syndrome de DiGeorge

Libellé préféré : syndrome de DiGeorge;

Synonyme CISMeF : Syndrome de délétion 22q11.2;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : Une anomalie congénitale caractérisée par un déficit immunitaire, un visage anormal, une cardiopathie congénitale, une hypocalcémie et une susceptibilité accrue aux infections. Les caractéristiques pathologiques incluent des anomalies conotroncales et une absence ou une hypoplasie du thymus et des glandes parathyroïdes. Le syndrome de DiGeorge est associé à des anomalies du chromosome 22. Il est aussi connu sous le nom d'anomalie de DiGeorge.;

Traductions automatiques par l'ANS : VISAGES; Délétion 22q11; Anomalie de DiGeorge; Syndrome de DiGeorge type 1; Séquence de DiGeorge; CATCH-22.; Syndrome de Shprintzen; DGS1; Syndrome (s) de délétion 22q;

Détails

Identifiant d'origine

C2989;

CUI UMLS

C0012236;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Immunodéficit héréditaire DiGeorge [Descripteur PASCAL]
- Syndrome de Di George [Terme de bas niveau MedDRA]
- Syndrome de Di George [Thème RAMEAU]
- Syndrome de Di George [Terme DicoCLM]
- Syndrome de Di George [Terme Préféré MedDRA]
- Syndrome de DiGeorge [MeSH Concept]
- Syndrome de délétion 22q11 [MeSH Concept]
- Syndrome de délétion 22q11.2 [Terme Préféré MedDRA]
- Syndrome velo-cardio-facial [Terme Préféré MedDRA]
- Syndrome vélocardiofacial [Descripteur PASCAL]
- le syndrome de Di George [Concept H4P]
- microdélétion 22 q11 [MeSH Concept Supplémentaire]
- phénotype CATCH 22 [Sous-sous catégorie CIM-11]
- syndrome de DiGeorge [Concept DO]
- syndrome de DiGeorge [Descripteur MeSH]
- syndrome de Digeorge [Concept SNOMED CT inactif]
- syndrome de Digeorge [Phénotype OMIM]
- syndrome de Di George [Sous Catégorie CIM-10]
- syndrome de di george [Notion SNOMED]
- syndrome de délétion 22q11 [Descripteur MeSH]
- syndrome de délétion 22q11.2 [Concept SNOMED CT]
- syndrome vélocardiofacial [MeSH Concept]
- syndrome vélocardiofacial [Concept DO]
- syndrome vélocardiofacial [Phénotype OMIM]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie de l'endocrinologie pédiatrique [Concept NCIt]
- terminologie des maladies par Cellosaurus [Concept NCIt]
- terminologie du réseau de recherche néonatale [Concept NCIt]
- terminologie pédiatrique de la NICHD [Concept NCIt]
Correspondances UMLS (même concept)
- Immunodéficit héréditaire DiGeorge [Descripteur PASCAL]
- Syndrome de Di George [Terme de bas niveau MedDRA]
- Syndrome de Di George [Terme DicoCLM]
- Syndrome de Di George [Terme Préféré MedDRA]
- Syndrome de DiGeorge [MeSH Concept]
- Syndrome de délétion 22q11.2 [Terme Préféré MedDRA]
- syndrome de DiGeorge [Descripteur MeSH]
- syndrome de DiGeorge [Concept DO]
- syndrome de Digeorge [Phénotype OMIM]
- syndrome de Digeorge [Concept SNOMED CT inactif]
- syndrome de Di George [Sous Catégorie CIM-10]
- syndrome de di george [Notion SNOMED]
- syndrome de délétion 22q11.2 [Concept SNOMED CT]
DO Cross reference
- syndrome de DiGeorge [Concept DO]
Pathologie associée au(x) gène(s)
- Allèle sauvage DGCR8 [Concept NCIt]
- Allèle sauvage HIRA [Concept NCIt]
- gène DGCR8 [Concept NCIt]
Pathologie associée aux anomalies moléculaires dans le(s) produit(s) de gène(s)
- protéine HIRA [Concept NCIt]
Pathologie reliée au(x) chromosome(s)
- chromosome 22 [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]
Voir aussi inter- (CISMeF)
- Syndrome de Shprintzen [Concept SNOMED CT inactif]
- Syndrome de délétion 22q11.2 [Maladie ORDO]
- syndrome de shprintzen [Notion SNOMED]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients