N1-VALIDE Syndrome de Kleefstra Guide maladie chronique https://www.has-sante.fr/jcms/p_3291595/fr/syndrome-de-kleefstra Ce protocole national de diagnostic et de soins (PNDS) explicite aux professionnels
concernés la prise en charge diagnostique et thérapeutique optimale et le parcours
de soins d’un patient atteint d'un Syndrome de Kleefstrae. Il a été élaboré par les
Centres de référence pour les anomalies du développement et les syndromes malformatifs
à l’aide d’une méthodologie proposée par la HAS. Il n’a pas fait l’objet d’une validation
par la HAS qui n’a pas participé à son élaboration. 2021 false false false HAS - Haute Autorité de Santé France prise en charge personnalisée du patient cardiopathies congénitales chromosomes humains de la paire 9 Déficience intellectuelle délétion de segment de chromosome malformations crâniofaciales Déficience intellectuelle recommandation pour la pratique clinique Syndrome de Kleefstra
--- N1-VALIDE Trisomie 9 en mosaïque http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=FR&Expert=99776 false N Orphanet Paris France français trisomie 9 en mosaïque maladies rares trisomie mosaïcisme chromosomes humains de la paire 9 disomie uniparentale
--- N3-AUTOINDEXEE UPD(9)mat Disomie uniparentale maternelle du chromosome 9; http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=96183 2011 Orphanet France information scientifique et technique chromosomes humains de la paire 9 disomie uniparentale purpura thrombotique thrombocytopénique trisomie 9 en mosaïque
--- N3-AUTOINDEXEE Chromosome 9 en anneau http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=96173 2011 Orphanet France information scientifique et technique chromosomes humains de la paire 9 chromosomes en anneau
--- N1-VALIDE Délétions 9p https://www.rarechromo.org/media/translations/Francais/9p%20Deletions%20French%20QFN.pdf Une délétion 9p est une affection génétique rare dans laquelle il manque une partie
du matériel génétique de l'un des 46 chromosomes du corps humain. 2007 false N Unique - The Rare Chromosome Disorder Support Group Royaume-Uni français information patient et grand public délétion de segment de chromosome chromosomes humains de la paire 9