délétion du chromosome 17q11.2, 1.4-mb

Libellé préféré : délétion du chromosome 17q11.2, 1.4-mb;

ID préfixé : #613675;

Détails

Identifiant d'origine

613675;

CUI UMLS

C5401456;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Syndrome de microdélétion 17q11 [Maladie ORDO]
- délétion 17q11 [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- syndrome de délétion 17q11 [Concept SNOMED CT]
- syndrome de délétion du chromosome 17q11.2, 1.4Mb [Concept DO]
- syndrome de microdélétion NF1 [MeSH Concept Supplémentaire]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- syndrome microduplication NF1 [MeSH Concept]
- syndrome microduplication NF1 [MeSH Concept Supplémentaire]
Alignements automatiques faux
- Syndrome de microduplication 17q11.2 [Maladie ORDO]
Concept(s) ORDO
- Neurofibromatose type 1 [Maladie ORDO]
- Syndrome de croissance excessive-macrocéphalie-dysmorphie faciale [Maladie ORDO]
- Syndrome de microdélétion 17q11 [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Syndrome de microduplication 17q11.2 [Maladie ORDO]
- Syndrome de microdélétion 17q11 [Maladie ORDO]
- délétion 17q11 [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- syndrome de délétion 17q11 [Concept SNOMED CT]
- syndrome de délétion du chromosome 17q11.2, 1.4Mb [Concept DO]
- syndrome de microdélétion NF1 [MeSH Concept Supplémentaire]
- syndrome de microdélétion NF1 [MeSH Concept]
DO Cross reference
- syndrome de délétion du chromosome 17q11.2, 1.4Mb [Concept DO]
Terme(s) HPO
- Asymétrie faciale [Terme HPO]
- Croissance excessive [Terme HPO]
- Durée de l'attention courte [Terme HPO]
- Déficit auditif [Terme HPO]
- Déficit de l'attention avec hyperactivité [Terme HPO]
- Face grossière [Terme HPO]
- Hypertélorisme [Terme HPO]
- Kyste de l'os [Terme HPO]
- Kystes osseux [Terme HPO]
- Mains grandes/larges [Terme HPO]
- Malformation du système nerveux central [Terme HPO]
- Pectus excavatum [Terme HPO]
- Pied convexe congénital [Terme HPO]
- Scoliose [Terme HPO]
- Strabisme [Terme HPO]
- Taches café-au-lait [Terme HPO]
- Taches de rousseur axillaires [Terme HPO]
- Transmission autosomique dominante [Terme HPO]
- altération cognitive [Terme HPO]
- anomalie de la morphologie du coeur [Terme HPO]
- anomalie de la morphologie du système cardiovasculaire [Terme HPO]
- anomalie du système nerveux central [Terme HPO]
- augmentation de la taille corporelle [Terme HPO]
- cou large [Terme HPO]
- crise épileptique [Terme HPO]
- difficulté d'apprentissage [Terme HPO]
- difficulté de la parole [Terme HPO]
- développement du langage et parole retardés [Terme HPO]
- gliome optique [Terme HPO]
- grands pieds [Terme HPO]
- grands pieds et grandes mains [Terme HPO]
- hypermobilité articulaire [Terme HPO]
- hypotonie généralisée [Terme HPO]
- hypotonie musculaire [Terme HPO]
- implantation basse des oreilles [Terme HPO]
- lésions hyperintenses au niveau des noyaux gris centraux sur l'IRM [Terme HPO]
- macrocéphalie [Terme HPO]
- malformations cardiaques complexes [Terme HPO]
- neurofibromatose [Terme HPO]
- neurofibromes sous-cutanés [Terme HPO]
- neurofibromes spinaux [Terme HPO]
- neurofibrosarcome [Terme HPO]
- nodules de Lisch [Terme HPO]
- névrome plexiforme [Terme HPO]
- retard global du développement [Terme HPO]
- retard mental [Terme HPO]
- sporadique [Terme HPO]
- épilepsie [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]
Voir aussi inter- (CISMeF)
- syndrome de microdélétion NF1 [MeSH Concept]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients