Syndrome de microduplication du chromosome 22q11.2MeSH Concept Supplémentaire
Libellé préféré : syndrome de microduplication du chromosome 22q11.2;
Définition CISMeF : Le syndrome de microduplication 22q11.2 (syndrome de dup22q11), récemment décrit,
associe un large spectre clinique et une duplication de la région qui est délétée
chez les patients ayant un syndrome de Di George ou vélo-cardio-facial, réalisant
un syndrome de duplication complémentaire.;
Le syndrome de microduplication 22q11.2 (syndrome de dup22q11), récemment décrit,
associe un large spectre clinique et une duplication de la région qui est délétée
chez les patients ayant un syndrome de Di George ou vélo-cardio-facial, réalisant
un syndrome de duplication complémentaire.
N1-SUPERVISEE Duplication 22q11 q13 - Trisomie 22q11 q13 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=1727 Le syndrome de microduplication 22q11.2 (syndrome de dup22q11), récemment décrit,
associe un large spectre clinique et une duplication de la région qui est délétée
chez les patients ayant un syndrome de Di George ou vélo-cardio-facial (voir ce terme),
réalisant un syndrome de duplication complémentaire. 2011 false true false Orphanet France chromosomes humains de la paire 22 enfant information scientifique et technique trisomie syndrome de microduplication du chromosome 22q11.2 malformations multiples syndrome de DiGeorge duplication chromosomique