Libellé préféré : acide désoxyribonucléique;

Synonyme SNOMED : adn;

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N2-AUTOINDEXEE
Recommandations sur la conduite a tenir devant l' identification d' anomalies chromosomiques foetales autres que les trisomies 13, 18 et 21 par l 'étude de l 'ADN libre circulant (ADNlc)
http://www.eaclf.org/docs/Reco%20DPNI%20WG.pdf
Ce document est un supplément au guide de bonnes pratiques Recommandations pour le dépistage des anomalies chromosomiques foetales par l’étude de l’ADN libre circulant (ADNlc) A l’heure actuelle, la détection des anomalies chromosomiques autres que les principales aneuploïdies est techniquement possible [Valderrhamos et al 2016, Gross et al 2016, Ehrich et al 2017 ; Helgeson J et al 2015 ; Lo et al 2016 ; Zhao et al 2015]. Cependant, il s’agit d’anomalies dont la prévalence individuelle est faible en absence de signes d’appel échographiques (0,1% d’après Linquist et al, 2018). Le risque d’inclure cette détection dans la stratégie de dépistage actuelle pourrait donc d’être de générer un nombre important de prélèvement invasif en raison d’une VPP faible proche des 1%. Le nombre de prélèvement invasif dépendra du choix des anomalies rapportées et de la population cible. Les autres risques sont également à considérer en particulier éthiques ou d’incompréhension du test et de ses limites.
2020
EACLF
France
recommandation pour la pratique clinique
Trisomie
collecte de données
chromosomes
Acides nucléiques acellulaires
directives de santé publique
acide désoxyribonucléique
ADN
foetus
acide désoxyribonucléique
prise en charge de la maladie
trisomie 18
foetus, sai
syndrome de Down
Abus de substance
Acanthose
Acanthome épidermolytique
syndrome de trisomie 13
Trisomie 13
Syndrome d'Edwards
Syndrome de Patau
ADN

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N3-AUTOINDEXEE
Etude de profils en adduits à l'ADN comme biomarqueurs potentiels d'exposition aux polluants aériens en milieu urbain dans une approche de type adductomique
http://www.theses.fr/2019NORMC407
De nombreuses études dans la seconde moitié du 20ème siècle, ont mis en évidence que des génotoxiques cancérogènes réagissent avec l'ADN pour former par liaison covalente des adduits qui sont impliqués dans le processus cancérigène. Bien qu’il existe des preuves convaincantes de la présence de multiples adduits à l'ADN dans les poumons de sujets exposés au tabagisme ou en milieu professionnel à un aldéhyde donné, il est évident que c'est un domaine dans lequel des recherches supplémentaires ont été nécessaires. L’objectif de ce travail de thèse est d’établir des profils d’adduits exocycliques à l'ADN induits par le mélange d’aldéhydes, qui pourraient à terme être considérés comme un marqueur génotoxique de l’exposition aux aldéhydes, tant endogène qu’environnemental. Pour cette raison, nous avons validé une méthode en UHPLC-MS/MS rapide, sensible et précise en utilisant la dilution isotopique, pour la quantification à l’état de trace de 9 adduits exocycliques à l’ADN dérivés de 8 principaux aldéhydes exogènes et endogènes, notamment le formaldéhyde, l’acétaldéhyde, l’acroléine, le crotonaldéhyde, le malondialdéhyde, le 4-hydroxy-2-nonénal, le glyoxal et le méthylglyoxal. Ces adduits ont été synthétisés et purifiés ainsi que leurs homologues marqués au 13C10, 15N5, identifiés et quantifiés par le biais des courbes d'étalonnage allant de 0,25 à 250 ng/mL d'adduits dans l'eau et l'ADN afin de décrire les effets matrice. Des échantillons de contrôle qualité ont été préparés et analysés afin de vérifier l'exactitude et la précision de la méthode dans des situations de répétabilité et de fidélité intermédiaire. L'absence de contamination croisée a également été démontrée. La méthode est capable de différencier les 9 analytes d'intérêt et leurs étalons internes en utilisant pour chaque analyte une transition de quantification et une seconde de confirmation. Cette méthode a été validée selon les recommandations de l'Agence Européenne des Médicaments concernant les méthodes bioanalytiques. Elle répond à tous les critères essentiels pour garantir l'acceptabilité des performances et la fiabilité des résultats d'analyse. [...]
2019
theses.fr
France
thèse ou mémoire
air
collecte de données
effets de l'exposition à un agent externe
acide désoxyribonucléique
marqueurs biologiques
acide désoxyribonucléique
Exposition
Profils d'ADN
profilage d'ADN
adduits à l'ADN

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N2-AUTOINDEXEE
Mon ADN, tous concernés ? Débat de société sur l’utilisation des données du génome dans le cadre des soins de santé
https://www.kbs-frb.be/fr/Activities/Publications/2018/20180704PP?hq_e=el&hq_m=5386241&hq_l=9&hq_v=00c674ac2d
Cette brochure constitue un outil d’information pour les participants au Forum Citoyen sur l’utilisation des données du génome dans le cadre des soins de santé, organisé à l’automne 2018 par Sciensano et la FRB, à la demande de la ministre de la Santé publique. Mais, elle intéresse également toute personne qui se préoccupe de cette problématique : les politiques, les médecins et le personnel infirmier mais aussi et surtout les patients et l’ensemble des citoyens
2018
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Fondation Roi Baudoin
Belgique
français
information scientifique et technique
information patient et grand public
infirmières administratives
ensemble de données
génome
sociétés
Soins de santé
acide désoxyribonucléique
génome
ADN
acide désoxyribonucléique
Acceptation des soins par les patients

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N2-AUTOINDEXEE
Place des tests ADN libre circulant dans le sang maternel dans le dépistage de la trisomie 21 foetale
http://www.has-sante.fr/portail/jcms/c_2768510/fr/place-des-tests-adn-libre-circulant-dans-le-sang-maternel-dans-le-depistage-de-la-trisomie-21-foetale
L’objectif de cette évaluation était d’actualiser les recommandations concernant le dépistage de la T21 fœtale en tenant compte de la disponibilité des tests ADN libre circulant
2017
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HAS - Haute Autorité de Santé
France
français
recommandation de santé publique
trisomie
foetus, sai
Sang
Dépistage
acide désoxyribonucléique
mère
circulant
foetus
acide désoxyribonucléique
ADN
circulation sanguine
profilage d'ADN
syndrome de Down
sang
Dépistage de masse
ADN

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N2-AUTOINDEXEE
Recommandations pour le dépistage des anomalies chromosomiques foetales par l'étude de l'ADN libre circulant (ADNlc) - Version 3
http://www.eaclf.org/docs/GBP-ADNlc-V3.pdf
L’objectif principal de ce document est de préciser - les particularités techniques de l’ADNlc avec ses avantages et ses limites (p5), - les anomalies chromosomiques recherchées (p6), - les indications et les contre-indications de l’ADNlc (p8), - qu’il s’agit d’un test de dépistage (p12), - le parcours de soin dans lequel l’ADNlc doit s’inscrire (p13), - les modalités du compte-rendu des résultats (p15), - les échantillons et documents à conserver (p16), - les aspects éthiques de ce dépistage anténatal (p17), - les aspects législatifs (p17), - ainsi que de fournir une bibliographie, base de notre réflexion (p19).
2017
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ACLF - Association des Cytogénéticiens de Langue Française
France
français
recommandation pour la pratique clinique
Dépistage
acide désoxyribonucléique
foetus, sai
Recommandations
aberration chromosomique
Chromosomes
circulant
version
ADN
foetus
Counseling directif
collecte de données
diagnostic
acide désoxyribonucléique
aberrations des chromosomes

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N2-AUTOINDEXEE
Inhibiteurs d'Enzymes liées à l'ADN
https://pharmacomedicale.org/medicaments/par-specialites/item/inhibiteurs-d-enzymes-liees-a-l-adn
De nombreux médicaments ciblent l’ADN notamment en bloquant la réplication et empêchant la transcription. Ils agissent par différents mécanismes : en se fixant de façon covalente (alkylants), en s’insérant entre deux bases adjacentes ou induisant des cassures mono ou bi-caténaires (inhibiteurs de topoisomérases), en inhibant sa synthèse (anti métabolites), ou des enzymes modificatrices de l’ADN (méthyl-transférases) ou de l’organisation de la chromatine (histone désacétylase). D’autres médicaments ciblent des facteurs modifiant la transcription (récepteurs hormonaux par exemple)...
2016
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Pharmacomedicale.org
France
français
information sur le médicament
antinéoplasiques
antienzymes
ADN
enzyme
acide désoxyribonucléique
acide désoxyribonucléique
Enzymes
enzymes

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N3-AUTOINDEXEE
STRATEGIE D’EXPLORATION DE L’ADN MITOCHONDRIAL PAR SEQUENÇAGE HAUT DEBIT
https://anpgm.fr/media/documents/ANPGM_121-Maladies_mitochondriales-ADNmt_.pdf
2016
ANPGM
France
recommandation professionnelle
acide désoxyribonucléique
séquençage nucléotidique à haut débit
acide désoxyribonucléique
mitochondrie, sai
ADN mitochondrial
Séquençage d'ADN à haut débit

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N3-AUTOINDEXEE
Déplétions de l’ADN mitochondrial
https://anpgm.fr/media/documents/ANPGM_073_Dpltions_de_lADN_mitochondrial.doc
2009
ANPGM
France
recommandation professionnelle
mitochondrie, sai
acide désoxyribonucléique
ADN mitochondrial
acide désoxyribonucléique
déplétion

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15/09/2021


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