syndrome de délétion du chromosome 15q11.2

Libellé préféré : syndrome de délétion du chromosome 15q11.2;

ID préfixé : #615656;

Détails

Identifiant d'origine

615656;

CUI UMLS

C3180937;

Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Syndrome de microdélétion 15q11.2 [Maladie ORDO]
- duplication du chromosome 15q11-q13 [MeSH Concept Supplémentaire]
- syndrome de délétion du chromosome 15q11.2 [Concept DO]
Concept(s) ORDO
- Syndrome de microdélétion 15q11.2 [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Syndrome de microdélétion 15q11.2 [Maladie ORDO]
- duplication du chromosome 15q11-q13 [MeSH Concept]
- syndrome de délétion du chromosome 15q11.2 [Concept DO]
DO Cross reference
- syndrome de délétion du chromosome 15q11.2 [Concept DO]
Terme(s) HPO
- Ataxie [Terme HPO]
- Déficit de l'attention avec hyperactivité [Terme HPO]
- Fente palatine [Terme HPO]
- Front large [Terme HPO]
- Hypertélorisme [Terme HPO]
- Pénétrance incomplète [Terme HPO]
- Transmission autosomique dominante [Terme HPO]
- Trouble envahissant du développement [Terme HPO]
- Trouble obsessionnel compulsif [Terme HPO]
- anomalie de la morphologie du coeur [Terme HPO]
- anomalie de la morphologie du système cardiovasculaire [Terme HPO]
- crise épileptique [Terme HPO]
- doigt gracile [Terme HPO]
- développement du langage et parole retardés [Terme HPO]
- hypotonie généralisée [Terme HPO]
- hypotonie musculaire [Terme HPO]
- maladresse [Terme HPO]
- plagiocéphalie [Terme HPO]
- retard global du développement [Terme HPO]
- retard mental [Terme HPO]
- trouble d'alimentation [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients