" /> phénotype CATCH 22 - CISMeF





Code CIM-11 : LD44.N0;

Libellé préféré : phénotype CATCH 22;

Définition CIM-11 : Monosomie 22q11 (syndrome velocardiofacial de digeorge, syndrome dgs / vcf) est une anomalie chromosomique caractérisée par l'association de plusieurs malformations variables : le thymus hypoplasique et les glandes parathyroïdes, les malformations congénitales conotrunales, un dysmorphisme facial subtil mais caractéristique, une insuffisance palatine ou velaire et des difficultés d'apprentissage.;

Synonyme CIM-11 : syndrome du troisième et quatrième arc pharyngé; syndrome du visage avec anomalies conotruncales; aplasie du thymus immunodéficient; agénésie de la parathyroïde et du thymus; aplasie thymique ou hypoplasie avec déficit immunitaire; aplasie thymo-parathyroïdienne; syndrome de délétion 22q11; syndrome de l'arc branchial; alymphoplasie thymique; syndrome vélocardiofacial; CATCH 22; syndrome d'hypoplasie thymique; monosomie 22q11; syndrome de DiGeorge; syndrome de Shprintzen; syndrome de la poche pharyngée; syndrome de la troisième et quatrième poche pharyngée; syndrome de Sedlackova; aplasie thymique immunodéficiente; séquence de DiGeorge;

Inclusion CIM-11 : syndrome vélocardiofacial; syndrome de la poche pharyngée; syndrome de DiGeorge;

Détails


Vous pouvez consulter :

Monosomie 22q11 (syndrome velocardiofacial de digeorge, syndrome dgs / vcf) est une anomalie chromosomique caractérisée par l'association de plusieurs malformations variables : le thymus hypoplasique et les glandes parathyroïdes, les malformations congénitales conotrunales, un dysmorphisme facial subtil mais caractéristique, une insuffisance palatine ou velaire et des difficultés d'apprentissage.

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16/09/2024


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