Trisomie 22q11 - CISMeF

" /> Trisomie 22q11 - CISMeF

CISMeF

chu

Trisomie 22q11Phénotype OMIM

Libellé préféré : Trisomie 22q11;

ID préfixé : #608363;

Détails

Identifiant d'origine

608363;

CUI UMLS

C2675369;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Syndrome de duplication 22q11.2 [Maladie ORDO]
- Syndrome de microduplication 22q11.2 distale [Maladie ORDO]
- duplication 22q11.2 [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- syndrome de duplication 22q11.2 [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- syndrome de microduplication du chromosome 22q11.2 [MeSH Concept]
- syndrome de microduplication du chromosome 22q11.2 [Concept DO]
- syndrome de microduplication du chromosome 22q11.2 [MeSH Concept Supplémentaire]
Alignements manuels CISMeF
- duplication 22q11.2 [Concept SNOMED CT]
Concept(s) ORDO
- Syndrome de duplication 22q11.2 [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Syndrome de duplication 22q11.2 [Maladie ORDO]
- Syndrome de microduplication 22q11.2 distale [Maladie ORDO]
- duplication 22q11.2 [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- duplication 22q11.2 [Concept SNOMED CT]
- syndrome de duplication 22q11.2 [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- syndrome de microduplication du chromosome 22q11.2 [MeSH Concept Supplémentaire]
- syndrome de microduplication du chromosome 22q11.2 [MeSH Concept]
- syndrome de microduplication du chromosome 22q11.2 [Concept DO]
DO Cross reference
- syndrome de microduplication du chromosome 22q11.2 [Concept DO]
Terme(s) HPO
- Anomalie de l'auricule de l'oreille [Terme HPO]
- Cas isolés [Terme HPO]
- Epicanthus [Terme HPO]
- Hypertélorisme [Terme HPO]
- Retard de parole [Terme HPO]
- Transmission autosomique dominante [Terme HPO]
- anomalie de la morphologie du système cardiovasculaire [Terme HPO]
- difficulté d'apprentissage [Terme HPO]
- développement du langage et parole retardés [Terme HPO]
- hypotonie généralisée [Terme HPO]
- hypotonie musculaire [Terme HPO]
- implantation basse des oreilles [Terme HPO]
- inclinaison vers la bas des fentes palpébrales [Terme HPO]
- incompétence vélopharyngée [Terme HPO]
- microcéphalie [Terme HPO]
- micrognathie [Terme HPO]
- nez plat [Terme HPO]
- oreilles dysplasiques [Terme HPO]
- palais haut [Terme HPO]
- palais ogival [Terme HPO]
- retard de croissance [Terme HPO]
- retard global du développement [Terme HPO]
- retard mental [Terme HPO]
- sporadique [Terme HPO]
- voix nasonnée [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients

Nous contacter.
28/04/2024

[Accueil] [Haut de page]

© CHU de Rouen. Toute utilisation partielle ou totale de ce document doit mentionner la source.