Libellé préféré : délétion 22q13;
Définition CIM-11 : La monosomie 22q13 (délétion 22q13.3 ou syndrome de Phelan-McDermid) est un syndrome
de microdélétion chromosomique caractérisé par une hypotonie néonatale, un retard
global de développement, une croissance normale ou accélérée, une absence ou un retard
sévère en matière d'acquisition de la parole ainsi qu'une dysmorphie mineure.;
Synonyme CIM-11 : syndrome de délétion 22q13; syndrome de Phelan-McDermid;
Identifiant d'origine : 1667492731;
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La monosomie 22q13 (délétion 22q13.3 ou syndrome de Phelan-McDermid) est un syndrome
de microdélétion chromosomique caractérisé par une hypotonie néonatale, un retard
global de développement, une croissance normale ou accélérée, une absence ou un retard
sévère en matière d'acquisition de la parole ainsi qu'une dysmorphie mineure.
