Allèle sauvage RCAN1

Libellé préféré : Allèle sauvage RCAN1;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : L'allèle RCAN1 humain de type sauvage est situé dans le voisinage du 21q22.12 et a une longueur d'environ 99 kb. Cet allèle, qui code la protéine de la calcipressine-1, joue un rôle dans la régulation de la phosphorylation protéique. L'expression aberrante du gène est associée au syndrome de Down.;

Traductions automatiques par l'ANS : CSP1; RCAN1 wt Allele; régulateur de la calcineurine-1 wt Allele; ADAPT78; Région critique du syndrome de Down; RCN1; DSCR1; MCIP1; DSC1;

Numéro GenBank : NM_203418;

Détails

Identifiant d'origine

C82945;

CUI UMLS

C2826583;

Gène associé à la(aux) pathologie(s)
- syndrome de Down [Concept NCIt]
Gène jouant un rôle dans la fonction biologique
- régulation transcriptionnelle [Concept NCIt]
Gène trouvé dans l'organisme
- humains [Concept NCIt]
Gène étant un élement de la(des) voie(s)
- signalisation de calcium dans la voie CD4+ TCR [Concept NCIt]
- voie de signalisation NFAT dépendent de la calcineurine dans les lymphocytes [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- gène ou génome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

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