syndrome vélocardiofacial

Libellé préféré : syndrome vélocardiofacial;

Symbole : VCFS;

Synonyme CISMeF : Syndrome de délétion 22q11.2;

Acronyme CISMeF : VCFS;

ID préfixé : #192430;

Détails

Identifiant d'origine

192430;

CUI UMLS

C0220704;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Syndrome de Di George [Thème RAMEAU]
- Syndrome de délétion 22q11.2 [Terme Préféré MedDRA]
- Syndrome velo-cardio-facial [Terme Préféré MedDRA]
- Syndrome vélocardiofacial [Descripteur PASCAL]
- syndrome de DiGeorge [Concept NCIt]
- syndrome de délétion 22q11.2 [Concept SNOMED CT]
- syndrome vélocardiofacial [Concept DO]
- syndrome vélocardiofacial [MeSH Concept]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Allèle sauvage TBX1 [Concept NCIt]
- syndrome vélo-cardio-facial [Diagnostic CIM-10 CM]
Alignements automatiques faux
- Cyclophosphamide/Fluorouracil/Vincristine [Concept NCIt]
Alignements automatiques supervisés en NTBT
- microdélétion 22 q11 [MeSH Concept Supplémentaire]
Concept(s) ORDO
- Syndrome de délétion 22q11.2 [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Syndrome de Shprintzen [Concept SNOMED CT inactif]
- Syndrome velo-cardio-facial [Terme Préféré MedDRA]
- syndrome de shprintzen [Notion SNOMED]
- syndrome vélocardiofacial [MeSH Concept]
- syndrome vélocardiofacial [Concept DO]
DO Cross reference
- syndrome vélocardiofacial [Concept DO]
Terme(s) HPO
- Ailes du nez minces/hypoplasiques [Terme HPO]
- Anomalie de l'oreille [Terme HPO]
- Anomalie des mains [Terme HPO]
- Atrésie de l'artère pulmonaire [Terme HPO]
- Blépharophimosis [Terme HPO]
- Bouche entrouverte [Terme HPO]
- Communication interventriculaire [Terme HPO]
- Comportement agressif [Terme HPO]
- Diminution de la taille corporelle [Terme HPO]
- Embryotoxon postérieur [Terme HPO]
- Fente palatine [Terme HPO]
- Fente palatine submuqueuse [Terme HPO]
- Hypocalcémie [Terme HPO]
- Hypoparathyroidie [Terme HPO]
- Infections récurrentes [Terme HPO]
- Paranoïa [Terme HPO]
- Tortuosité vasculaire rétinienne [Terme HPO]
- Transmission autosomique dominante [Terme HPO]
- Tétralogie de Fallot [Terme HPO]
- apex du nez bulbeux [Terme HPO]
- arc aortique droit [Terme HPO]
- arc aortique interrompu [Terme HPO]
- cryptorchidie [Terme HPO]
- difficulté d'apprentissage [Terme HPO]
- double arc aortique [Terme HPO]
- dysgénésie pulmonaire primitive unilatérale [Terme HPO]
- fonction des cellules T altérée [Terme HPO]
- hernie inguinale [Terme HPO]
- hernie ombilicale [Terme HPO]
- hypotonie musculaire [Terme HPO]
- incompétence vélopharyngée [Terme HPO]
- instabilite emotionnelle [Terme HPO]
- microcéphalie [Terme HPO]
- nez bulbeux [Terme HPO]
- pied bot [Terme HPO]
- retard mental [Terme HPO]
- rétrognathie [Terme HPO]
- syndrome de pierre robin [Terme HPO]
- voix nasonnée [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]
Voir aussi inter- (CISMeF)
- Allèle sauvage TBX1 [Concept NCIt]
- Syndrome de DiGeorge [MeSH Concept]
- Syndrome de Shprintzen [Concept SNOMED CT inactif]
- Syndrome de délétion 22q11.2 [Maladie ORDO]
- phénotype CATCH 22 [Sous-sous catégorie CIM-11]
- syndrome de DiGeorge [Descripteur MeSH]
- syndrome de Digeorge [Concept SNOMED CT inactif]
- syndrome de shprintzen [Notion SNOMED]

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Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients