Libellé préféré : chromosomes humains de la paire 15;
Définition du MeSH : Paire de chromosomes humains appartenant au groupe D de la classification des chromosomes
humains. [Traduction effectuée avant 2008];
Synonyme CISMeF : chromosome humain 15; Chromosome 15; Chromosome 15 humain; Chromosomes 15 humains; Chromosomes de la paire 15; Paire de chromosomes 15;
Lien Wikipédia : https://fr.wikipedia.org/wiki/Chromosome 15 humain;
Identifiant d'origine : D002884;
CUI UMLS : C0008657;
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Concept(s) lié(s) au record
- Concepts Supplémentaires MeSH en relation
- Liste des qualificatifs affiliables
- Type(s) sémantique(s)
Paire de chromosomes humains appartenant au groupe D de la classification des chromosomes
humains. [Traduction effectuée avant 2008]
N2-AUTOINDEXEE
Duplication/inversion 15q11
Synonymes : Chromosome 15 isodicentrique ; Inv dup(15) ; Tétrasomie non distale 15q
; Tétrasomie non télomérique idic(15)
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=3306
Orphanet
France
information scientifique et technique
Syndrome de duplication inversée du chromosome 15
télomère
chromosomes humains de la paire 15
tétrasomie
---
N1-VALIDE
Duplications 15q
https://www.rarechromo.org/media/translations/Francais/15q%20Duplications%20French%20FTNW.pdf
La duplication du chromosome 15 est une anomalie génétique rare dans laquelle il existe
une copie supplémentaire d’une partie du matériel génétique constituant l’un de nos
46 chromosomes. On appelle également une duplication, « trisomie partielle ».
2013
false
true
false
Unique - The Rare Chromosome Disorder Support Group
Royaume-Uni
information patient et grand public
développement de l'enfant
duplication chromosomique
chromosomes humains de la paire 15
trisomie 15q
trisomie
---
N1-SUPERVISEE
Trisomie 15 en mosaïque
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=1706
false
N
Orphanet
Paris
France
français
trisomie
chromosomes humains de la paire 15
trisomie 15 en mosaïque
maladies rares
disomie uniparentale
mosaïcisme
---
N1-VALIDE
Chromosome 15 en anneau
https://www.rarechromo.org/media/translations/Francais/15%20Chromosome%2015%20en%20anneau%20French%20QFN.pdf
Le chromosome 15 en anneau est un état génétique rare, causé par une anomalie du chromosome
15 qui forme un anneau.
2012
false
false
N
false
Royaume-Uni
français
chromosomes en anneau
chromosomes humains de la paire 15
brochure pédagogique pour les patients
Syndrome du chromosome 15 en anneau
---
N3-AUTOINDEXEE
UPD(15)mat
Syndrome de Prader-Willi dû à une disomie uniparentale maternelle du chromosome 15;
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=98754
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
chromosomes humains de la paire 15
purpura thrombotique thrombocytopénique
syndrome de Prader-Willi
chromosomes humains 1-3
disomie uniparentale
---
N1-SUPERVISEE
Syndrome de microduplication 15q11q13
Synonymes : Dup(15)(q11q13) ; Syndrome de duplication 15q11-q13 ; Syndrome de duplication
15q11q13 ; Syndrome de microduplication 15q11-q13 ; Trisomie 15q11-q13 ; Trisomie
15q11q13
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=238446
Le syndrome de microduplication 15q11-q13 (dup15q11-q13), se caractérise par des troubles
du comportement et/ou hypotonie, déficit cognitif, retard du langage et épilepsie.
La prévalence est inconnue. Environ 30 cas de syndrome d'origine maternelle ont été
rapportés. Il se manifeste dès la petite enfance par des troubles du développement
en particulier du langage, une hypotonie, une épilepsie volontiers rebelle, des troubles
comportementaux parfois du spectre autistique (TSA), une dysmorphie faciale discrète,
inconstante (macrocéphalie, fentes palpébrales obliques en bas et dehors, épicanthus,
visage inexpressif, clinodactylie, syndactylie), et une petite taille.
2011
false
true
false
Orphanet
France
Syndrome de microduplication 15q11q13
duplication du chromosome 15q11-q13
chromosomes humains de la paire 15
enfant
nourrisson
information scientifique et technique
Déficience intellectuelle
aberrations des chromosomes
---
N3-AUTOINDEXEE
Syndrome d'Angelman dû à une disomie uniparentale paternelle du chromosome 15
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=98795
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
chromosomes humains de la paire 15
syndrome d'Angelman
disomie uniparentale
chromosomes humains 1-3
---
N3-AUTOINDEXEE
Chromosome 15 en anneau
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=96177
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
Syndrome du chromosome 15 en anneau
chromosomes humains de la paire 15
chromosomes en anneau
---
