernés la prise en charge diagnostique et thérapeutique optimale et le parcours
de soins d’un patient atteint de syndrome d’invdupdel(8p). Il a été élaboré par le
Centre de référence des Déficiences Intellectuelles de causes rares à l’aide d’une
méthodologie proposée par la HAS. Il n’a pas fait l’objet d’une validation par la
HAS qui n’a pas participé à son élaboration.
2022
HAS - Haute Autorité de Santé
France
recommandation pour la pratique clinique
maladie chronique
maladie chronique
Maladies
précis
bras
chromosomes humains de la paire 8
Maladie chronique
Chromosomes
inversion
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N2-AUTOINDEXEE
Recommandations pour le dépistage des anomalies chromosomiques foetales par l'étude
de l'ADN libre circulant (ADNlc) - Version 3
http://www.eaclf.org/docs/GBP-ADNlc-V3.pdf
L’objectif principal de ce document est de préciser - les particularités techniques
de l’ADNlc avec ses avantages et ses limites (p5), - les anomalies chromosomiques
recherchées (p6), - les indications et les contre-indications de l’ADNlc (p8), - qu’il
s’agit d’un test de dépistage (p12), - le parcours de soin dans lequel l’ADNlc doit
s’inscrire (p13), - les modalités du compte-rendu des résultats (p15), - les échantillons
et documents à conserver (p16), - les aspects éthiques de ce dépistage anténatal (p17),
- les aspects législatifs (p17), - ainsi que de fournir une bibliographie, base de
notre réflexion (p19).
2017
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ACLF - Association des Cytogénéticiens de Langue Française
France
français
recommandation pour la pratique clinique
Dépistage
acide désoxyribonucléique
foetus, sai
Recommandations
aberration chromosomique
Chromosomes
circulant
version
ADN
foetus
Counseling directif
collecte de données
diagnostic
acide désoxyribonucléique
aberrations des chromosomes
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