délétion du chromosome 3q29

Libellé préféré : délétion du chromosome 3q29;

Définition CISMeF : Le syndrome de microdélétion 3q29 est associé à une délétion subtélomérique récurrente de 3q et à des manifestations cliniques variables, dont un déficit intellectuel et une dysmorphie faciale.;

Details

Identifiant d'origine

C567184;

CUI UMLS

C2674949;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Syndrome de microdélétion 3q29 [Maladie ORDO]
- délétion 3q29 [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- délétion du chromosome 3q29 [Phénotype OMIM]
- syndrome microdéletion 3q29 [Concept SNOMED CT]
Concept(s) lié(s) au record
- délétion du chromosome 3q29 [MeSH Concept]
Correspondances UMLS (même concept)
- Syndrome de microdélétion 3q29 [Maladie ORDO]
- délétion 3q29 [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- délétion du chromosome 3q29 [Phénotype OMIM]
- syndrome microdéletion 3q29 [Concept SNOMED CT]
Terme(s) MeSH associé(s) pour l'indexation
- Déficience intellectuelle [Descripteur MeSH]
- Incapacités de développement [Descripteur MeSH]
- chromosomes humains de la paire 3 [Descripteur MeSH]
- délétion de segment de chromosome [Descripteur MeSH]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

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