duplication du chromosome 15q11-q13

Libellé préféré : duplication du chromosome 15q11-q13;

Acronyme CISMeF : AUTS4;

Titres et symboles alternatifs : syndrome de microdélétion 15q11.2 inclus;

ID préfixé : #608636;

Détails

Identifiant d'origine

608636;

CUI UMLS

C2675336;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Syndrome de microduplication 15q11q13 [Maladie ORDO]
- duplication 15q11q13 [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- duplication du chromosome 15q11-q13 [MeSH Concept]
- duplication du chromosome 15q11-q13 [MeSH Concept Supplémentaire]
- syndrome de duplication 15q11-q13 [Concept NCIt]
- syndrome microduplication 15q11q13 [Concept SNOMED CT]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- duplication du chromosome 15q11-q13 [MeSH Concept]
Alignements automatiques supervisés en BTNT
- Syndrome de microdélétion 15q11.2 [Maladie ORDO]
Concept(s) ORDO
- Autisme [Maladie ORDO]
- Syndrome de microduplication 15q11q13 [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Syndrome de microduplication 15q11q13 [Maladie ORDO]
- duplication du chromosome 15q11-q13 [MeSH Concept Supplémentaire]
- duplication du chromosome 15q11-q13 [MeSH Concept]
- syndrome de duplication 15q11-q13 [Concept NCIt]
- syndrome microduplication 15q11q13 [Concept SNOMED CT]
Terme(s) HPO
- Anomalies de l'EEG [Terme HPO]
- Cas isolés [Terme HPO]
- Comportement anormal manque d'intérêt et activités réduites [Terme HPO]
- Hérédité multifactorielle [Terme HPO]
- Pénétrance incomplète [Terme HPO]
- Transmission autosomique dominante [Terme HPO]
- adhérence inflexible aux routines et aux rites [Terme HPO]
- augmentation de la sérotonine sérique [Terme HPO]
- crise épileptique [Terme HPO]
- d'apparition chez l'enfant [Terme HPO]
- d'apparition à l'âge de trois ans [Terme HPO]
- développement du langage et parole retardés [Terme HPO]
- habilité altérée à nouer des relations avec ses pairs [Terme HPO]
- hétérogène [Terme HPO]
- perte du jeu spontané [Terme HPO]
- retard mental [Terme HPO]
- sporadique [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients