phénotype CATCH 22

Code CIM-11 : LD44.N0;

Libellé préféré : phénotype CATCH 22;

Définition CIM-11 : Le syndrome de la monosomie 22q11 (syndrome vélo-cardio-facial de DiGeorge, DGS/VCF) est une anomalie chromosomique caractérisée par l'association de plusieurs malformations variables: thymus et glandes parathyroïdes hypoplasiques, malformations cardiaques congénitales conotronculaires, dysmorphisme facial léger mais caractéristique, fente palatine ou insuffisance vélaire, et difficultés d'apprentissage.;

Synonyme CIM-11 : syndrome du troisième et quatrième arc pharyngé; syndrome du visage avec anomalies conotruncales; aplasie du thymus immunodéficient; agénésie de la parathyroïde et du thymus; aplasie thymique ou hypoplasie avec déficit immunitaire; aplasie thymo-parathyroïdienne; syndrome de délétion 22q11; syndrome de l'arc branchial; alymphoplasie thymique; syndrome vélocardiofacial; CATCH 22; syndrome d'hypoplasie thymique; monosomie 22q11; syndrome de DiGeorge; syndrome de Shprintzen; syndrome de la poche pharyngée; syndrome de la troisième et quatrième poche pharyngée; syndrome de Sedlackova; aplasie thymique immunodéficiente; séquence de DiGeorge;

Inclusion CIM-11 : syndrome vélocardiofacial; syndrome de la poche pharyngée; syndrome de DiGeorge;

Détails

Identifiant d'origine

1868156761;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Immunodéficit héréditaire DiGeorge [Descripteur PASCAL]
- Syndrome de Di George [Terme de bas niveau MedDRA]
- Syndrome de Di George [Terme Préféré MedDRA]
- Syndrome de Di George [Thème RAMEAU]
- Syndrome de Di George [Terme DicoCLM]
- Syndrome de DiGeorge [MeSH Concept]
- Syndrome de délétion 22q11 [MeSH Concept]
- le syndrome de Di George [Concept H4P]
- microdélétion 22 q11 [MeSH Concept Supplémentaire]
- syndrome de DiGeorge [Concept DO]
- syndrome de DiGeorge [Concept NCIt]
- syndrome de DiGeorge [Descripteur MeSH]
- syndrome de Digeorge [Concept SNOMED CT inactif]
- syndrome de Digeorge [Phénotype OMIM]
- syndrome de Di George [Sous Catégorie CIM-10]
- syndrome de di george [Notion SNOMED]
- syndrome de délétion 22q11 [Descripteur MeSH]
- syndrome de délétion 22q11.2 [Concept SNOMED CT]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Malformation cardiaque conotroncale [Phénotype OMIM]
- syndrome vélo-cardio-facial [Diagnostic CIM-10 CM]
Alignements automatiques supervisés en NTBT
- syndrome des anomalies conotroncales et de la face [MeSH Concept]
Correspondance CIM-10
- syndrome de Di George [Sous Catégorie CIM-10]
Voir aussi inter- (CISMeF)
- Syndrome de Shprintzen [Concept SNOMED CT inactif]
- Syndrome de délétion 22q11.2 [Maladie ORDO]
- Syndrome velo-cardio-facial [Terme Préféré MedDRA]
- Syndrome vélocardiofacial [Descripteur PASCAL]
- syndrome de shprintzen [Notion SNOMED]
- syndrome vélocardiofacial [Concept DO]
- syndrome vélocardiofacial [MeSH Concept]
- syndrome vélocardiofacial [Phénotype OMIM]

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