ChromosomesDescripteur MeSH

N2-AUTOINDEXEE
Analyse chromosomique sur puce à ADN (ACPA) en contexte postnatal
Evaluation des technologies de santé
https://www.has-sante.fr/jcms/p_3453213/fr/analyse-chromosomique-sur-puce-a-adn-acpa-en-contexte-postnatal
L’Analyse chromosomique sur puce à ADN (ACPA) est une technique de cytogénétique moléculaire qui permet de détecter des variations quantitatives du génome, correspondant à des pertes ou gains de matériel chromosomique (délétions, duplications, insertions, anomalies de nombre de chromosomes…) en comparaison avec un génome de référence diploïde. Il s’agit d’une technique pangénomique d’une résolution très supérieure à celle du caryotype conventionnel, examen considéré comme de référence pour l’analyse de l’ensemble du génome. Elle a fait l’objet d’une demande d’évaluation par la HAS, conjointement par le ministère de la santé et l'Assurance maladie, en vue d’une prise en charge pérenne de droit commun.
2023
HAS - Haute Autorité de Santé
France
avis de la commission de transparence
séquençage par oligonucléotides en batterie
puce
ADN
Technologie
Évaluation technologique
analyse des chromosomes
chromosomes
acide désoxyribonucléique
Santé
évaluation de la technologie biomédicale
analyse de l'adn

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N2-AUTOINDEXEE
Recommandations sur la conduite a tenir devant l'identification d'anomalies chromosomiques foetales autres que les trisomies 13, 18 et 21 par l'étude de l'ADN libre circulant (ADNlc)
http://www.eaclf.org/docs/Reco%20DPNI%20WG.pdf
Ce document est un supplément au guide de bonnes pratiques Recommandations pour le dépistage des anomalies chromosomiques foetales par l’étude de l’ADN libre circulant (ADNlc) A l’heure actuelle, la détection des anomalies chromosomiques autres que les principales aneuploïdies est techniquement possible [Valderrhamos et al 2016, Gross et al 2016, Ehrich et al 2017 ; Helgeson J et al 2015 ; Lo et al 2016 ; Zhao et al 2015]. Cependant, il s’agit d’anomalies dont la prévalence individuelle est faible en absence de signes d’appel échographiques (0,1% d’après Linquist et al, 2018). Le risque d’inclure cette détection dans la stratégie de dépistage actuelle pourrait donc d’être de générer un nombre important de prélèvement invasif en raison d’une VPP faible proche des 1%. Le nombre de prélèvement invasif dépendra du choix des anomalies rapportées et de la population cible. Les autres risques sont également à considérer en particulier éthiques ou d’incompréhension du test et de ses limites.
2020
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eACLF
France
recommandation pour la pratique clinique
Trisomie
collecte de données
chromosomes
Acides nucléiques acellulaires
directives de santé publique
acide désoxyribonucléique
ADN
foetus
acide désoxyribonucléique
prise en charge de la maladie
trisomie 18
foetus, sai
syndrome de Down
Abus de substance
Acanthose
Acanthome épidermolytique
syndrome de trisomie 13
Trisomie 13
Syndrome d'Edwards
Syndrome de Patau
ADN

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N3-AUTOINDEXEE
Techniques d'exploration chromosomique en prénatal : mises au point et applications
https://tel.archives-ouvertes.fr/tel-02412603
ObjectifLe diagnostic prénatal (DPN) a pour but de détecter des pathologies foetales in utero. L’objectif de ce travail était de mettre au point et d’appliquer les techniques d’exploration chromosomique en prénatal. Nous avons, tout d’abord, validé et évalué une plateforme de séquençage basée sur la technologie des semi-conducteurs, Ion Proton , pour le dépistage prénatal non-invasif (DPNI) des principales aneuploïdies en routine clinique, puis évalué l’intérêt de l’Analyse Chromosomique sur Puces à ADN (ACPA) dans le diagnostic prénatal des retards de croissance intra-utérin (RCIU) foetaux. Matériel et Méthodes Nous avons inclus prospectivement 2505 patientes enceintes analysées par huit laboratoires hospitalo-universitaires de génétique : 695 grossesses à haut risque pour la trisomie 21 (risque 1/250 ou avec anomalie échographique) dans une étude de validation de la technique du test ADN libre circulant (ADNlc), et 1810 grossesses à risque, sans anomalie échographique, en routine clinique. [...] Conclusion : Notre étude évaluant le test ADNlc utilisant la technologie des semi-conducteurs est la première étude clinique à rapporter les issues de grossesses dans une population aussi large. La plateforme est performante pour le DPNI des principales aneuploïdies. Notre protocole robuste est facilement applicable en routine clinique. Notre étude souligne une augmentation de rendement diagnostique de l’ACPA de 6.1% (4/65) par rapport au caryotype pour le DPN des foetus présentant un RCIU associé. Aucun CNV pathogène n’a été mis en évidence dans le groupe RCIU isolé. L’ADNlc pourrait-il supplanter l’ACPA dans cette population de RCIU isolé ? Le développement du test ADNlc a permis de limiter le nombre de prélèvements invasifs et donc leurs complications [...].
2019
TEL - Thèses en ligne
France
thèse ou mémoire
Techniques
Techniques
chromosomes
Techniques
attention
Applications
Techniques
Applications
Applications

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N3-TITRE
Condensation chromosomique prématurée - microcéphalie - retard mental
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Orphanet
France
information scientifique et technique
Déficience intellectuelle
chromosomes
retard mental
microcéphalie
prématuré

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N3-AUTOINDEXEE
Guide des bonnes pratiques l'analyse chromosomique sur puce à ADN (ACPA) en période prénatale
http://www.eaclf.org/docs/ACPA/guide%20bonnes%20pratiques%20ACPA%20DPNv1.pdf
2013
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eACLF
recommandation professionnelle
guides de bonnes pratiques cliniques comme sujet
chromosomes
séquençage par oligonucléotides en batterie
Meilleures pratiques

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N3-AUTOINDEXEE
UPD(1)mat
Disomie uniparentale d'origine maternelle du chromosome 1;
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=251009
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
chromosomes
purpura thrombotique thrombocytopénique
disomie uniparentale

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N3-AUTOINDEXEE
UPD(1)pat
Disomie uniparentale d'origine paternelle du chromosome 1;
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=251004
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
patuline
disomie uniparentale
chromosomes

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N3-AUTOINDEXEE
UPD(20)pat
Disomie uniparentale d'origine paternelle du chromosome 20;
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=96194
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
patuline
disomie uniparentale
chromosomes

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N3-AUTOINDEXEE
Chromosomes et bouts de ficelles
30 minutes pour comprendre
https://webtv.univ-rouen.fr/videos/permalink/v12515a4489ed285meaq/
Comment peut-on accéder aujourd'hui à cette information qu'on appelle séquence d'ADN ?
2008
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Université de Rouen
Rouen
France
Chromosomes humains
congrès ou conférence
chromosomes
enregistrement sur magnétoscope

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