Libellé préféré : syndrome de Down;
Synonyme CISMeF : Trisomie 21;
Traductions automatiques des définitions par l'ANS : Syndrome de dysgénésie chromosomique résultant d'une triplication ou une translocation
du chromosome 21. Le syndrome de Down survient à environ 1 : 700 naissances vivantes.
Les anomalies sont variables d'un individu à l'autre et peuvent inclure un retard
mental, un retard de croissance, un visage plat hypoplasique avec un nez court, des
plis épicanthiques proéminents, de petites oreilles implantées basses avec un anthélix
proéminent, une langue fissurée et épaissie, une laxité des ligaments articulaires,
une dysplasie pelvienne, des mains et des pieds larges, des doigts en bandelette,
une créase palmaire transversale, des opacités lenticulaires et une cardiopathie.
Les patients atteints du syndrome de Down présentent un risque estimé de 10 à 30 fois
plus élevé de leucémie ; la plupart des cas de maladie d'Alzheimer sont dus à un syndrome
de trisomie 21.;
Traductions automatiques par l'ANS : Syndrome de trisomie 21; Trisomie 21 (Syndrome de Down);
Codes issus des synonymes : CDR0000045488;
Identifiant d'origine : C2993;
CUI UMLS : C0013080;
- Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- Correspondances UMLS (même concept)
- DO Cross reference
- Pathologie associée au(x) gène(s)
- Pathologie associée aux anomalies moléculaires dans le(s) produit(s) de gène(s)
- Pathologie associée à(aux) pathologie(s)
- Pathologie reliée au(x) chromosome(s)
- Type(s) sémantique(s)