microdéletion 15q24

Libellé préféré : microdéletion 15q24;

Définition CISMeF : Le syndrome de microdélétion 15q24 est une anomalie chromosomale rare caractérisée sur le plan cytogénétique par une délétion 1.7-6.1 Mb sur le chromosome 15q24, et sur le plan clinique par un retard de croissance pré- et postnatal, un déficit intellectuel, un faciès caractéristique et des anomalies génitales, squelettiques et digitales.;

substance (CISMeF) : O;

Détails

Identifiant d'origine

C579849;

CUI UMLS

C3697269;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Syndrome de microdélétion 15q24 [Maladie ORDO]
- délétion 15q24 [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- syndrome de délétion du chromosome 15q24 [Concept DO]
Alignements manuels CISMeF
- microdélétion du chromosome 15q24 [Concept SNOMED CT]
Concept(s) lié(s) au record
- microdélétion 15q24 [MeSH Concept]
Correspondances UMLS (même concept)
- Syndrome de microdélétion 15q24 [Maladie ORDO]
- microdélétion du chromosome 15q24 [Concept SNOMED CT]
DO Cross reference
- syndrome de délétion du chromosome 15q24 [Concept DO]
Terme(s) MeSH associé(s) pour l'indexation
- Déficience intellectuelle [Descripteur MeSH]
- chromosomes humains de la paire 15 [Descripteur MeSH]
- délétion de segment de chromosome [Descripteur MeSH]
- maladies chromosomiques [Descripteur MeSH]
Type(s) sémantique(s)
- anormalité congénitale [Type sémantique UMLS]
Voir aussi inter- (CISMeF)
- syndrome de Witteveen-Kolk [Phénotype OMIM]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients