Libellé préféré : Gènes de cancer;
Identifiant d'origine : M0483363;
CUI UMLS : C0919437;
Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Correspondances UMLS (même concept)
- Record lié au concept
- Type(s) sémantique(s)
N2-AUTOINDEXEE
Avis - Détection de la mutation T790M de l'exon 20 du gène EGFR dans le cancer du
poumon résistant aux inhibiteurs de l'EGFR sur ADN tumoral circulant (biopsie liquide)
https://www.inesss.qc.ca/publications/repertoire-des-publications/publication/detection-de-la-mutation-t790m-de-lexon-20-du-gene-egfr-dans-le-cancer-du-poumon-resistant-aux-inhibiteurs-de-legfr-sur-adn-tumoral-circulant-biopsie-liquide.html
L’analyse proposée vise à effectuer la détection de la mutation EGFR-T790M à partir
de l’ADN tumoral circulant d’un patient atteint d’un CPNPC résistant aux inhibiteurs
de l’EGFR en vue de lui offrir l’osimertinib. La biopsie liquide est une méthode de
prélèvement alternative qui permet au patient d’éviter une biopsie tissulaire et les
complications potentielles associées, de diminuer les coûts et le temps de réponse.
Peu de patients se verront offrir ce test compte tenu de l’inscription récente de
l’osimertinib en 1re intention pour cette indication, mais il demeure tout de même
pertinent pour certains.
2022
INESSS - Institut national d'excellence en santé et en services sociaux
évaluation technologique
tumeurs du poumon
enquêteur
acide désoxyribonucléique
acide désoxyribonucléique
tumeur maligne, sai
Gènes de cancer
exon
Biopsie liquide
Cancer du poumon
cancer
biopsie
jugement
récepteur de l'EGF
exons
ADN tumoral circulant
substance liquide
Cancer du poumon
gène
rigidité diffuse
gènes erbB-1
mutation
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N3-AUTOINDEXEE
Les variants de signification indéterminée des gènes de prédisposition au cancer du
sein et de l’ovaire : enquête concernant les pratiques des gynécologues et des généticiens
https://dumas.ccsd.cnrs.fr/dumas-02307661
Introduction : Le dépistage génétique fait actuellement partie de la pratique clinique
courante. Certains variants retrouvés présentent une pathogénicité inconnue, et sont
appelés « variants de signification indéterminée » (VUS). Ils représentent jusqu’à
10-15% des altérations de BRCA1/2. L’objectif de notre étude était d’évaluer la façon
dont les gynécologues interprètent le dépistage d’un VUS portant sur un gène de prédisposition
au cancer du sein et de l’ovaire. Matériel et méthodes : 477 gynécologues, et 319
généticiens ou conseillers en génétique ont été invités à répondre à un questionnaire
en ligne d’avril à juillet 2019. Résultats : En ce qui concerne le questionnaire diffusé
aux gynécologues 50 personnes ont répondu et concernant celui des généticiens 55 personnes.
A propos des VUS : la majorité des gynécologues déclarent connaitre leur existence
(84 %, n 42) et donnent une information correcte (84 %, n 42). Concernant la surveillance
sénologique, évaluée par deux cas cliniques courts : seul 6 % (n 3) et 12 % (n 6)
des répondants ont conseillé une surveillance jugée comme adéquate. Concernant une
éventuelle chirurgie prophylactique les gynécologues sont plus interventionnistes
que les généticiens en présence d’un VUS. Conclusion : La prise en charge préconisée
par les gynécologues aux patientes porteuses de VUS est hétérogène, tant pour la surveillance
que pour les chirurgies prophylactiques du cancer du sein et de l’ovaire. Ces données
viennent encourager la pluridisciplinarité et la poursuite des efforts de formation
dans un domaine où les connaissances évoluent très rapidement.
2019
DUMAS - Dépôt Universitaire de Mémoires Après Soutenance
France
thèse ou mémoire
Ovaire
gènes tumoraux
cancer
Pratique
Cancer du sein
tumeurs du sein
Gènes de cancer
enquêteur
tumeur maligne, sai
Cancer de l'ovaire
gynécologue
tumeurs de l'ovaire
Cancer du sein
Prédisposition aux maladies
collecte de données
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