Libellé préféré : tétrasomie 18p;

Synonyme CISMeF : tétrasomie du bras court du chromosome 18;

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N1-SUPERVISEE
Tétrasomie 18p
Synonyme : Isochromosome 18p
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=3307
La tétrasomie 18p est une anomalie chromosomique structurale caractérisée par un déficit intellectuel modéré à sévère, un retard de croissance pré et postnatal, des signes pyramidaux, une dysmorphie crânienne particulière et des malformations rénales ...
2006
false
N
Orphanet
France
français
guide ressources
aneuploïdie
chromosomes humains de la paire 18
tétrasomie 18p
maladies rares
information scientifique et technique

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05/05/2025


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