DédoublementNotion SNOMED

N2-AUTOINDEXEE
Syndrome de duplication 15q
Guide maladie chronique
https://www.has-sante.fr/jcms/p_3385233/fr/syndrome-de-duplication-15q
Ce protocole national de diagnostic et de soins (PNDS) explicite aux professionnels concernés la prise en charge diagnostique et thérapeutique optimale et le parcours de soins d’un patient atteint de syndrome micro-duplicationnel du chromosome 15 (dup 15q) ou de duplication 15q11q13. Il a été élaboré par le Centre de Référence CLAD Sud-Est « Anomalies du développement et syndromes malformatifs avec ou sans Déficience Intellectuelle de causes Rares » et le Centre de Référence constitutif Déficiences Intellectuelles de causes rares et polyhandicap, Filière AnDDI-Rares & Filière DéfiScience à l’aide d’une méthodologie proposée par la HAS. Il n’a pas fait l’objet d’une validation par la HAS qui n’a pas participé à son élaboration.
2022
HAS - Haute Autorité de Santé
France
recommandation pour la pratique clinique
Maladie chronique
Maladies
trisomie 15q
dédoublement
maladie chronique
précis
maladie chronique

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N3-AUTOINDEXEE
Anomalie faciales médianes associées à une duplication hypophysaire : description d’un cas, revue de littérature et hypothèse embryologique
https://dumas.ccsd.cnrs.fr/dumas-03211412
De nombreux syndromes malformatifs restent méconnus. Une patiente prise en charge dans le service de Chirurgie Plastique pédiatrique de Montpellier a présenté un syndrome malformatif crânio-facial complexe, comprenant une duplication hypophysaire associée à des anomalies faciales médianes, et a été soignée tout au long de sa croissance sans identification de son syndrome. Nous nous sommes intéressés à ce cas et avons cherché, tant sur le plan embryologique et génétique, que parmi les cas similaires décrits dans la littérature, à comprendre l’origine de ces anomalies. Matériel et méthodes : notre travail est divisé en cinq parties. Les deux premières retracent l’embryologie et la régulation génétique du développement de l’extrémité céphalique, la troisième présente le cas de notre patiente, la quatrième présente une revue de littérature des cas similaires, et enfin la cinquième consiste en une discussion entre notre cas et les cas décrits. Résultats : notre revue de littérature a retrouvé quarante-neuf cas décrits de duplication hypophysaire totale et documentée associée ou non à des anomalies faciales médianes. Aucune anomalie génétique particulière, agent tératogène ou pathologie obstétricale n’a été formellement incriminé. En revanche, un certain nombre d’anomalies de la ligne médiane sont récurrentes (parmi lesquelles un hamartome hypophysaire, une dysraphie crânio-faciale médiane, une fusion ou duplication vertébrale cervicale, et un tératome naso-pharyngien). Également, des anomalies cardiaques, thyroïdiennes et dentaires sont fréquemment associées. Discussion : cette séquence malformative laisse supposer une malformation notochordale initiale, ce qui expliquerait à la fois les anomalies médianes, vertébrales, et à distance liées à un trouble de migration des cellules de la crête neurale.
2020
DUMAS - Dépôt Universitaire de Mémoires Après Soutenance
France
thèse ou mémoire
casse-croute
Embryologie
embryologie
Littérature
associé à
anomalie
face, sai
hypophyse
littérature de revue comme sujet
dédoublement

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