Libellé préféré : délétion 1p36;

Synonyme CISMeF : monosomie 1p36;

Détails


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Vous pouvez consulter :


N2-AUTOINDEXEE
Délétion 1p36
Guide maladie chronique
https://www.has-sante.fr/jcms/p_3363026/fr/deletion-1p36
Ce protocole national de diagnostic et de soins (PNDS) explicite aux professionnels concernés la prise en charge diagnostique et thérapeutique optimale et le parcours de soins d’un patient atteint de délétion 1p36. Il a été élaboré par le Centre de Référence Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs de l’Interrégion Est à l’aide d’une méthodologie proposée par la HAS. Il n’a pas fait l’objet d’une validation par la HAS qui n’a pas participé à son élaboration.
2022
HAS - Haute Autorité de Santé
France
recommandation pour la pratique clinique
précis
maladie chronique
Maladie chronique
maladie chronique
délétion 1p36
délétion 1p36
Délétion
Maladies

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N1-SUPERVISEE
Syndrome de délétion 1p36
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=1606
Le syndrome de délétion 1p36 est une anomalie chromosomique caractérisée par une dysmorphie faciale distinctive, une hypotonie, un retard de développement, un déficit intellectuel, une épilepsie, des malformations cardiaques, une détérioration de l'ouïe et l'apparition prénatale d'un déficit de croissance.
2012
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Orphanet
France
français
guide ressources
nouveau-né
chromosomes humains de la paire 1
délétion de segment de chromosome
monosomie
délétion 1p36
maladies rares
maladies chromosomiques
information scientifique et technique

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N1-VALIDE
Syndrome de la délétion 1p36
https://www.rarechromo.org/media/translations/Francais/1p36%20Syndrome%20de%20la%20Deletion%201p36%20French%20QFN.pdf
Le syndrome de la délétion 1p36 est une anomalie chromosomique. Une anomalie chromosomique est une modification du nombre ou de la structure des chromosomes dont les résultats sont toute une série de caractéristiques ou de symptômes.
2009
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N
Unique - The Rare Chromosome Disorder Support Group
Royaume-Uni
français
information patient et grand public
délétion 1p36
chromosomes humains de la paire 1
délétion de segment de chromosome
maladies chromosomiques

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19/04/2024


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