syndrome de duplication 15q11-q13

Libellé préféré : syndrome de duplication 15q11-q13;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : Le syndrome est dû à une duplication du chromosome 15q11-q13. Il est caractérisé par un autisme, un retard mental, une ataxie, des convulsions, des retards de développement et des troubles du comportement.;

Détails

Identifiant d'origine

C126692;

CUI UMLS

C2675336;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Syndrome de microduplication 15q11q13 [Maladie ORDO]
- duplication 15q11q13 [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- duplication du chromosome 15q11-q13 [MeSH Concept Supplémentaire]
- duplication du chromosome 15q11-q13 [Phénotype OMIM]
- duplication du chromosome 15q11-q13 [MeSH Concept]
- syndrome microduplication 15q11q13 [Concept SNOMED CT]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie des maladies par Cellosaurus [Concept NCIt]
Correspondances UMLS (même concept)
- Syndrome de microduplication 15q11q13 [Maladie ORDO]
- duplication du chromosome 15q11-q13 [Phénotype OMIM]
- duplication du chromosome 15q11-q13 [MeSH Concept Supplémentaire]
- duplication du chromosome 15q11-q13 [MeSH Concept]
- syndrome microduplication 15q11q13 [Concept SNOMED CT]
Pathologie reliée au(x) chromosome(s)
- chromosome 15 [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
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