syndrome du chromosome 8 recombinant

Libellé préféré : syndrome du chromosome 8 recombinant;

Définition CISMeF : Le syndrome du chromosome 8 recombinant (syndrome Rec8), aussi connu sous le nom de syndrome de San Luis Valley est une maladie chromosomique complexe causée par une inversion péricentrique d'origine parentale du chromosome 8 et caractérisée par des anomalies cardiaques congénitales majeures, des malformations urogénitales, un déficit intellectuel modéré à sévère et une dysmorphie craniofaciale légère.;

Synonyme CISMeF : syndrome de San Luis Valley; San Luis Valley; Duplication 8q/délétion 8p; syndrome Rec8;

Acronyme CISMeF : REC8;

Details

Identifiant d'origine

C535296;

CUI UMLS

C0795822;

A pour Phénotype(s) HPO
- Malformation de l'appareil génitourinaire [Terme HPO]
- arête nasale aplatie [Terme HPO]
Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Syndrome du chromosome 8 recombinant [Maladie ORDO]
- syndrome du chromosome 8 recombinant [Concept SNOMED CT]
- syndrome du chromosome 8 recombinant [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- syndrome du chromosome 8 recombinant [Phénotype OMIM]
Concept(s) lié(s) au record
- syndrome du chromosome 8 recombinant [MeSH Concept]
Correspondances UMLS (même concept)
- Syndrome du chromosome 8 recombinant [Maladie ORDO]
- syndrome du chromosome 8 recombinant [Phénotype OMIM]
- syndrome du chromosome 8 recombinant [Concept SNOMED CT]
- syndrome du chromosome 8 recombinant [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
Terme(s) MeSH associé(s) pour l'indexation
- chromosomes humains de la paire 8 [Descripteur MeSH]
- maladies chromosomiques [Descripteur MeSH]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

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