N2-AUTOINDEXEE Syndrome 48,XXYY et autres tétrasomies ou pentasomies des gonosomes chez le garçon Guide maladie chronique https://www.has-sante.fr/jcms/p_3374425/fr/syndrome-48-xxyy-et-autres-tetrasomies-ou-pentasomies-des-gonosomes-chez-le-garcon Ce protocole national de diagnostic et de soins (PNDS) explicite aux professionnels
concernés la prise en charge diagnostique et thérapeutique optimale et le parcours
de soins d’un patient atteint d’un syndrome 48,XXYY ou d’une autre tétrasomie ou pentasomie
des gonosomes chez le garçon. Il a été élaboré par le Centre de Référence Déficiences
Intellectuelles de causes rares DefiBourgogne, le Centre de référence Anomalies du
Développement et Syndromes Malformatifs de l’Interrégion Est et le Centre de compétences
Maladies Rares à expression Psychiatrique à l’aide d’une méthodologie proposée par
la HAS. Il n’a pas fait l’objet d’une validation par la HAS qui n’a pas participé
à son élaboration. 2022 HAS - Haute Autorité de Santé France recommandation pour la pratique clinique Maladie chronique autres guides Garçons précis Maladies syndrome de Klinefelter tétrasomie maladie chronique Tétrasomie maladie chronique chromosomes sexuels tétrasomie
--- N3-TITRE Tétrasomie 5p http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=3309 false true false Orphanet France information scientifique et technique tétrasomie
--- N2-AUTOINDEXEE Duplication/inversion 15q11 Synonymes : Chromosome 15 isodicentrique ; Inv dup(15) ; Tétrasomie non distale 15q
; Tétrasomie non télomérique idic(15) http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=3306 Orphanet France information scientifique et technique Syndrome de duplication inversée du chromosome 15 télomère chromosomes humains de la paire 15 tétrasomie
--- N3-TITRE Tetrasomie 9p http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=3310 2014 false true false Orphanet France information scientifique et technique tétrasomie
--- N3-AUTOINDEXEE Tetrasomie 21 Isochromosome 21; http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=96055 2011 Orphanet France information scientifique et technique tétrasomie isochromosomes