Libellé préféré : syndrome du chromosome 8 recombinant;
Définition CIM-11 : Le syndrome du chromosome 8 recombinant (syndrome Rec8), aussi connu sous le nom de
syndrome de San Luis Valley est une maladie chromosomique complexe causée par une
inversion péricentrique d'origine parentale du chromosome 8 et caractérisée par des
anomalies cardiaques congénitales majeures, des malformations urogénitales, un déficit
intellectuel modéré à sévère et une dysmorphie craniofaciale légère.;
Synonyme CIM-11 : duplication 8q /délétion 8p; syndrome Rec; syndrome de la vallée de San Luis; syndrome Rec(8);
Synonyme CISMeF : syndrome de San Luis Valley; syndrome rec(8); duplication 8q / délétion 8p;
Identifiant d'origine : 1847411826;
CUI UMLS : C0795822;
Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Correspondances UMLS (même concept)
- Type(s) sémantique(s)
Le syndrome du chromosome 8 recombinant (syndrome Rec8), aussi connu sous le nom de
syndrome de San Luis Valley est une maladie chromosomique complexe causée par une
inversion péricentrique d'origine parentale du chromosome 8 et caractérisée par des
anomalies cardiaques congénitales majeures, des malformations urogénitales, un déficit
intellectuel modéré à sévère et une dysmorphie craniofaciale légère.
