Libellé préféré : syndrome de délétion 22q11;

Synonyme CISMeF : délétion 22q11;

Traduction automatique Wikipédia : Syndrome de délétion 22q11.2;

Lien Wikipédia : https://fr.wikipedia.org/wiki/Syndrome de délétion 22q11.2;

Détails


Consulter ci-dessous une sélection des principales ressources :

Vous pouvez consulter :


N3-AUTOINDEXEE
Délétion 22q11
https://www.maladies-rares-occitanie.fr/guide_pratique_/deletion-22q11/
La délétion 22q11 est une anomalie de structure du chromosome 22. Le caryotype humain comporte 46 chromosomes. On distingue des chromosomes identiques chez l’homme et la femme, en nombre de 44 ils sont classés 22 paires identiques notées de 1 à 22 et deux autres chromosomes qui distinguent les hommes des femmes. Les hommes ont 1 chromosome X et 1 chromosome Y et les femmes 2 chromosomes X. Dans la délétion 22q11, la personne a 2 chromosomes 22, mais un des deux chromosomes 22 présente une délétion, c’est-à-dire la perte d’une très petite partie du chromosome. La perte est pratiquement toujours la même chez tous les patients. Elle supprime une trentaine de gènes. Cependant seuls quelques uns de ces gènes seulement sont responsables des problèmes rencontrés chez les patients. La délétion n’est pas visible sur un caryotype « standard » car de trop petite taille. Elle doit être recherchée par une technique particulière de laboratoire appelée Hybridation Fluorescente in Situ ou en anglais FISH (Fluorescent In Situ Hybridization). L’anomalie chromosomique doit toujours être confirmée en réalisant cette recherche spécifique qu’il faut indiquer au laboratoire de cytogénétique.
2017
Maladies rares Occitanie
France
maladies rares
information scientifique et technique
syndrome de délétion 22q11
Délétion

---
N1-VALIDE
Délétion 22q11 - PNDS - Protocole national de diagnostic et de soins pour les maladies rares
Centre de Référence Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs Sud Montpellier
http://www.has-sante.fr/portail/jcms/c_2589363/fr/deletion-22q11
http://www.has-sante.fr/portail/jcms/c_2598673/fr/pnds-deletion-22q11
L’objectif de ce protocole national de diagnostic et de soins (PNDS) est d’expliciter aux professionnels de santé la prise en charge optimale et le parcours de soins d’un patient atteint de délétion 22q11.
2015
false
false
false
HAS - Haute Autorité de Santé
France
français
syndrome de délétion 22q11
recommandation pour la pratique clinique
nourrisson
enfant
adolescent
syndrome de délétion 22q11
adulte
rôle professionnel
signes et symptômes
diagnostic différentiel
comorbidité
conseil génétique
syndrome de délétion 22q11
prise en charge de la maladie
syndrome de délétion 22q11
continuité des soins
algorithme
calendrier vaccinal
courbes de croissance
observation (surveillance clinique)
médecine générale
médecins généralistes

---
N1-VALIDE
Syndrome de délétion 22q11.2
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=567
Le syndrome de délétion 22q11.2 est une anomalie chromosomique congénitale, caractérisée le plus souvent par des malformations cardiaques et palatines, une dysmorphie faciale, un retard du développement et une immunodéficience.
2012
false
true
false
Orphanet
France
français
information scientifique et technique
syndrome de délétion 22q11

---
N1-VALIDE
La délétion 22q11
Encyclopédie Orphanet Grand Public
http://www.orpha.net/data/patho/Pub/fr/Deletion22q11-FRfrPub126v01.pdf
maladie, diagnostic, aspects génétiques, traitement, prise en charge, prévention, vivre avec, en savoir plus ; 10 pages
2006
false
N
Orphanet
France
français
signes et symptômes
syndrome de délétion 22q11
syndrome de délétion 22q11
syndrome de délétion 22q11
syndrome de délétion 22q11
information patient et grand public

---
Nous contacter.
23/04/2024


[Accueil] [Haut de page]

© CHU de Rouen. Toute utilisation partielle ou totale de ce document doit mentionner la source.