ADNMeSH Concept

N3-AUTOINDEXEE
Dépistage des anomalies chromosomiques par analyse de l’ADN libre circulant (DPNI)
Informations destinées aux femmes enceintes
http://www.eaclf.org/docs/TestADNlc-Notice_final.pdf
Qu’est ce qu’un chromosome ? Les chromosomes portent notre information génétique et sont constitués d’ADN. Habituellement, nous avons dans toutes nos cellules 23 paires de chromosomes. Chaque paire rassemble 2 chromosomes semblables. L’examen des chromosomes est appelé “caryotype. Parfois, certaines personnes présentent des chromosomes en plus ou en moins ou des chromosomes de tailles différentes dans une paire. Certaines de ces variations sont responsables d’un handicap ou d’une maladie. On parle alors d’anomalie chromosomique. Toutes ces anomalies n’ont pas les mêmes conséquences pour les personnes concernées mais certaines entrainent des problèmes de santé importants.
2024
eACLF
France
brochure pédagogique pour les patients
dernier dépistage
diffusion de l'information
grossesse
émigration et immigration
informatif
Dépistage de masse
étude de dépistage
anomalie cytogénétique
anomalies chromosomiques
analyse de l'adn
analyse de l'ADN
aberration chromosomique
mutation ADNlc
informé
femmes enceintes
ADN
Femme enceinte
Dépistage génétique
acide désoxyribonucléique
Acides nucléiques acellulaires
analyse des chromosomes
dépistage du cancer
dépistage d'un essai
détermination de l'admissibilité
pas d'information disponible
Dépistage
Chromosomes
aberrations des chromosomes

---
N2-AUTOINDEXEE
Examens basés sur l’ADN libre circulant réalisés dans le cadre du dépistage de la trisomie 21. Opportunité du repérage d’autres anomalies chromosomiques
https://www.has-sante.fr/jcms/p_3545370/fr/examens-bases-sur-l-adn-libre-circulant-realises-dans-le-cadre-du-depistage-de-la-trisomie-21-opportunite-du-reperage-d-autres-anomalies-chromosomiques
La stratégie de dépistage prénatal de la trisomie 21 a évolué en 2018 en France à la suite de la recommandation de santé publique émise par la Haute Autorité de santé (HAS). Elle préconise désormais la proposition systématique d’un examen de l’ADN libre circulant (ADNflc) à toute femme enceinte dont l’examen combiné du premier trimestre montre un risque de trisomie 21 compris entre 1/1000 et 1/51 à la place d’un caryotype d’emblée pour les femmes dont le risque de l’examen combiné était supérieur à 1/250, afin de limiter le nombre de prélèvements invasifs (amniocentèse, choriocentèse) nécessaires au caryotype. Il avait été noté par la HAS en 2018 que l’introduction du test ADNflc pourrait entrainer une diminution du repérage des anomalies chromosomiques autres que la T21 (du fait de la réduction du nombre de caryotypes). Ainsi, dans la continuité des recommandations HAS de 2017, et en réponse à une nouvelle saisine de la Direction générale de la Santé (DGS), la HAS a évalué l’intérêt et l’impact du repérage d’autres anomalies chromosomiques par les examens basés sur l’ ADN libre circulant dans le sang maternel réalisés dans le cadre du dépistage de la T21.
2024
HAS - Haute Autorité de Santé
France
recommandation de santé publique
aberrations des chromosomes
Acides nucléiques acellulaires
acide désoxyribonucléique
trisomie
Dépistage de masse
acide désoxyribonucléique
ADN
syndrome de Down
aberration chromosomique
accomplissement
Dépistage
Chromosomes

---
N2-AUTOINDEXEE
Analyse chromosomique sur puce à ADN (ACPA) en contexte postnatal
Evaluation des technologies de santé
https://www.has-sante.fr/jcms/p_3453213/fr/analyse-chromosomique-sur-puce-a-adn-acpa-en-contexte-postnatal
L’Analyse chromosomique sur puce à ADN (ACPA) est une technique de cytogénétique moléculaire qui permet de détecter des variations quantitatives du génome, correspondant à des pertes ou gains de matériel chromosomique (délétions, duplications, insertions, anomalies de nombre de chromosomes…) en comparaison avec un génome de référence diploïde. Il s’agit d’une technique pangénomique d’une résolution très supérieure à celle du caryotype conventionnel, examen considéré comme de référence pour l’analyse de l’ensemble du génome. Elle a fait l’objet d’une demande d’évaluation par la HAS, conjointement par le ministère de la santé et l'Assurance maladie, en vue d’une prise en charge pérenne de droit commun.
2023
HAS - Haute Autorité de Santé
France
avis de la commission de transparence
séquençage par oligonucléotides en batterie
puce
ADN
Technologie
Évaluation technologique
analyse des chromosomes
chromosomes
acide désoxyribonucléique
Santé
évaluation de la technologie biomédicale
analyse de l'adn

---
N2-AUTOINDEXEE
Recommandations sur la conduite a tenir devant l'identification d'anomalies chromosomiques foetales autres que les trisomies 13, 18 et 21 par l'étude de l'ADN libre circulant (ADNlc)
http://www.eaclf.org/docs/Reco%20DPNI%20WG.pdf
Ce document est un supplément au guide de bonnes pratiques Recommandations pour le dépistage des anomalies chromosomiques foetales par l’étude de l’ADN libre circulant (ADNlc) A l’heure actuelle, la détection des anomalies chromosomiques autres que les principales aneuploïdies est techniquement possible [Valderrhamos et al 2016, Gross et al 2016, Ehrich et al 2017 ; Helgeson J et al 2015 ; Lo et al 2016 ; Zhao et al 2015]. Cependant, il s’agit d’anomalies dont la prévalence individuelle est faible en absence de signes d’appel échographiques (0,1% d’après Linquist et al, 2018). Le risque d’inclure cette détection dans la stratégie de dépistage actuelle pourrait donc d’être de générer un nombre important de prélèvement invasif en raison d’une VPP faible proche des 1%. Le nombre de prélèvement invasif dépendra du choix des anomalies rapportées et de la population cible. Les autres risques sont également à considérer en particulier éthiques ou d’incompréhension du test et de ses limites.
2020
false
false
false
eACLF
France
recommandation pour la pratique clinique
Trisomie
collecte de données
chromosomes
Acides nucléiques acellulaires
directives de santé publique
acide désoxyribonucléique
ADN
foetus
acide désoxyribonucléique
prise en charge de la maladie
trisomie 18
foetus, sai
syndrome de Down
Abus de substance
Acanthose
Acanthome épidermolytique
syndrome de trisomie 13
Trisomie 13
Syndrome d'Edwards
Syndrome de Patau
ADN

---
N2-AUTOINDEXEE
Place des tests ADN libre circulant dans le sang maternel dans le dépistage de la trisomie 21 foetale
http://www.has-sante.fr/portail/jcms/c_2768510/fr/place-des-tests-adn-libre-circulant-dans-le-sang-maternel-dans-le-depistage-de-la-trisomie-21-foetale
L’objectif de cette évaluation était d’actualiser les recommandations concernant le dépistage de la T21 fœtale en tenant compte de la disponibilité des tests ADN libre circulant
2017
false
false
false
HAS - Haute Autorité de Santé
France
023. Grossesse normale
045. Spécificités des maladies génétiques
français
recommandation de santé publique
trisomie
foetus, sai
Sang
Dépistage
acide désoxyribonucléique
mère
circulant
foetus
acide désoxyribonucléique
ADN
circulation sanguine
profilage d'ADN
syndrome de Down
sang
Dépistage de masse
ADN

---