N2-AUTOINDEXEE Délétion 1p36 Guide maladie chronique https://www.has-sante.fr/jcms/p_3363026/fr/deletion-1p36 Ce protocole national de diagnostic et de soins (PNDS) explicite aux professionnels
concernés la prise en charge diagnostique et thérapeutique optimale et le parcours
de soins d’un patient atteint de délétion 1p36. Il a été élaboré par le Centre de
Référence Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs de l’Interrégion Est
à l’aide d’une méthodologie proposée par la HAS. Il n’a pas fait l’objet d’une validation
par la HAS qui n’a pas participé à son élaboration. 2022 HAS - Haute Autorité de Santé France recommandation pour la pratique clinique précis maladie chronique Maladie chronique maladie chronique délétion 1p36 délétion 1p36 Délétion Maladies
--- N1-SUPERVISEE Syndrome de délétion 1p36 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=1606 Le syndrome de délétion 1p36 est une anomalie chromosomique caractérisée par une dysmorphie
faciale distinctive, une hypotonie, un retard de développement, un déficit intellectuel,
une épilepsie, des malformations cardiaques, une détérioration de l'ouïe et l'apparition
prénatale d'un déficit de croissance. 2012 false true false Orphanet France français guide ressources nouveau-né chromosomes humains de la paire 1 délétion de segment de chromosome monosomie délétion 1p36 maladies rares maladies chromosomiques information scientifique et technique
--- N1-VALIDE Syndrome de la délétion 1p36 https://www.rarechromo.org/media/translations/Francais/1p36%20Syndrome%20de%20la%20Deletion%201p36%20French%20QFN.pdf Le syndrome de la délétion 1p36 est une anomalie chromosomique. Une anomalie chromosomique
est une modification du nombre ou de la structure des chromosomes dont les résultats
sont toute une série de caractéristiques ou de symptômes. 2009 false N Unique - The Rare Chromosome Disorder Support Group Royaume-Uni français information patient et grand public délétion 1p36 chromosomes humains de la paire 1 délétion de segment de chromosome maladies chromosomiques