trisomie 21 complète

Code CIM-11 : LD40.0;

Libellé préféré : trisomie 21 complète;

Définition CIM-11 : La trisomie 21 est une anomalie chromosomique, caractérisée par la présence d'une troisième copie (partielle ou totale) du chromosome 21, dont les manifestations cliniques comprennent une déficience intellectuelle variable, une hypotonie musculaire et une laxité articulaire, souvent associées à un dysmorphisme facial et à des malformations variables (essentiellement cardiaques et digestives) et à un risque de complications (épilepsie, leucémie, pathologies auto-immunes et endocriniennes, vieillissement précoce et maladie d'Alzheimer).;

Synonyme CIM-11 : autosomes anormaux 21; syndrome de Down; syndrome de trisomie 21; trisomie 21 SAI; trisomie chromosomique 21;

Inclusion CIM-11 : syndrome de Down;

Détails

Identifiant d'origine

1624623908;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Chromosome 21 trisomie [Composé LOINC]
- Down syndrome [Diagnostic CIM-10 CM]
- SYNDROME DE DOWN [Terme inclus WHO-ART]
- Syndrome de Down [Descripteur PASCAL]
- Syndrome de Down [Terme de bas niveau MedDRA]
- Syndrome de Down [MeSH Concept]
- Syndrome de Down [Terme HPMULTI]
- Syndrome de Down [Contre-indication TUV]
- Trisomie 21 [Composé LOINC]
- Trisomie 21 [Maladie ORDO]
- Trisomie 21 [Phénotype OMIM]
- Trisomie 21 [Terme de bas niveau MedDRA]
- la trisomie 21 [Concept H4P]
- syndrome de Down [Topic MedlinePlus]
- syndrome de Down [Concept DO]
- syndrome de Down [Concept NCIt]
- syndrome de Down [Catégorie CIM-10]
- syndrome de Down [Descripteur MeSH]
- syndrome de Down, sans précision [Sous Catégorie CIM-10]
- syndrome de down, trisomie 21 ou 22 [Code CIM-9]
- syndrome de trisomie 21 [Notion SNOMED]
- syndrome de trisomie 21 [Concept NCIt]
- syndrome de trisomie 21 (maladie) [Concept SNOMED CT]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- anomalie congénitale non classée ailleurs; anomalie congénitale multiple [Rubrique CISP-2]
Alignements automatiques supervisés en NTBT
- Trisomie 21 [Terme DicoCLM]
Correspondance CIM-10
- syndrome de Down [Catégorie CIM-10]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

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