Libellé préféré : délétion 1p36;
Définition CIM-11 : La monosomie 1p36 est un syndrome distinct de délétion chromosomique caractérisé par
un retard de développement généralement sévère, des difficultés comportementales et
des automutilation, des problèmes d'hypotonie et d'alimentation avec la dysphagie
oropharyngienne sont fréquents, et des convulsions. d'autres caractéristiques dysmorphiques,
cardiaques, visuelles et auditives ont été décrites.;
Synonyme CIM-11 : syndrome de délétion 1p36;
Identifiant d'origine : 1248053946;
CUI UMLS : C1842870;
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- Type(s) sémantique(s)
- Voir aussi inter- (CISMeF)
La monosomie 1p36 est un syndrome distinct de délétion chromosomique caractérisé par
un retard de développement généralement sévère, des difficultés comportementales et
des automutilation, des problèmes d'hypotonie et d'alimentation avec la dysphagie
oropharyngienne sont fréquents, et des convulsions. d'autres caractéristiques dysmorphiques,
cardiaques, visuelles et auditives ont été décrites.
