syndrome de Down

Libellé préféré : syndrome de Down;

Synonyme CISMeF : Trisomie 21;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : Syndrome de dysgénésie chromosomique résultant d'une triplication ou une translocation du chromosome 21. Le syndrome de Down survient à environ 1 : 700 naissances vivantes. Les anomalies sont variables d'un individu à l'autre et peuvent inclure un retard mental, un retard de croissance, un visage plat hypoplasique avec un nez court, des plis épicanthiques proéminents, de petites oreilles implantées basses avec un anthélix proéminent, une langue fissurée et épaissie, une laxité des ligaments articulaires, une dysplasie pelvienne, des mains et des pieds larges, des doigts en bandelette, une créase palmaire transversale, des opacités lenticulaires et une cardiopathie. Les patients atteints du syndrome de Down présentent un risque estimé de 10 à 30 fois plus élevé de leucémie ; la plupart des cas de maladie d'Alzheimer sont dus à un syndrome de trisomie 21.;

Traductions automatiques par l'ANS : Syndrome de trisomie 21; Trisomie 21 (Syndrome de Down);

Codes issus des synonymes : CDR0000045488;

Détails

Identifiant d'origine

C2993;

CUI UMLS

C0013080;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Chromosome 21 trisomie [Composé LOINC]
- Down syndrome [Diagnostic CIM-10 CM]
- MONGOLISME [Terme préféré WHO-ART]
- SYNDROME DE DOWN [Terme inclus WHO-ART]
- Syndrome de Down [Descripteur PASCAL]
- Syndrome de Down [Terme TUV]
- Syndrome de Down [Terme HPMULTI]
- Syndrome de Down [Contre-indication TUV]
- Syndrome de Down [MeSH Concept]
- Syndrome de Down [Terme de bas niveau MedDRA]
- TRISOMIE 21 [Code pathologie ADICAP]
- Trisomie [Descripteur TSP]
- Trisomie 21 [Composé LOINC]
- Trisomie 21 [Composé LOINC]
- Trisomie 21 [Thème RAMEAU]
- Trisomie 21 [Terme DicoCLM]
- Trisomie 21 [Maladie ORDO]
- Trisomie 21 [Terme de bas niveau MedDRA]
- Trisomie 21 [Phénotype OMIM]
- Trisomie 21 [Terme Préféré MedDRA]
- Trisomiques 21 [Thème RAMEAU]
- la trisomie 21 [Concept H4P]
- syndrome de Down [Catégorie CIM-10]
- syndrome de Down [Concept TUV]
- syndrome de Down [Concept DO]
- syndrome de Down [Catégorie CIM-10 (oms)]
- syndrome de Down [Topic MedlinePlus]
- syndrome de Down [Descripteur MeSH]
- syndrome de Down, sans précision [Sous Catégorie CIM-10 (oms)]
- syndrome de Down, sans précision [Sous Catégorie CIM-10]
- syndrome de down, trisomie 21 ou 22 [Code CIM-9]
- syndrome de trisomie 21 [Notion SNOMED]
- syndrome de trisomie 21 (maladie) [Concept SNOMED CT]
- trisomie 21 [Concept TUV]
- trisomie 21 complète [Sous catégorie CIM-11]
- trisomique 21 [Concept TUV]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Trisomie 21 [Code Prescription Biologie Rouen]
- anomalie congénitale non classée ailleurs; anomalie congénitale multiple [Rubrique CISP-2]
- trisomie 21 (anomalie morphologique) [Concept SNOMED CT]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie CPTAC [Concept NCIt]
- terminologie Cellosaurus [Concept NCIt]
- terminologie GDC [Concept NCIt]
- terminologie des maladies par Cellosaurus [Concept NCIt]
- terminologie du réseau de recherche néonatale [Concept NCIt]
- terminologie pédiatrique de la NICHD [Concept NCIt]
Correspondances UMLS (même concept)
- Chromosome 21 trisomie [Composé LOINC]
- MONGOLISME [Terme préféré WHO-ART]
- Mongolisme [Terme de bas niveau MedDRA]
- SYNDROME DE DOWN [Terme inclus WHO-ART]
- Syndrome de Down [Terme TUV]
- Syndrome de Down [MeSH Concept]
- Syndrome de Down [Terme de bas niveau MedDRA]
- Trisomie 21 [Terme Préféré MedDRA]
- Trisomie 21 [Maladie ORDO]
- Trisomie 21 [Composé LOINC]
- Trisomie 21 [Terme de bas niveau MedDRA]
- Trisomie 21 [Phénotype OMIM]
- Trisomie 21 [Terme DicoCLM]
- syndrome de Down [Catégorie CIM-10]
- syndrome de Down [Concept TUV]
- syndrome de Down [Concept DO]
- syndrome de Down [Catégorie CIM-10 (oms)]
- syndrome de Down [Topic MedlinePlus]
- syndrome de Down [Descripteur MeSH]
- syndrome de Down, sans précision [Sous Catégorie CIM-10]
- syndrome de Down, sans précision [Sous Catégorie CIM-10 (oms)]
- syndrome de down, trisomie 21 ou 22 [Code CIM-9]
- syndrome de trisomie 21 [Notion SNOMED]
- syndrome de trisomie 21 (maladie) [Concept SNOMED CT]
- trisomie 21 [Concept TUV]
- trisomie 21 (anomalie morphologique) [Concept SNOMED CT]
- trisomique 21 [Concept TUV]
DO Cross reference
- syndrome de Down [Concept DO]
Pathologie associée au(x) gène(s)
- Allèle sauvage RCAN1 [Concept NCIt]
- gène RCAN1 [Concept NCIt]
Pathologie associée aux anomalies moléculaires dans le(s) produit(s) de gène(s)
- calcipressine-1 [Concept NCIt]
Pathologie associée à(aux) pathologie(s)
- leucémie aiguë lymphoblastique à cellules B associé au syndrome de Down [Concept NCIt]
- leucémie myéloïde associée au syndrome de Down [Concept NCIt]
- proliférations myéloïdes liés au syndrome de Down [Concept NCIt]
- syndrome myéloprolifératif transitoire [Concept NCIt]
Pathologie reliée au(x) chromosome(s)
- chromosome 21 [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

