Libellé préféré : caryotypage;

Définition du MeSH : Cartographie complète des chromosomes du noyau d'une cellule. Les caractéristiques chromosomiques d'une cellule ou d'une lignée cellulaire sont habituellement représentées systématiquement par des chromosomes en métaphase disposés par paires dans l'ordre décroissant de la taille et selon la position du centromère, à partir d'une microphotographie d'un seul noyau cellulaire. (d'après Stedman, 25ème ED) [Traduction effectuée avant 2008];

Synonyme CISMeF : Méthodes d'analyse du caryotype;

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Cartographie complète des chromosomes du noyau d'une cellule. Les caractéristiques chromosomiques d'une cellule ou d'une lignée cellulaire sont habituellement représentées systématiquement par des chromosomes en métaphase disposés par paires dans l'ordre décroissant de la taille et selon la position du centromère, à partir d'une microphotographie d'un seul noyau cellulaire. (d'après Stedman, 25ème ED) [Traduction effectuée avant 2008]

N1-SUPERVISEE
Analyse Chromosomique sur Puce à ADN (ACPA) : GUIDE DES BONNES PRATIQUES pour l’activité postnatale
http://www.eaclf.org/docs/ACPA/GBP-ACPA_d%C3%A9cembre2018.pdf
Ce guide de bonnes pratiques a pour objectif de présenter les conditions d'exercice et les pratiques techniques recommandées et nécessaires pour aboutir au diagnostic de déséquilibres génomiques en utilisant des puces d’ADN génomique...
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ACLF - Association des Cytogénéticiens de Langue Française
France
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Dépistage génétique
Analyse chromosomique
analyse cytogénétique
malformations
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caryotypage
Troubles du développement neurologique
Troubles du développement neurologique

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N1-SUPERVISEE
Génétique chromosomique - Caryotype humain : Techniques - Indications
http://campus.cerimes.fr/genetique-medicale/enseignement/genetique18/site/html/
techniques conventionnelles du caryotype constitutionnel postnatal, description du caryotype humain, inactivation de l'X, indications du caryotype constitutionnel postnatal chez l'enfant, chez l'adulte
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2eme cycle / master
UMVF - Campus de Génétique médicale
France
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caryotype
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génétique médicale
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N1-SUPERVISEE
Maladies chromosomiques - Indications du Caryotype
http://atlasgeneticsoncology.org/Educ/IndicCaryo30043FS.html
Maladies chromosomiques constitutionnelles I-1. Fréquence I-2. Etiologies II- Indications du caryotype II-1. Généralités II-2. Indications
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Atlas of Genetics and Cytogenetics in Oncology and Haematology
Le Mans
France
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caryotype
maladies chromosomiques
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Hybridation fluorescente in situ
enfant
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information scientifique et technique

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N3-AUTOINDEXEE
Autres Pathologies Chromosomiques
Dysgonosomies et syndromes apparentes - Autres déséquilibres du caryotype
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Généralités, autres pathologies des autosomes, dysgonosomies et syndromes apparentés, autres déséquilibre du caryotype.
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caryotypage
maladies chromosomiques
syndrome

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27/04/2024


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