Libellé préféré : syndrome de duplication 22q11.2; syndrome de microduplication 22q11.2;
Définition CIM-11 : 22q11.2 syndrome de la microduplication (syndrome du dup22q11) est l'association d'un
large spectre clinique et d'une duplication de la région qui est supprimée chez les
patients atteints du syndrome de digeorge ou du syndrome velocardiofacial (dg / vcfs),
établissant un syndrome de duplication complémentaire. la présentation clinique des
patients est extrêmement variable et présente des caractéristiques avec les syndromes
de délétion 22q11.2 (dg / vcfs), y compris des malformations cardiaques, des anomalies
urogénitales, une insuffisance du développement du développement enveloppharyngé avec
ou sans fente palatine, et allant de malformations multiples à des difficultés d'apprentissage
bénignes, certaines personnes étant essentiellement normales.;
Synonyme CIM-11 : syndrome de microduplication 22q11.2; trisomie 22q11.2;
Identifiant d'origine : 2061812554;
CUI UMLS : C2675369;
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- Correspondances UMLS (même concept)
- Type(s) sémantique(s)
22q11.2 syndrome de la microduplication (syndrome du dup22q11) est l'association d'un
large spectre clinique et d'une duplication de la région qui est supprimée chez les
patients atteints du syndrome de digeorge ou du syndrome velocardiofacial (dg / vcfs),
établissant un syndrome de duplication complémentaire. la présentation clinique des
patients est extrêmement variable et présente des caractéristiques avec les syndromes
de délétion 22q11.2 (dg / vcfs), y compris des malformations cardiaques, des anomalies
urogénitales, une insuffisance du développement du développement enveloppharyngé avec
ou sans fente palatine, et allant de malformations multiples à des difficultés d'apprentissage
bénignes, certaines personnes étant essentiellement normales.
