microdélétion 9q22.3

Libellé préféré : microdélétion 9q22.3;

Définition CISMeF : La microdélétion interstitielle 9q22.3, identifiée chez deux enfants non apparentés, est associée à un phénotype incluant macrocéphalie, grande taille et trigonocéphalie. Un retard psychomoteur, une hyperactivité et une apparence faciale particulière sont également observés.;

substance (CISMeF) : O;

Détails

Identifiant d'origine

C579873;

CUI UMLS

C3711390;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Monosomie 9q22.3 [Maladie ORDO]
- délétion 9q22.3 [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- syndrome de monosomie 9q22.3 [Concept SNOMED CT]
- syndrome microdélétion 9q22.3 [Concept SNOMED CT]
Concept(s) lié(s) au record
- microdélétion 9q22.3 [MeSH Concept]
Correspondances UMLS (même concept)
- Monosomie 9q22.3 [Maladie ORDO]
- délétion 9q22.3 [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- syndrome de monosomie 9q22.3 [Concept SNOMED CT]
- syndrome microdélétion 9q22.3 [Concept SNOMED CT]
Terme(s) MeSH associé(s) pour l'indexation
- chromosomes humains de la paire 9 [Descripteur MeSH]
- maladies chromosomiques [Descripteur MeSH]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients