Syndrome de délétion 1p36

Libellé préféré : Syndrome de délétion 1p36;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : Le syndrome est caractérisé par une dysmorphie faciale (microcéphalie, yeux enfoncés, nez plat, menton pointu), des anomalies du développement, un retard mental, des convulsions, une hypotonie, une surdité et une malformation cardiaque.;

Traductions automatiques par l'ANS : Syndrome de délétion télomérique 1p;

Détails

Identifiant d'origine

C74983;

CUI UMLS

C1842870;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Monosomie distale 1p36 [Phénotype OMIM]
- Syndrome de délétion 1p36 [Maladie ORDO]
- délétion 1p36 [MeSH Concept Supplémentaire]
- délétion 1p36 [MeSH Concept]
- délétion 1p36 [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- la monosomie 1p36 [Concept H4P]
- syndrome de délétion du chromosome 1p36 [Concept SNOMED CT]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Syndrome de délétion 1p36 [Terme Préféré MedDRA]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie Cellosaurus [Concept NCIt]
- terminologie des maladies par Cellosaurus [Concept NCIt]
Correspondances UMLS (même concept)
- Monosomie distale 1p36 [Phénotype OMIM]
- Syndrome de délétion 1p36 [Maladie ORDO]
- Syndrome de délétion 1p36 [Terme Préféré MedDRA]
- délétion 1p36 [MeSH Concept Supplémentaire]
- délétion 1p36 [MeSH Concept]
- délétion 1p36 [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- syndrome de délétion du chromosome 1p36 [Concept SNOMED CT]
Pathologie associée à la(aux) anomalie(s) moléculaire(s)
- délétion (1p36) [Concept NCIt]
Pathologie entraînant
- lésion rare [Concept NCIt]
Pathologie reliée au(x) chromosome(s)
- chromosome 1 [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients