syndrome de Kleefstra

Libellé préféré : syndrome de Kleefstra;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : Affection due à une mutation ou une délétion du gène EHMT1, codant pour l'histone-lysine N-méthyltransférase EHMT1. Elle est caractérisée par un déficit intellectuel sévère, une hypotonie, des anomalies cardiaques et une dysmorphie faciale caractéristique.;

Traductions automatiques par l'ANS : Syndrome de délétion chromosomique 9q34.3;

Détails

Identifiant d'origine

C129976;

CUI UMLS

C0795833;

Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Syndrome de Kleefstra [Terme Préféré MedDRA]
Alignements automatiques supervisés en BTNT
- syndrome de Kleefstra, type 1 [Phénotype OMIM]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie des maladies par Cellosaurus [Concept NCIt]
Correspondances UMLS (même concept)
- Syndrome de Kleefstra [Maladie ORDO]
- Syndrome de Kleefstra [MeSH Concept Supplémentaire]
- Syndrome de Kleefstra [MeSH Concept]
- Syndrome de Kleefstra dû à une microdélétion 9q34 [Maladie ORDO]
- délétion 9q34 [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- syndrome de Kleefstra [Concept SNOMED CT]
- syndrome de Kleefstra type 1 [Concept DO]
- syndrome de Kleefstra, type 1 [Phénotype OMIM]
DO Cross reference
- syndrome de Kleefstra type 1 [Concept DO]
Pathologie entraînant
- lésion rare [Concept NCIt]
Pathologie reliée au(x) chromosome(s)
- chromosome 9 [Concept NCIt]
Pathologie reliée au(x) gène(s)
- gène EHMT1 [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients