syndrome de Witteveen-Kolk

Libellé préféré : syndrome de Witteveen-Kolk;

Symbole : WITKOS;

Acronyme CISMeF : WITKOS;

Titres et symboles alternatifs : Délétion du chromosome 15q24 ; duplication du chromosome 15q24, inclus;

ID préfixé : #613406;

Détails

Identifiant d'origine

613406;

CUI UMLS

C4310804;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Syndrome de Witteveen-Kolk [Maladie ORDO]
- syndrome de Witteveen Kolk [Concept SNOMED CT]
Concept(s) ORDO
- Syndrome de déficience intellectuelle associé à SIN3A dû à une mutation ponctuelle [Maladie ORDO]
- Syndrome de microdélétion 15q24 [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- syndrome de Witteveen Kolk [Concept SNOMED CT]
DO Cross reference
- syndrome de délétion du chromosome 15q24 [Concept DO]
Terme(s) HPO
- Ailes du nez minces/hypoplasiques [Terme HPO]
- Anisocorie [Terme HPO]
- Anomalie de l'arête nasale [Terme HPO]
- Anomalie de l'oreille externe [Terme HPO]
- Anomalie du système génital [Terme HPO]
- Anomalie du thorax [Terme HPO]
- Arachnodactylie [Terme HPO]
- Asymétrie faciale [Terme HPO]
- Atrésie gastrointestinale [Terme HPO]
- Autisme [Terme HPO]
- Bouche entrouverte [Terme HPO]
- Brachydactylie [Terme HPO]
- Cheveux fins [Terme HPO]
- Comportement agressif [Terme HPO]
- Dents largement espacées [Terme HPO]
- Diminution de la taille corporelle [Terme HPO]
- Dysmorphie faciale [Terme HPO]
- Déficit auditif [Terme HPO]
- Déficit de l'attention avec hyperactivité [Terme HPO]
- Epicanthus [Terme HPO]
- Face longue [Terme HPO]
- Face longue étroite [Terme HPO]
- Face étroite [Terme HPO]
- Faible poids de naissance [Terme HPO]
- Front haut [Terme HPO]
- Hernie diaphragmatique [Terme HPO]
- Hydramnios [Terme HPO]
- Hypertélorisme [Terme HPO]
- Infections récurrentes [Terme HPO]
- Laxité articulaire [Terme HPO]
- Narines antéversées [Terme HPO]
- Obésité [Terme HPO]
- Oreilles en forme de coupe [Terme HPO]
- Palais haut et étroit [Terme HPO]
- Philtrum long [Terme HPO]
- Philtrum plat [Terme HPO]
- Racine du nez large [Terme HPO]
- Scoliose [Terme HPO]
- Strabisme [Terme HPO]
- Syndactylie des orteils [Terme HPO]
- Taches café-au-lait [Terme HPO]
- Transmission autosomique dominante [Terme HPO]
- Troubles alimentaires chez l'enfant [Terme HPO]
- agitation psychomotrice [Terme HPO]
- anomalie de la morphologie du système cardiovasculaire [Terme HPO]
- anomalie de la voix [Terme HPO]
- anomalie des doigts [Terme HPO]
- anomalie du pouce [Terme HPO]
- anomalie du système nerveux central [Terme HPO]
- anomalie oculaire [Terme HPO]
- arête nasale déprimée [Terme HPO]
- arête nasale large [Terme HPO]
- arête nasale proéminente [Terme HPO]
- clinodactylie [Terme HPO]
- colobome de l'iris [Terme HPO]
- crise épileptique [Terme HPO]
- cryptorchidie [Terme HPO]
- dilatation ventriculaire [Terme HPO]
- dysplasie du corps calleux [Terme HPO]
- déficit en hormone de croissance [Terme HPO]
- développement du langage et parole retardés [Terme HPO]
- déviation radiale des doigts [Terme HPO]
- grandes oreilles [Terme HPO]
- hernie inguinale [Terme HPO]
- hypermétropie [Terme HPO]
- hypoplasie du corps calleux [Terme HPO]
- hypoplasie nasale [Terme HPO]
- hypospadias [Terme HPO]
- hypotonie généralisée [Terme HPO]
- hypotonie musculaire [Terme HPO]
- implantation haute des cheveux sur le front [Terme HPO]
- inclinaison vers la bas des fentes palpébrales [Terme HPO]
- inclinaison vers le haut des fentes palpébrales [Terme HPO]
- lèvres fines [Terme HPO]
- main hypoplasique [Terme HPO]
- micro-rétrognathie [Terme HPO]
- microcéphalie [Terme HPO]
- microphallus [Terme HPO]
- microphtalmie [Terme HPO]
- micropénis [Terme HPO]
- microstomie [Terme HPO]
- narnes évasées [Terme HPO]
- nez large [Terme HPO]
- nystagmus [Terme HPO]
- palais haut [Terme HPO]
- palais ogival [Terme HPO]
- placement proximal du pouce [Terme HPO]
- pli palmaire transverse unique [Terme HPO]
- pouce hypoplasique/petit [Terme HPO]
- retard de croissance [Terme HPO]
- retard de croissance intra-utérin [Terme HPO]
- retard global du développement [Terme HPO]
- retard mental [Terme HPO]
- retard mental léger [Terme HPO]
- régression du développement [Terme HPO]
- sporadique [Terme HPO]
- trouble d'alimentation [Terme HPO]
- trouble du sommeil [Terme HPO]
- vermillon de la lèvre inférieur épais [Terme HPO]
- vermillon fin [Terme HPO]
- yeux creux [Terme HPO]
- évasement médian des sourcils [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]
Voir aussi inter- (CISMeF)
- Syndrome de microdélétion 15q24 [Maladie ORDO]
- délétion 15q24 [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- microdéletion 15q24 [MeSH Concept Supplémentaire]
- microdélétion 15q24 [MeSH Concept]
- microdélétion du chromosome 15q24 [Concept SNOMED CT]
- syndrome de délétion du chromosome 15q24 [Concept DO]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients