délétion 17q11

Libellé préféré : délétion 17q11;

Définition CIM-11 : Le syndrome de microdélétion 17q11 est une forme sévère rare de neurofibromatose de type 1, caractérisée par un dysmorphisme facial léger, un retard de développement, un déficit intellectuel et un grand nombre de neurofibromes.;

Synonyme CIM-11 : syndrome de microdélétion Neurofibromatose 1 (MIM 613675); monosomie 17q11; syndrome de microdélétion 17q11; syndrome de microdélétion Neurofibromatose 1;

Synonyme CISMeF : délétiion 17q11; neurofibromatose 1 avec syndrome de microdélétion;

Détails

Identifiant d'origine

919770752;

CUI UMLS

C3150928;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Syndrome de microdélétion 17q11 [Maladie ORDO]
- délétion du chromosome 17q11.2, 1.4-mb [Phénotype OMIM]
- syndrome de délétion du chromosome 17q11.2, 1.4Mb [Concept DO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Syndrome de microduplication 17q11.2 [Maladie ORDO]
- Syndrome de microdélétion 17q11 [Maladie ORDO]
- délétion du chromosome 17q11.2, 1.4-mb [Phénotype OMIM]
- syndrome de délétion du chromosome 17q11.2, 1.4Mb [Concept DO]
- syndrome de microdélétion NF1 [MeSH Concept]
- syndrome de microdélétion NF1 [MeSH Concept Supplémentaire]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]
Voir aussi inter- (CISMeF)
- syndrome de délétion 17q11 [Concept SNOMED CT]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

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