Libellé préféré : caryotypage;
Définition du MeSH : Cartographie complète des chromosomes du noyau d'une cellule. Les caractéristiques
chromosomiques d'une cellule ou d'une lignée cellulaire sont habituellement représentées
systématiquement par des chromosomes en métaphase disposés par paires dans l'ordre
décroissant de la taille et selon la position du centromère, à partir d'une microphotographie
d'un seul noyau cellulaire. (d'après Stedman, 25ème ED) [Traduction effectuée avant
2008];
Synonyme CISMeF : Méthodes d'analyse du caryotype;
Identifiant d'origine : D007621;
CUI UMLS : C0022526;
Alignements automatiques CISMeF supervisés
Alignements automatiques faux
Concept(s) lié(s) au record
Correspondances UMLS (même concept)
Liste des qualificatifs affiliables
Type(s) sémantique(s)
Voir aussi
Cartographie complète des chromosomes du noyau d'une cellule. Les caractéristiques
chromosomiques d'une cellule ou d'une lignée cellulaire sont habituellement représentées
systématiquement par des chromosomes en métaphase disposés par paires dans l'ordre
décroissant de la taille et selon la position du centromère, à partir d'une microphotographie
d'un seul noyau cellulaire. (d'après Stedman, 25ème ED) [Traduction effectuée avant
2008]
N1-SUPERVISEE
Analyse Chromosomique sur Puce à ADN (ACPA) : GUIDE DES BONNES PRATIQUES pour l’activité
postnatale
http://www.eaclf.org/docs/ACPA/GBP-ACPA_d%C3%A9cembre2018.pdf
Ce guide de bonnes pratiques a pour objectif de présenter les conditions d'exercice
et les pratiques techniques recommandées et nécessaires pour aboutir au diagnostic
de déséquilibres génomiques en utilisant des puces d’ADN génomique...
2019
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eACLF
France
français
recommandation
Dépistage génétique
Analyse chromosomique
analyse cytogénétique
malformations
malformations
caryotypage
Troubles du développement neurologique
Troubles du développement neurologique
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N1-SUPERVISEE
Génétique chromosomique - Caryotype humain : Techniques - Indications
http://campus.cerimes.fr/genetique-medicale/enseignement/genetique18/site/html/
techniques conventionnelles du caryotype constitutionnel postnatal, description du
caryotype humain, inactivation de l'X, indications du caryotype constitutionnel postnatal
chez l'enfant, chez l'adulte
2007
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N
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2eme cycle / master
UMVF - Campus de Génétique médicale
France
français
caryotype
caryotype
caryotypage
caryotypage
génétique médicale
enfant
adulte
cours
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N1-SUPERVISEE
Maladies chromosomiques - Indications du Caryotype
http://atlasgeneticsoncology.org/Educ/IndicCaryo30043FS.html
Maladies chromosomiques constitutionnelles I-1. Fréquence I-2. Etiologies II- Indications
du caryotype II-1. Généralités II-2. Indications
2006
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N
Atlas of Genetics and Cytogenetics in Oncology and Haematology
Le Mans
France
français
caryotype
maladies chromosomiques
caryotypage
Hybridation fluorescente in situ
enfant
adolescent
adulte
information scientifique et technique
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N3-AUTOINDEXEE
Autres Pathologies Chromosomiques
Dysgonosomies et syndromes apparentes - Autres déséquilibres du caryotype
http://atlasgeneticsoncology.org/Educ/PolyConstitAutreFr.html
Généralités, autres pathologies des autosomes, dysgonosomies et syndromes apparentés,
autres déséquilibre du caryotype.
2000
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Atlas of Genetics and Cytogenetics in Oncology and Haematology
France
cours
caryotype
caryotypage
maladies chromosomiques
syndrome
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