Trisomie 15qMeSH Concept Supplémentaire

N2-AUTOINDEXEE
Syndrome de duplication 15q
Guide maladie chronique
https://www.has-sante.fr/jcms/p_3385233/fr/syndrome-de-duplication-15q
Ce protocole national de diagnostic et de soins (PNDS) explicite aux professionnels concernés la prise en charge diagnostique et thérapeutique optimale et le parcours de soins d’un patient atteint de syndrome micro-duplicationnel du chromosome 15 (dup 15q) ou de duplication 15q11q13. Il a été élaboré par le Centre de Référence CLAD Sud-Est « Anomalies du développement et syndromes malformatifs avec ou sans Déficience Intellectuelle de causes Rares » et le Centre de Référence constitutif Déficiences Intellectuelles de causes rares et polyhandicap, Filière AnDDI-Rares & Filière DéfiScience à l’aide d’une méthodologie proposée par la HAS. Il n’a pas fait l’objet d’une validation par la HAS qui n’a pas participé à son élaboration.
2022
HAS - Haute Autorité de Santé
France
recommandation pour la pratique clinique
Maladie chronique
Maladies
trisomie 15q
dédoublement
maladie chronique
précis
maladie chronique

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N1-VALIDE
Duplications 15q
https://www.rarechromo.org/media/translations/Francais/15q%20Duplications%20French%20FTNW.pdf
La duplication du chromosome 15 est une anomalie génétique rare dans laquelle il existe une copie supplémentaire d’une partie du matériel génétique constituant l’un de nos 46 chromosomes. On appelle également une duplication, « trisomie partielle ».
2013
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Unique - The Rare Chromosome Disorder Support Group
Royaume-Uni
information patient et grand public
développement de l'enfant
duplication chromosomique
chromosomes humains de la paire 15
trisomie 15q
trisomie

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