N2-AUTOINDEXEE Syndrome de duplication/délétion inversée du bras court du chromosome 8 Guide maladie chronique https://www.has-sante.fr/jcms/p_3373681/fr/syndrome-de-duplication/deletion-inversee-du-bras-court-du-chromosome-8 Ce protocole national de diagnostic et de soins (PNDS) explicite aux professionnels
concernés la prise en charge diagnostique et thérapeutique optimale et le parcours
de soins d’un patient atteint de syndrome d’invdupdel(8p). Il a été élaboré par le
Centre de référence des Déficiences Intellectuelles de causes rares à l’aide d’une
méthodologie proposée par la HAS. Il n’a pas fait l’objet d’une validation par la
HAS qui n’a pas participé à son élaboration. 2022 HAS - Haute Autorité de Santé France recommandation pour la pratique clinique maladie chronique maladie chronique Maladies précis bras chromosomes humains de la paire 8 Maladie chronique Chromosomes inversion
--- N1-VALIDE Les duplications 8p https://www.rarechromo.org/media/translations/Francais/8p%20Les%20duplications%208p%20French%20QFN.pdf Les différents types de duplications 8p Les conséquences des duplications 8p dépendent
surtout du matériel qui est en trop et des points exacts où le chromosome s'est cassé.
Votre généticien ou le conseiller en génétique peuvent vous dire où sont les points
de cassure et cela peut contribuer à prévoir l'évolution de votre enfant. 2012 false false Unique - The Rare Chromosome Disorder Support Group Royaume-Uni français duplication chromosomique information patient et grand public chromosomes humains de la paire 8
--- N1-VALIDE Inv dup del 8p https://www.rarechromo.org/media/translations/Francais/8p%20Inv%20dup%20del%208p%20French%20QFN.pdf La duplication inversée avec une délétion 8p, connue sous le nom inv dup del 8p, est
une situation génétique rare dans laquelle il y a une copie supplémentaire d'une partie
du matériel génétique qui compose les 46 chromosomes du corps humain et une copie
manquante d'une autre partie du matériel génétique. 2011 false false Unique - The Rare Chromosome Disorder Support Group Royaume-Uni français information patient et grand public duplication chromosomique chromosomes humains de la paire 8 délétion du chromosome 8 monosomie inversion chromosomique
--- N3-AUTOINDEXEE Syndrome du chromosome 8 recombinant Duplication 8q/délétion 8p ; Syndrome de San Luis Valley http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=96167 2011 Orphanet France information scientifique et technique syndrome syndrome du chromosome 8 recombinant trisomie 8p chromosomes humains de la paire 8
--- N1-VALIDE Trisomie 8 en Mosaïque https://www.rarechromo.org/media/translations/Francais/8%20Trisomie%208%20en%20Mosaique%20French%20QFN.pdf La trisomie 8 en mosaïque (T8M) est caractérisée par l'association de cellules ayant
un chromosome 8 surnuméraire et de cellules ayant un nombre normal de chromosomes. 2008 false N Unique - The Rare Chromosome Disorder Support Group Royaume-Uni français information patient et grand public trisomie 8 en mosaïque trisomie mosaïcisme chromosomes humains de la paire 8