Libellé préféré : syndrome de Klinefelter;
Hyponyme MeSH : Syndrome 48,XXYY; Syndrome 49,XXXXY; syndrome XXY; variants du syndrome de Klinefelter; mâles XXXY;
Lien Wikipédia : https://fr.wikipedia.org/wiki/Syndrome de Klinefelter;
Société canadienne du cancer : http://info.cancer.ca/f/glossary/S/Syndrome_de_Klinfelter.htm;
Identifiant d'origine : D007713;
CUI UMLS : C0022735;
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Concept(s) lié(s) au record
Correspondance(s) ORDO
Correspondances UMLS (même concept)
DO Cross reference
Liste des qualificatifs affiliables
- urine [Qualificatif MeSH]
Topic(s) MedlinePlus
Type(s) sémantique(s)
N2-AUTOINDEXEE
Syndrome 48,XXYY et autres tétrasomies ou pentasomies des gonosomes chez le garçon
Guide maladie chronique
https://www.has-sante.fr/jcms/p_3374425/fr/syndrome-48-xxyy-et-autres-tetrasomies-ou-pentasomies-des-gonosomes-chez-le-garcon
Ce protocole national de diagnostic et de soins (PNDS) explicite aux professionnels
concernés la prise en charge diagnostique et thérapeutique optimale et le parcours
de soins d’un patient atteint d’un syndrome 48,XXYY ou d’une autre tétrasomie ou pentasomie
des gonosomes chez le garçon. Il a été élaboré par le Centre de Référence Déficiences
Intellectuelles de causes rares DefiBourgogne, le Centre de référence Anomalies du
Développement et Syndromes Malformatifs de l’Interrégion Est et le Centre de compétences
Maladies Rares à expression Psychiatrique à l’aide d’une méthodologie proposée par
la HAS. Il n’a pas fait l’objet d’une validation par la HAS qui n’a pas participé
à son élaboration.
2022
HAS - Haute Autorité de Santé
France
recommandation pour la pratique clinique
Maladie chronique
autres guides
Garçons
précis
Maladies
syndrome de Klinefelter
tétrasomie
maladie chronique
Tétrasomie
maladie chronique
chromosomes sexuels
tétrasomie
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N1-VALIDE
Hypogonadisme chez l’homme
https://smf.swisshealthweb.ch/fr/article/doi/fms.2015.02195/
L’hypogonadisme chez l’homme est un syndrome clinique qui résulte du défaut de production
testiculaire de testostérone et/ou de sperme. Les manifestations cliniques peuvent
inclure une baisse de la libido, des troubles érectiles, une ostéopénie/ostéoporose,
et/ou une infertilité.
2015
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Forum Médical Suisse
Suisse
français
article de périodique
hypogonadisme
cas clinique
syndrome de Klinefelter
signes et symptômes
syndrome de Klinefelter
syndrome de Klinefelter
Hypogonadisme hypogonadotrope congénital
hypogonadisme
hypogonadisme
enfant
adolescent
adulte
hypogonadisme
hypogonadisme
algorithme
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N3-AUTOINDEXEE
Syndrome de Klinefelter
http://www.dermis.net/dermisroot/fr/23719/diagnose.htm
DermIS.net
Allemagne
information scientifique et technique
syndrome de Klinefelter
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N1-VALIDE
Association Florare
http://florare.e-monsite.com/
L'association Florare a pour objectif de faire connaître et reconnaître une maladie
génétique rare le 48XXYY. Avec l'aide de nos volontaires et des dons, nous nous efforçons
de fédérer les familles touchées par ce syndrome et de leur procurer un soutien psychologique
ou financier. Avec différents acteurs, nous mettons en place des actions afin de mieux
faire accepter la différence des enfants qui ont un handicap non visible.
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N
Saint-Jean-de-Védas
France
Hérault
français
association patients
syndrome de Klinefelter
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N1-VALIDE
Syndrome XXYY
https://www.rarechromo.org/media/translations/Francais/XXYY_French%20QFN.pdf
Le syndrome XXYY aussi connu comme 48,XXYY, est une anomalie rare des chromosomes
sexuels. Il touche seulement les garçons et les hommes.
2011
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Unique - The Rare Chromosome Disorder Support Group
Royaume-Uni
français
information patient et grand public
syndrome de Klinefelter
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N1-VALIDE
Syndrome 49,XXXXY
https://www.rarechromo.org/media/translations/Francais/XXXXY_syndrome_French%20QFN.pdf
Les garçons ayant le syndrome 49,XXXXY ont trois X supplémentaires, soit quatre X
et un Y.
2008
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N
Unique - The Rare Chromosome Disorder Support Group
Royaume-Uni
français
Syndrome 49,XXXXY
syndrome de Klinefelter
information patient et grand public
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N1-VALIDE
Syndrome de Klinefelter (le)
Encyclopédie Orphanet Grand Public
http://www.orpha.net/data/patho/Pub/fr/Klinefelter-FRfrPub362v01.pdf
syndrome, diagnostic, aspects génétiques, traitement, prise en charge, prévention,
vivre avec, en savoir plus
2006
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N
Orphanet
France
français
syndrome de Klinefelter
syndrome de Klinefelter
syndrome de Klinefelter
signes et symptômes
syndrome de Klinefelter
information patient et grand public
---
N1-VALIDE
Syndrome de Klinefelter
synonyme : 47 XXY syndrome
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=484
incidence, description clinique, mode de prise en charge, étiologie, méthodes de diagnostic,
conseil génétique, diagnostic prénatal, bibliographie ; associations de patients,
consultations, signes et symptômes
2006
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N
Orphanet
France
français
syndrome de Klinefelter
maladies rares
syndrome de Klinefelter
incidence
signes et symptômes
syndrome de Klinefelter
information scientifique et technique
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