Libellé préféré : syndrome du chromosome 8 recombinant;

Définition CISMeF : Le syndrome du chromosome 8 recombinant (syndrome Rec8), aussi connu sous le nom de syndrome de San Luis Valley est une maladie chromosomique complexe causée par une inversion péricentrique d'origine parentale du chromosome 8 et caractérisée par des anomalies cardiaques congénitales majeures, des malformations urogénitales, un déficit intellectuel modéré à sévère et une dysmorphie craniofaciale légère.;

Synonyme CISMeF : syndrome de San Luis Valley; San Luis Valley; Duplication 8q/délétion 8p; syndrome Rec8;

Acronyme CISMeF : REC8;

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Le syndrome du chromosome 8 recombinant (syndrome Rec8), aussi connu sous le nom de syndrome de San Luis Valley est une maladie chromosomique complexe causée par une inversion péricentrique d'origine parentale du chromosome 8 et caractérisée par des anomalies cardiaques congénitales majeures, des malformations urogénitales, un déficit intellectuel modéré à sévère et une dysmorphie craniofaciale légère.

N3-AUTOINDEXEE
Syndrome du chromosome 8 recombinant
Duplication 8q/délétion 8p ; Syndrome de San Luis Valley
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=96167
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
syndrome
syndrome du chromosome 8 recombinant
trisomie 8p
chromosomes humains de la paire 8

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23/05/2025


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