syndrome de trisomie 21

Libellé préféré : syndrome de trisomie 21;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : Un syndrome caractérisé par la présence de trois copies complètes du matériel génétique du chromosome 21, au lieu des deux normaux. Il conduit à une variété d'anomalies incluant un retard mental, une macroglossie, une microgénie, des paupières épicanthiques et une seule pli palmaire transversale.;

Traductions automatiques par l'ANS : Syndrome de Down;

CUI Metathesaurus NCI : CL435606;

Détails

Identifiant d'origine

C101222;

CUI UMLS

C4521042;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Chromosome 21 trisomie [Composé LOINC]
- MONGOLISME [Terme préféré WHO-ART]
- SYNDROME DE DOWN [Terme inclus WHO-ART]
- Syndrome de Down [Descripteur PASCAL]
- Syndrome de Down [Terme de bas niveau MedDRA]
- Syndrome de Down [MeSH Concept]
- Syndrome de Down [Terme TUV]
- Syndrome de Down [Terme HPMULTI]
- Trisomie 21 [Maladie ORDO]
- Trisomie 21 [Composé LOINC]
- Trisomie 21 [Terme de bas niveau MedDRA]
- Trisomie 21 [Phénotype OMIM]
- Trisomie 21 [Terme Préféré MedDRA]
- syndrome de Down [Concept DO]
- syndrome de Down [Topic MedlinePlus]
- syndrome de Down [Catégorie CIM-10]
- syndrome de Down [Descripteur MeSH]
- syndrome de Down [Concept TUV]
- syndrome de Down [Catégorie CIM-10 (oms)]
- syndrome de Down, sans précision [Sous Catégorie CIM-10]
- syndrome de Down, sans précision [Sous Catégorie CIM-10 (oms)]
- syndrome de down, trisomie 21 ou 22 [Code CIM-9]
- syndrome de trisomie 21 [Notion SNOMED]
- syndrome de trisomie 21 (maladie) [Concept SNOMED CT]
- trisomie 21 [Concept TUV]
- trisomie 21 complète [Sous catégorie CIM-11]
- trisomique 21 [Concept TUV]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- trisomie 21 (syndrome de down) [Type EMDN]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie de l'endocrinologie pédiatrique [Concept NCIt]
- terminologie du réseau de recherche néonatale [Concept NCIt]
- terminologie pédiatrique de la NICHD [Concept NCIt]
Correspondances UMLS (même concept)
- syndrome de Down [Catégorie CIM-10 (oms)]
- syndrome de Down, sans précision [Sous Catégorie CIM-10 (oms)]
Pathologie associée à la(aux) anomalie(s) moléculaire(s)
- trisomie 21 [Concept NCIt]
Pathologie reliée au(x) chromosome(s)
- chromosome 21 [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]
Voir aussi inter- (CISMeF)
- Trisomie 21 [Terme DicoCLM]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients