N2-AUTOINDEXEE Recommandations sur la conduite a tenir devant l'identification d'anomalies chromosomiques
foetales autres que les trisomies 13, 18 et 21 par l'étude de l'ADN libre circulant
(ADNlc) http://www.eaclf.org/docs/Reco%20DPNI%20WG.pdf Ce document est un supplément au guide de bonnes pratiques Recommandations pour le
dépistage des anomalies chromosomiques foetales par l’étude de l’ADN libre circulant
(ADNlc) A l’heure actuelle, la détection des anomalies chromosomiques autres que les
principales aneuploïdies est techniquement possible [Valderrhamos et al 2016, Gross
et al 2016, Ehrich et al 2017 ; Helgeson J et al 2015 ; Lo et al 2016 ; Zhao et al
2015]. Cependant, il s’agit d’anomalies dont la prévalence individuelle est faible
en absence de signes d’appel échographiques (0,1% d’après Linquist et al, 2018). Le
risque d’inclure cette détection dans la stratégie de dépistage actuelle pourrait
donc d’être de générer un nombre important de prélèvement invasif en raison d’une
VPP faible proche des 1%. Le nombre de prélèvement invasif dépendra du choix des anomalies
rapportées et de la population cible. Les autres risques sont également à considérer
en particulier éthiques ou d’incompréhension du test et de ses limites. 2020 false false false eACLF France recommandation pour la pratique clinique Trisomie collecte de données chromosomes Acides nucléiques acellulaires directives de santé publique acide désoxyribonucléique ADN foetus acide désoxyribonucléique prise en charge de la maladie trisomie 18 foetus, sai syndrome de Down Abus de substance Acanthose Acanthome épidermolytique syndrome de trisomie 13 Trisomie 13 Syndrome d'Edwards Syndrome de Patau ADN