Syndrome de Kleefstra

Libellé préféré : Syndrome de Kleefstra;

Identifiant d'origine

C563043;

CUI UMLS

C0795833;

Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Syndrome de Kleefstra [Terme Préféré MedDRA]
- Syndrome de Kleefstra dû à une microdélétion 9q34 [Maladie ORDO]
Alignements automatiques supervisés en BTNT
- syndrome de Kleefstra, type 1 [Phénotype OMIM]
Concept(s) lié(s) au record
- Syndrome de Kleefstra [MeSH Concept]
Correspondances UMLS (même concept)
- Syndrome de Kleefstra [Maladie ORDO]
- Syndrome de Kleefstra dû à une microdélétion 9q34 [Maladie ORDO]
- délétion 9q34 [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- syndrome de Kleefstra [Concept SNOMED CT]
- syndrome de Kleefstra [Concept NCIt]
- syndrome de Kleefstra type 1 [Concept DO]
- syndrome de Kleefstra, type 1 [Phénotype OMIM]
DO Cross reference
- syndrome de Kleefstra type 1 [Concept DO]
Terme(s) MeSH associé(s) pour l'indexation
- Déficience intellectuelle [Descripteur MeSH]
- cardiopathies congénitales [Descripteur MeSH]
- chromosomes humains de la paire 9 [Descripteur MeSH]
- délétion de segment de chromosome [Descripteur MeSH]
- malformations crâniofaciales [Descripteur MeSH]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]