" /> Allèle sauvage TBX1 - CISMeF





Libellé préféré : Allèle sauvage TBX1;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : L'allèle humain de type sauvage TBX1 est situé dans les environs du 22q11.21 et est d'une longueur d'environ 27 k. Cet allèle, codant pour le facteur de transcription TBX1 de la boîte T, joue un rôle dans la régulation de la transcription, la prolifération du thymus et de l'épithélium auditif, et la fonction de la parathyroïde et du coeur. Des mutations de cet allèle wt sont associées à de nombreuses caractéristiques du syndrome de délétion 22q11.2.;

Traductions automatiques par l'ANS : DORV; TBX1 wt Allele; CTHM; DGCR; T-box 1 wt Allele; TGA; TBX1C; CAFÉ; DGS; VCFS;

Numéro GenBank : NM_080647;

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23/05/2025


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