Définition CIM-11 : Monosomie 22q11 (syndrome velocardiofacial de digeorge, syndrome dgs / vcf) est une
anomalie chromosomique caractérisée par l'association de plusieurs malformations variables
: le thymus hypoplasique et les glandes parathyroïdes, les malformations congénitales
conotrunales, un dysmorphisme facial subtil mais caractéristique, une insuffisance
palatine ou velaire et des difficultés d'apprentissage.;
Synonyme CIM-11 : syndrome du troisième et quatrième arc pharyngé; syndrome du visage avec anomalies conotruncales; aplasie du thymus immunodéficient; agénésie de la parathyroïde et du thymus; aplasie thymique ou hypoplasie avec déficit immunitaire; aplasie thymo-parathyroïdienne; syndrome de délétion 22q11; syndrome de l'arc branchial; alymphoplasie thymique; syndrome vélocardiofacial; CATCH 22; syndrome d'hypoplasie thymique; monosomie 22q11; syndrome de DiGeorge; syndrome de Shprintzen; syndrome de la poche pharyngée; syndrome de la troisième et quatrième poche pharyngée; syndrome de Sedlackova; aplasie thymique immunodéficiente; séquence de DiGeorge;
Inclusion CIM-11 : syndrome vélocardiofacial; syndrome de la poche pharyngée; syndrome de DiGeorge;
Monosomie 22q11 (syndrome velocardiofacial de digeorge, syndrome dgs / vcf) est une
anomalie chromosomique caractérisée par l'association de plusieurs malformations variables
: le thymus hypoplasique et les glandes parathyroïdes, les malformations congénitales
conotrunales, un dysmorphisme facial subtil mais caractéristique, une insuffisance
palatine ou velaire et des difficultés d'apprentissage.