Duplication du chromosome 15q11-q13MeSH Concept Supplémentaire

Le syndrome de microduplication 15q11-q13 (dup15q11-q13), se caractérise par des troubles du comportement et/ou hypotonie, déficit cognitif, retard du langage et épilepsie. La prévalence est inconnue.

N1-SUPERVISEE
Syndrome de microduplication 15q11q13
Synonymes : Dup(15)(q11q13) ; Syndrome de duplication 15q11-q13 ; Syndrome de duplication 15q11q13 ; Syndrome de microduplication 15q11-q13 ; Trisomie 15q11-q13 ; Trisomie 15q11q13
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=238446
Le syndrome de microduplication 15q11-q13 (dup15q11-q13), se caractérise par des troubles du comportement et/ou hypotonie, déficit cognitif, retard du langage et épilepsie. La prévalence est inconnue. Environ 30 cas de syndrome d'origine maternelle ont été rapportés. Il se manifeste dès la petite enfance par des troubles du développement en particulier du langage, une hypotonie, une épilepsie volontiers rebelle, des troubles comportementaux parfois du spectre autistique (TSA), une dysmorphie faciale discrète, inconstante (macrocéphalie, fentes palpébrales obliques en bas et dehors, épicanthus, visage inexpressif, clinodactylie, syndactylie), et une petite taille.
2011
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Orphanet
France
Syndrome de microduplication 15q11q13
duplication du chromosome 15q11-q13
chromosomes humains de la paire 15
enfant
nourrisson
information scientifique et technique
Déficience intellectuelle
aberrations des chromosomes

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