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Vous pouvez consulter :

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les documents concernant l'enseignement
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N3-AUTOINDEXEE
La trisomie 21
https://www.pedia-univ.fr/deuxieme-cycle/referentiel/enfant-vulnerable-genetique/trisomie-21
La trisomie 21, ou syndrome de Down, est une maladie génétique fréquente, qui touche un fœtus sur 700. Elle est due le plus souvent à la présence d’un chromosome 21 surnuméraire (trisomie 21 libre) transmis dans 90 % des cas par la mère. Le seul facteur de risque connu pour la survenue d’une trisomie 21 est l’âge maternel. La confirmation diagnostique de la maladie repose sur un caryotype sanguin. La trisomie 21 associe des anomalies développementales (dysmorphie faciale et malformations viscérales) à une déficience intellectuelle de sévérité variable. Elle est la première cause génétique de déficience intellectuelle. De nombreuses complications somatiques peuvent survenir au cours du temps. Les malformations associées à la trisomie 21 sont potentiellement sévères et conditionnent le pronostic vital, alors que les difficultés neurodéveloppementales conditionnent le pronostic social. Un accompagnement et une prise en charge multidisciplinaire médicale, rééducative et sociale sont indispensables à tous les âges de la vie pour la personne trisomique et sa famille. L’espérance de vie est maintenant supérieure à 50 ans. La trisomie 21 fait l’objet d’une proposition de dépistage systématique en cours de grossesse, fondé sur un prélèvement de sang maternel. La suspicion diagnostique peut être confirmée par un diagnostic pré-natal (DPN) invasif, suivi éventuellement d’une interruption médicale de grossesse (IMG). Dépistage, diagnostic et IMG sont des choix personnels de la mère, nécessitant un consentement éclairé. Du fait du diagnostic prénatal, l’incidence actuelle de la trisomie 21 est d’un cas pour 2 000 naissances.
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