syndrome de microdélétion NF1

Libellé préféré : syndrome de microdélétion NF1;

Définition CISMeF : Le syndrome de microdélétion 17q11 est une forme sévère rare de neurofibromatose type 1 (NF1) caractérisée par une dysmorphie faciale légère, un retard de développement, un déficit intellectuel, et un grand nombre de neurofibromes.;

Détails

Identifiant d'origine

C563524;

CUI UMLS

C5401456;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Syndrome de microdélétion 17q11 [Maladie ORDO]
- délétion du chromosome 17q11.2, 1.4-mb [Phénotype OMIM]
- syndrome de délétion 17q11 [Concept SNOMED CT]
- syndrome de délétion du chromosome 17q11.2, 1.4Mb [Concept DO]
Concept(s) lié(s) au record
- syndrome de microdélétion NF1 [MeSH Concept]
Correspondances UMLS (même concept)
- Syndrome de microduplication 17q11.2 [Maladie ORDO]
- Syndrome de microdélétion 17q11 [Maladie ORDO]
- délétion 17q11 [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- délétion du chromosome 17q11.2, 1.4-mb [Phénotype OMIM]
- syndrome de délétion 17q11 [Concept SNOMED CT]
- syndrome de délétion du chromosome 17q11.2, 1.4Mb [Concept DO]
Terme(s) MeSH associé(s) pour l'indexation
- Déficience intellectuelle [Descripteur MeSH]
- chromosomes humains de la paire 17 [Descripteur MeSH]
- délétion de segment de chromosome [Descripteur MeSH]
- incapacités d'apprentissage [Descripteur MeSH]
- malformations crâniofaciales [Descripteur MeSH]
- neurofibromatoses [Descripteur MeSH]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients